Dwarfism Annika Annsoo Dwarfism A dwarf less than 147 cm. More than 200 different conditions can cause dwarfism. Dwarfism itself is not a disease. Types and differences More than 200 different types There are two general types: 1. Shorttrunk dysplasias. 2. Shortlimb dysplasias. The most common types of skeletal dysplasias include: 1. Achondroplasia (one per 26,000 to 40,000 births) 2. Diastrophic dysplasia (one per 110,000 births) 3. SED (one per 95,000 births) Primordial dwarfism A rare form of dwarfism that results in a smaller body size in all stages of life beginning from before birth. Potential causes Many forms of dwarfism are usually the result of a spontaneous mutation in a single gene from averagesized parents. By genes inherited from one or both parents. Diagnosis Through prenatal testing. Most cases are not identified until after the child is
• Pärilik Katarakt • Sarvkesta puudulikkus • Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) • Glaukoom • Krooniline pindmine keratiit (Pannus) • Entroopium • Muud haigused ja anomaaliad: • Puusaliigese düsplaasia • Epilepsia • Vähkkasvaja • Kilpnäärme alatalitlus • Krüptorhism e. Peitmunandilisus • Tsingipuudulikkus (Zinc Responsive Dermatosis; Zinc Deficiency) • Hotspot • Karvanääpsu düsplaasia (hair follicular dysplasia) HOOLDUS Siberi husky on üsna vähe hooldust vajav koeratõug. Põhjuseks arvatavasti tema äärmustesse mittekalduv keskmine kehaehitus ja sajanditepikkune kasutus töökoerana. Töökoera kui tarbeeseme hooldus ei tohtinud liialt paljunõudev olla – sellise asja jaoks lihtsalt ei jätkunud vanasti inimestel olelusvõitluse kõrvalt aega. Töökoer pidi olema funktsionaalne ja ökonoomne pidada. Siberi husky minimaalse hoolduse üks võib-olla
retina. Väiksem arv fotoretseptoreid võrkkestal on ka üks põhjuseid, miks beebid ei erista distantsilt kahte punkti ruumis ning seetõttu reageerivad nad vaid visuaalsele stiimulile, kui see on beebi näole väga lähedal. 6 KARVAMOODUSTAMISE ARENG Karvutute fenotüüpide leid juhatas uurijad lähemale mitmele tähtsale astmele karvade moodustamise molekulaarsel rajal. X kromosoomiga seotud Anhidrotic ectodermal dysplasia on sündroom, mille korral esineb väärarenguid karvade, higi-ja piimanäärmetes ning hammastes. See tuleneb epidermaalsete plakoodide (placodes ing.k), millest peaksid eelnimetatud struktuurid tekkima, puudulikust arengust. Seega võib väita, et X kromosoomiga seotud geeni produktid on seotud plakoodide arenguga. Selle geeni osa järgi sünteesitud valgud ectodysplasiinid, sünteesitakse embrüonaalses ektodermis.
liigkasv: rakuhulga suurenemisest tingitud koemahu kasv. Metaplaasia ehk koeteisumus. keskkonna tingimustes vähemvastupidavate rakkude asendumine mingit teist tüüpi rakkudega (vastupidavamate rakkudega). Tekib ebasoodsate välistingimuste korral. Taaspöörduv kvalitatiivne ehituslik muutus kudedes, mille käigus üht tüüpi küpsed rakud (epiteliaaalsed või mesenhümaalsed) asenduvad teist tüüpi küpsete rakkudega. Düsplaasia diferentseerumishäire. Näit. Dysplasia epithelialis - healoomuline epiteeli diferentseerumishäire. 17. Kudede tüübid ja nende funktsioonid. Epiteel e kattekude. Epiteelkude piiritleb organeid, rakud on üksteise lähedal. Katteepiteel: 1. Ühekihiline lameepiteel serooskestade epiteelina (mesoteel), veresoonte epiteeline (endoteel), kopsualveoolide epiteeline (alveolotsüütidena) ning ka sisekõrvas endoteelina. 2. Ühekihiline kuupepiteel munasarja pinnal ning silmaläätse pinnal. 3
uuringutega, bioloogiline tõepärasus, eksperimentaalsed andmed, analoogia KOED Atroofia ehk kõhetus- eelnevalt normaalselt välja arenenud elundi või koe mahu vähenemine langenud funktsionaalse aktiivsuse korral Hüpertroofia elundi või koe mahu suurenemine. organismi koemahu suurenemine, suurenenud funktsionaalse aktiivsuse korral Hüperplaasia e.liigkasv: rakuhulga suurenemisest tingitud koemahu kasv Düsplaasia- diferentseerumishäire. Näit. Dysplasia epithelialis- healoomuline epiteeli diferentseerumishäire Metaplaasia ehk koeteisumus. keskkonna tingimustes vähemvastupidavate rakkude asendumine mingit teist tüüpi rakkudega (vastupidavamate rakkudega). Tekib ebasoodsate välistingimuste korral. Taaspöörduv kvalitatiivne ehituslik muutus kudedes, mille käigus üht tüüpi küpsed rakud (epiteliaaalsed või mesenhümaalsed) asenduvad teist tüüpi küpsete rakkudega Näit: mitmekihilise ripsepiteeli asendumine lameepiteeliga Raku surm
Where there are many pigment producing cells, there is more competition (imagine cells jockeying for position on the skin) and they become intermingled. Where there are fewer pigment producing cells, each cell has room to grow into patches of colour (imagine plants forming clumps in a flower border). As an interesting side note, human women can also have X-inactivation. Although there are no tortoiseshell women, there is an uncommon condition called anhidrotic ectodermal dysplasia caused by a faulty gene on the X chromosome. The faulty gene reduces the number of sweat glands per square centimetre on the skin. In women who inherit one normal gene and one faulty gene; their skin may be divided into hundreds of small patches which only become visible when they sweat. The normal patches of skin sweat normally, but the patches derived from cells with a faulty gene don't. To be completely accurate, O = orange and o = "non-orange" meaning that o allows whatever
annaabi.ee 
