Selleks tuvastasid teadlased 4197 geeni, mille avaldumine osutus hästi mõõdetavaks. Endiselt jääb aga küsimuseks, kas leitud erinevused geenide avaldumises mõjutavad ka erinevate rasside esindajate tervist. Üks suurimaid erinevusi leiti valitsevat näiteks geenis UGT2B17, mis avaldub eurooplastel 22 korda sagedamini kui asiaatidel. See geen arvatakse mängivat rolli paljudes ravimites kasutatavate kemikaalide lagundamises. Tartu Ülikooli rakubioloogia professori Toivo Maimets tõi geeniavaldumise erinevuse näiteks asiaatide alkoholitalumatuse. «On ju vana nali, et aasialased jäävad enamasti isegi paarist pitsist purju, sest neil lihtsalt ei avaldu alkoholi lõhustamist juhtivad geenid,» ütles Maimets. Uurijate sõnul ei saa eurooplaste ja asiaatide geenierinevusi siiski üksüheselt üle kanda kõigile vastavatest rassidest üksikindiviididele. Dallase geneetiku Stephen Woodingu sõnul on geeniavaldumise erinevustega sama lugu nagu
GMO- vastupidine transgeneesile, neil rikutakse mingi kindla geeni struktuur suunatud mutatsiooni abil. Funktsioon kaotatakse. (Geeninokaut) TRANSGEENSED TAIMED: põllumajanduslikel ja kultuurilistel eesmärkidel (parem kvaliteet, taluvus, vastupidavus jms) 8. Geenitehnoloogia seos meditsiiniga, geeniteraapia (õp lk 49-50). Geeninokaut, geenivaigistus (lk 47 ja 50). Konspekt ja õp lk 47 – 50. GEENINOKAUT- suunatud mutageneesiga tekitatav geenirike, mis geeniavaldumise välistab. GEENIVAIGISTUS- kindlad mRNA-molekulide blokeerimine/ kiire lammutamine, mille tulemusena geen ei avaldu. GEENITERAAPIA- geenravi seisneb normaalselt talitleva geeni siirdamises raske geneetilise puudega inimese mingi koe rakakudesse.
3. Geeni pealt tehakse mRNAd ehk toimub RNA transkriptsioon. 4. mRNAd töödeldakse tuumas. 5. Töödeldud mRNA viiakse tuumast välja ribosoomi. 6. Ribosoomis tehakse mRNA pealt esmane aminohappeahel. 7. Aminohappeahel keerdub spiraali ning voltub kokku. 8. Vajadusel liitub kokkuvoltunud valk teiste valkudega või lisatakse talle muid ühendeid. 9. Valk on rakus kasutusvalmis ning tunnus saab avalduda. 19. Millistel geeniavaldumise etappidel on võimalik sekkuda ehk avaldumist reguleerida? Transkriptsiooni tasandil – reguleeritakse, millistest geenidest tehakse RNA. Sellest ka all peamiselt juttu. RNA protsessingu tasandil – reguleeritakse, milliseid RNA-sid või nende osi (splaissing) lubatakse tuumast tsütoplasmasse siseneda (mRNA-d). Translatsiooni tasandil – reguleeritakse, millistest mRNA-dest või nende osadest tehakse valgud (tervest mRNA-st ei pruugi valku tulla).
Vertebraatide näitel. Kõik etapid va gastrulatsiooni (põhiliste kehaplaanide väljakujunemine) on vastuvõtlikud evolutsioonilistele muutustele (epigeneetiliste asjaolude tõttu). Gastrulatsioonifaasides toimub eellaste gastrulatsioonifaasidele sarnaste kehaplaanide säilimine, kuid mitte kunagi eellaste täiskasvanud vormid ei esine embüogeneesis. 21. Mis on heterokroonia? Seleta neoteenia mõistet, too näiteid. Heterokroonia (erinev aeg) geeniavaldumise aeg muutub või kestvus. Neoteenia on üks heterokroonia vorme. Neoteenia arengu aeglustumine ja osaline pidrudumine. Nt inimese lõualuid määravate geenide avaldumine peatub varem kui simpansil. Ka laktoositalumatus on neoteenia nähtus (juveniilse- noorjärk- staadiumiga peaks piirduma). Aksolotl tal võivad säiluda välislõpused terve elu. sugurakud valmivad tavapärase aja möödudes, aga fenotüüp säilib juveniilne. 22
DNA ümberkorraldus, toimub kui DNA lagundatakse ja järjestus muutub. Tekib V-J ühendus. V-J ühendust ei kontrollita täpselt, et lugemisraamid oleksid kohakuti, nad võivad olla eri lugemisraamides – tulemuseks apoptoos. Variaabelotsi 300 järjest. 6 JC segmenti (iga konstantsel osal on J-segment juba küljes). 92 Gamma perekond - 2, 3, 4 J-segmendid eemaldatakse mRNA tasemel. 1 J-segment jääb alles. RNA protsessimise aste on geeniavaldumise tase, kus tekib funktsionaalne geen. ~ Raskel ahelal on lisaks V, J … segmendile olemas ka D-segment (displaced) - hüpervariaabel - umbes 10 tk, J-te 4 tk. D-J ühendus ja V-D ühendus tekib koht- spetsiifilise rekombinatsiooni tagajärel. Ig geenid embrüos – embrüonaalses olekus V- segmente 300. Variaabeli segmente on üle 300, J-segmente 5 ja üks C-segment. Piisav selleks, et tekiks immuunvastus. Kappa perekond - V segmente on palju, J segmente (5tk, lambda ainult 1 J segment)
annaabi.ee 
