shimpansi ja inimese lahknemine. Evolutsioon molekulaarsel tasemel. Mutatsioonid DNA kodeerivas järjestuses kajastuvad enamasti valkude aminohappelises järjestuses. Erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite polüpeptiidides toimunud muutuste analüüs võimaldab hinnata evolutsioonilisi sündmusi. Mida kaugemad liigid, seda enam on muutusi. Erinevad polüpeptiidid evolutsioneeruvad erineva kiirusega. a globiini homolooge on leitud haidest inimeseni. Kõige rohkem erinebki inimese a globiin haide omast. Valk on 141 aminohappe pikkune. Inimese ja karpkala ühine eellane eksisteeris umbes 400 miljonit aastat tagasi. Aeg T, mis on kulunud nende kahe eristumiseks, on topeltpikk 800 miljonit aastat. Kui võrrelda karpkala ja inimese a globiine, siis nende aminohappelisesse järjestusesse selle aja vältel tekkinud 68 muutust. Erinevus D on 68/141 = 0,482 muutust aminohappe kohta. Seega on valk 800 miljoni aasta jooksul evolutsioneerunud kiirusega 0,6 x 10-9 asendust aasta kohta
verevalgud – albumiinid,globuliinid,fibrinogeen ;verevedelik mikroelementidega. Vererakud *Erütrotsüüdid e. Punalibled *Leukotsüüdid e.valgelibled – Agranulotsüüdid(tsütoplasmas ei ole sõmeraid) (lümfotsüüdid,monotsüdid) ja Granulotsüüdid(tsütoplasmas on sõmerad) (neutrofiilsed,basofiilsed,eosinofiilsed või atsidofiilsed) *Trombotsüüdid e. Vereliistakud Erütrotsüüdid Tuumatud, hemoglobiiniga täidetud, varieeruva kujuga. Täidetud hemoglobiiniga(5%heem ja 95% globiin) Leukotsüüdid *Agranulotsüüdid - Lümfotsüüdid -T ja B-lümfotsüüdid, 0-Rakud – immunotsüüdid - Monotsüüdid – moodustavad makrofaagidena organismi kaitse *Granulotsüüdid - Neutrofiilsed g-d – mikrofaagid – põletikukoldes muutuvad kaitserakkudeks -Eosinofiilsed g-d – seotud kaitsetalitlusega, hulk suureneb haigestumiste korral. - Basofiilsed g-d – sarnane nuumrakule e. Koebasofiilile – funktsioon on aktiivsete ainete väljutamine raku degranulatsiooni kaudu.
üheeksonilistena. Keskmine geeni pikkus 27 kb. Geenide vahe 75 kb, Keskmine eksonite suurus 200 bp. (väikseim 3 bp, pikim 10 kb). Keskmine eksonite arv 9 (suurim titiin 363), Intronite suurus sõltub osaliselt geenide suurusest (10 bp100kb), Geenides (intronites) esineb tihti kordusjärjestusi, Mõned introniteta. 15. Geenide grupeerimise alused. Üksikud samased inimgeenid kodeerivad funktsionaalselt identseid polüpeptiide ning paiknevad kas klastris (-globiin) või ka erinevates kromosoomides (histoonid - 86 järjestust 10 kromosoomis, ubikvitiin polü- või bitsistroonsete transkriptsiooniühikutena), Funktsionaalselt sarnastesse geeniperekondadesse kuuluvad geenid on lähedalt seotud, kuid mitte identsed! Nad on tihti klasterdatud n.n HOX geenid (tandeemne duplikatsioon), Funktsionaalselt seotud geenid paiknevad tavaliselt hajutatult erinevates kromosoomides. Kattuvad
