kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi https://et.wikipedia.org/wiki/Ts%C3%BCstiline_fibroos#/media/File:CFTR_gene_on_chromosome_7.sv Võimalikud mõjud sitke lima hingamiseteedes kopsupõletikud, bronhiid Kõhunääre disfunktsioon kõhunäärmepõletik, diabeet allergia ühe või mitme antibiootikumi vastu Kopsude või südame siirdamine Kasutatud allikad https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptom s-causes/syc-20353700 https://www.youtube.com/watch?v=BhFpFiZumS0 https://www.youtube.com/watch?v=niXM2x9rqgk&t=568s SUUR TÄNU KUULAMAST ! Keskmine eluiga tsüstilise fibroosi haigetel on algusaegade maksimumist (16 ea) tõusnud tänu laboratoorsete meetodite kättesaadavusele ning ravivõimalustele 37 (ja üle) eluaastani.
Käsnneer või üksik tsüst Ragnar Tunell “Neonatoloogia” Tartu, 1998 http://www.hot.ee/lasterad/urogen.htm http://bjr.birjournals.org/cgi/content/figsonly/80/95 6/e167 http://www.childrensmemorial.org/depts/fetalhealt h/pelvic_kidney.aspx http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycy stic/ http://farm1.static.flickr.com/174/412784439_636c afb9e2.jpg http://chestofbooks.com/health/disease/Pathology- 2/images/Cystic-transformation-of-kidney-shown- in-section.jpg
TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm
O antigeen puudub ja on universdaalne doonor Tsüstiline fibroos: Probleemid kõhunäärmes, kopsudes, seedesüsteemis, seemnejuhades meestel jne Kõik sekreedid liiga viskoossed Elulölemus ala ~40 aasta Autosoomne retsessiivne; del 7 kromosoomis, enamuses 3 aluspaari, 1 2000 sünni kohta valgetel, mutatsiooni kandjaid heterosügoote 123 Kolme aluse deletsioon (koodon) viib ühe amino happe eemaldamisele membraani transportvalgus, mis seob ATP CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Alleeli variandid: PHE508 DELETsioon ILE507 DELETSIOON GLN493 STOP KOODON ASP110 HIS ARG117 HIS ARG347 PRO Sirprakuline aneemia: Esimesena kirjeldas J. Herrick (1910): leidis et madala hapnikurõhu juures on punalibledel sirbi kuju Nad on väga fragiilsed, lagunevad kiiresti ja põhjustavad kehvveresust (aneemiat),
vanemate lapsed, kellel mõlemal esineb autosoomne retsessiivne defekt; vanemate lapsed, kellest üks on X-liitelise haigusegeeni kandja; vanemate lapsed, kellest üks on heterosügootne autosoomse dominantse defekti suhtes. 2. Selgitage, kuidas saab dominantne letaalne tunnus säilida inimese geenifondis? KÜSIMUS Geneetika 41 Doktor Arthur Robinson on tuntud geneetik, kes on seotud selliste pärilike haiguste uuringutega nagu tsüstiline fibroos (cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD). Allpool esitatud genealoogilised skeemid näitavad nimetatud haiguste esinemist mõnedes suguvõsades. 7 Otsustage ja põhjendage iga näite põhjal: kas haigus on päritav autosoomselt või suguliiteliselt?
peaks ravima geneetilisi haigusi ja positiivne, mis peaks võimendama olemasolevaid võimeid. Selleks, et ravida geneetilisi defekte kasutatakse inertseid viiruseid, mis on võimelised kandma ja edasi andma mingil hulgal geneetilist materjali elava indiviidi süsteemi. Niiviisi muudetud rakud siis poolduvad ja näitavad omadust, mis enne katsealusel puudus. See vorm geeniteraapiast võib mingi aja pärast ravida haigusi nagu diabeet, cystic fibrosis ja teised geneetilised haigused. Haapsalu Kolledz 4 Referaat 2009 Inimese arendamine tehnoloogiat kasutades Võimalus ravida geneetilisi haigusi seab aga küsimuse alla, mis täpselt on haigus. On olemas kontingent, kes näeb vananemist ja surma kui haigust ja just geenitehnoloogia võiks aidata sellest üle saada
annaabi.ee 
