2)melaniini koguseline sünteesimine, 3)melaniinigraanulite ehitus, arv ja paigutus 4)melanotsüütide morfoloogia, arvu ja paigutumine. 81. Millised on värvuse pärandumise üldised seaduspärasused? Üldistatult olgu öeldud, et kuigi karvavärvuse päritavus vastab põhimõtteliselt mendelistlikele seaduspärasustele, tuleb tegelikkuses sellega seoses ette mitmeid komplikatsioone. Näiteks esineb geenide koosmõju (interaktsioon) karvavärvusele – epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel selle suhtes homosügootsetel isenditel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Järglaste hulgas võib aga jällegi olla vöödilisi isendeid (heterosügootsed mitteaguuti alleeli suhtes). 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab
rrpp lehthari e lihthari Epistaas Epistaas tahendab uhes lookuses asuva geeni tokestavat voi varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hupostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). Retsessiivse epistaasi korral on retsessiivne geen epistaatiline teise geenipaari dominantse ja retsessiivse alleeli suhtes: aa>B,b. Selline epistaas esineb mitmete imetajaliikide karvkattevarvuse monede geenide vahel. Naiteks kui ristata kollaseid (AAee) ja musti (aaEE) kuulikuid, on esimese polvkonna hubriidid (AaEe) aguutivarvi (punakashall), kuid teises polvkonnas toimub lahknemine kolme varvusruhma vahel: aguutivarvi (A-, E-), mustad (aaE-) ja kollased (A-ee). Lahknemissuhe on 9:3:4.
* melaniini sünteesi biokeemilised ahelreaktsioonid * melaniini koguseline sünteesimine * melaniinigraanulite ehitus, arv ja paigutus * melanotsüütide morfoloogia, arvu ja paigutumine 81. Millised on värvuse pärandumise üldised seaduspärasused? Üldistatult vastab karvavärvuse prandumine põhimõtteliselt mendelistlikele seaduspärasustele, kuid esineb ka hulgaliselt lisafaktoreid. Näiteks esineb geenide koosmõju karvavärvusele – epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Erinevate lookuste alleelid võivad “põhjustada” ühte ja sama karvavärvust eri isenditel. 18. 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada
11.10. Komplementatsioonitesti kasutamise limitatsioonid Komplementatsioonitest ei ole rakendatav sel juhul, kui uuritavad mutatsioonid on kas dominantsed või kodominantsed (avalduvad heterosügootses olekus), või kui on tegemist eelpoolkirjeldatud juhtumiga, kus toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti tulemuste analüüs on raskendatud ka epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist. Epistaasi saab kindlaks teha cis-testi abil: epistaasi puhul on cis-heterosügoodid metsiktüüpi fenotüübi asemel mutantse fenotüübiga. Komplementatsioonitesti kasutamine on raskendatud ka polaarsete mutatsioonide puhul. Polaarse mutatsiooni puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, milles ta asub, vaid mõjutab ka temaga külgnevate geenide avaldumist. Need geenid paiknevad mutatsiooni sisaldavast geenist alati ühes kindlas suunas
Rekombinatsioonitesti abil uuritakse, kas mutatsioonid on aheldunud (asuvad samas kromosoomis) ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad teineteisest kromosoomis Komplementatsioonitesti piirangud: 1)Ei ole rakendatav dominantsete või kodominantsete mutatsioonide puhul, mis avalduvad heterosügootses oleku 2)Tulemuste analüüs on raskendatud epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist. Epistaasi saab kindlaks teha cis-testiga: cis-heterosügoodid on metsiktüüpi fenotüübi asemel mutantse fenotüübiga 3)Polaarsete mutatsioonide puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, kus ta asub vaid ka külgnevate geenide avaldumist. Polaarsed mutatsioonid takistavad komplementatsioonitesti läbiviimist. Trans-heterosügoodi puhul ei saada komplementatsiooni mutatsioonide asumisel erinevates geenides juhul, kui üks mutatsioonidest on
Epistaas Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). Retsessiivse epistaasi korral on 42 retsessiivne geen epistaatiline teise geenipaari dominantse ja retsessiivse alleeli suhtes: aa>B,b. Selline epistaas esineb mitmete imetajaliikide karvkattevärvuse mõnede geenide vahel. Näiteks kui ristata kollaseid (AAee) ja musti (aaEE) küülikuid, on esimese põlvkonna hübriidid (AaEe) aguutivärvi (punakashall), kuid teises põlvkonnas toimub lahknemine kolme
92 Komplementatsioonitesti piirangud Komplementatsioonitest ei ole rakendatav sel juhul, kui uuritavad mutatsioonid on kas dominantsed või kodominantsed (avalduvad heterosügootses olekus), või kui on tegemist eelpoolkirjeldatud juhtumiga, kus toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti tulemuste analüüs on raskendatud ka epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist. Epistaasi saab kindlaks teha cis-testi abil: epistaasi puhul on cis-heterosügoodid metsiktüüpi fenotüübi asemel mutantse fenotüübiga. Komplementatsioonitesti kasutamine on raskendatud ka polaarsete mutatsioonide puhul. Polaarse mutatsiooni puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, milles ta asub, vaid mõjutab ka temaga külgnevate geenide avaldumist. Need geenid paiknevad mutatsiooni sisaldavast geenist alati ühes kindlas suunas sellest ka mutatsiooni polaarne toime
komplementeerida. Komplementatsioonitesti piirangud Komplementatsioonitest ei ole rakendatav sel juhul, kui uuritavad mutatsioonid on kas dominantsed või kodominantsed (avalduvad heterosügootses olekus), või kui on tegemist eelpoolkirjeldatud juhtumiga, kus toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti tulemuste analüüs on raskendatud ka epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist. Epistaasi saab kindlaks teha cis-testi abil: epistaasi puhul on cis-heterosügoodid metsiktüüpi fenotüübi asemel mutantse fenotüübiga. Komplementatsioonitesti kasutamine on raskendatud ka polaarsete mutatsioonide puhul. Polaarse mutatsiooni puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, milles ta asub, vaid mõjutab ka temaga külgnevate geenide avaldumist. Need geenid paiknevad mutatsiooni sisaldavast geenist alati ühes kindlas suunas sellest ka mutatsiooni polaarne toime