loomsetes organismides. Tänu oma redoksomadustele vajalik ensüümide ja valkude ehituses. Inimiseorganismis esineb raud ainult seotud vormis, millena ta on lahustuv ja mittetoksiline. Seotud raud on organismis kahes oksüdatsiooniastmes: Fe2+ (ferro; hapelises keskkonnas) Fe3+ (ferri; netraalses ja aluselises keskkonnas) Hemiin omab positiivset laengut, mistõttu annab ta soolasid. Liitvalku, mille punane värvus tuleneb heemist ja milles valguliseks komponendiks on globiin, nimetatakse hemoglobiiniks. Ühes hemoglobiinimolekulis on 4 raua aatomit-seob ja transpordib hapnikku. Hemoglobiinis on rauda 1.36% Raua ööpäevane vajadus 10-15 mg. Redoksprotsessid keskkonnas Keemiline reaktsioon on aine muutus, millega kaasneb aatomitevaheliste keemiliste sidemete teke või katkemine. Näiteks: 1) nitraadid nitoosamiinideks metabolismi käigus fermentide abil. Meie organism toodab nn toksiini. 2 NO3 + X RR'N-N=O, mis mürgine 2) Vihmavee happesuse tekkimine
o antikehade teket) · Lisavõimalused genotüpeerimine, DNA sekveneerimine 27. PCR puudused VALEPOSITIIVNE TULEMUS: - ei tee vahet elusal ja surnud mikroorganismil.Kordusanalüüsi liiga varajane võtmine (4 - 6 nädalat peale ravi) - KONTAMINATSIOON Kontaminatsiooni avastamiseks/vältimiseks on kehtestatud ranged kvaliteedinõuded (sisemine,väline kontroll) VALENEGATIIVNE TULEMUS: · Proovimaterjali ebakorrektne võtmine uuritav materjal tuleb võtta põletikukoldest · Inhibiitorid ß-globiin: DNA kvaliteedi kontroll: · Kas proov sisaldab inimese rakulist materjali · Inhibiitorite esinemine (veri) 28. Kvaliteedikontroll · Kvaliteedijuhtimissüsteem · Valideerimine · Tulemuste kinnitamine 2 metoodikaga · DNA ja RNA säilitamine vähemalt 0,5 aastat 11 · Reagentide ja aparatuuri kontroll · Võrdluskatsetes osalemine 12 Kordamisküsimused (Anu Aaspõllu) 1
10.7. Evolutsioon molekulaarsel tasemel Mutatsioonid DNA kodeerivas järjestuses kajastuvad enamasti valkude aminohappelises järjestuses. Erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite polüpeptiidides toimunud muutuste analüüs võimaldab hinnata evolutsioonilisi sündmusi. Mida kaugemad liigid, seda enam on muutusi. Erinevad polüpeptiidid evolutsioneeruvad erineva kiirusega. a globiini homolooge on leitud haidest inimeseni. Kõige rohkem erinebki inimese a globiin haide omast. Valk on 141 aminohappe pikkune. Inimese ja karpkala ühine eellane eksisteeris umbes 400 miljonit aastat tagasi. Aeg T, mis on kulunud nende kahe eristumiseks, on topeltpikk 800 miljonit aastat. Kui võrrelda karpkala ja inimese a globiine, siis nende aminohappelisesse järjestusesse selle aja vältel tekkinud 68 muutust. Erinevus D on 68/141 = 0,482 muutust aminohappe kohta. Seega on valk 800 miljoni aasta jooksul evolutsioneerunud kiirusega 0,6 x 10-9 asendust aasta kohta.
- punane → meritupel olev FGF-d, tal on 6 FGF geeni. - inimesel ja hiirel on 22 FGF geeni. - näiteks on erinevad saba segmentide kaupa represseerumisel, kellel on repressor 8 lülis ja kellel mitte. Saba tekib 8-st lülist, on selle derivaat. Kui repressor represseerib, siis ei teki. Globiini geenid on tekkinud duplikatsioonide tagajärjel - loote veres on hapnikku vähem, kui sellel organismil, kes ise hingab st loote hemoglobiin peab hapnikku paremini siduma. - epsilon globiin – loote hemoglobiin - lambda hemoglobiin – üleminek, loote sünd - β globiin – inimene - võib muutuda ka regulaatorgeen, mis hakkab nüüd reguleerima teisi geene. - alleelide regulatsiooni tase, nt isoensüümid - odasaba – erinevates segmentides (lülides) avalduvad eri geenid eri tugevusega - Pax61 geen – silmageen, avaldub rakkudes, millest tekib liitsilm. Kui pax61 geen panna jalgade arengut määrava geeni asemele, siis jala peal on silm st geeni
annaabi.ee 
