*Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra-kui ka interkromosomaalsed. ·Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeerida asukoht InimeseY kromosoom- *Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y, enamik on deleteerunud täielikult. *Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine autosoomidest on arvatavasti päästnud inimese Y kromosoomi. *Mõnedel kukkurloomadel on Y kromosoome limineeritud teatavates somaatilistes kudedes. *Molevoles (Ellobius) on kaotanud Y kromosoomi täielikult. *10 mln.aasta pärast on mees kui selline muutunud ajalooks. *Merohaplodiploidne (XX,X0) soode terminatsioon kujutab endast evolutsiooni lõppmängu Mis eristab meid genoomsel tasandil hiirtest? ·Töö hiire genoomiga Mouse Genome Sequencing Consortium (MGSC). Roti genoomiga RGSC
a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. o Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid. o Organismi kogu kromosoomistiku polüploidiseerumine on: a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. o Kopsuvähk on:
Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid. Organismi kogu kromosoomistiku polüploidiseerumine on: a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. Kopsuvähk on: a) nakkushaigus, b) pärilik haigus, c) genoommutatsioon, d) päriliku eelsoodumusega haigus.
Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid. Organismi kogu kromosoomistiku polüploidiseerumine on: a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. Kopsuvähk on: a) nakkushaigus, b) pärilik haigus, c) genoommutatsioon, d) päriliku eelsoodumusega haigus.
akrotsentriline - 50 Mb, suur osa heterokromatiinne . Eripäraks X ja Y puhul suure hulga reproduktsiooniga seotud geenide koondumine. Suured regioonid homoloogsed, algselt homomorfsed. Võimelised paarduma tänu pseudoautosomaalsetele regioonidele (inimesel PAR1 ja PAR2). Y kromosoomid liigiti väga erinevad. Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y-s, enamik on deleteerunud täielikult, Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine autosoomidest on arvatavasti päästnud inimese Y kromosoomi, Mõnedel kukkurloomadel on Y kromosoom elimineeritud teatavates somaatilistes kudedes, Mole voles (Ellobius) on kaotanud Y kromosoomi täielikult, 10 mln. aasta pärast on mees kui selline muutunud ajalooks, Merohaplodiploidne (XX, X0) soo determinatsioon kujutab endast evolutsiooni lõppmängu. 28. Võrdlev genoomika. Molekulaarne fülogeneetika kasutab nukleiinhapete ja
kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. Uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomis kasutatakse paigalhoidvaid kromosoome, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist normaalsete homoloogidega. Sõltuvalt millises kromosoomis uuritav mutatsioon paikneb, järglaskond erinev. Kui mutatsioon X-liiteline kõik isased järglased mutantsed, emased mitte. Tasakaalustavaid kromosoome poleks analüüsiks vaja olnudki. Kui mutatsioon paikneb ühes autosoomidest, ristatakse F1 heterosügoote omavahel & analüüsitakse tulemusi. 38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerumisel. Rakkude hübridiseerimine: võimalik liita somaatilisi rakke nii samast liigist kui ka erinevatest liikidest. Liitunud rakkud e hübriidideks. Rakendatav inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese rakkudega näriliste rakke. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse.
Tundmatu retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootseid emaseid ristatakse isastega, kes kannavad eelpoolkirjeldatud tasakaalustavaid kromosoome ja nende homolooge. Sõltuvalt sellest, millises kromosoomis uuritav mutatsioon paikneb, on järglaskond erinev. Kui mutatsioon on X-liiteline, on kõik isased järglased mutantsed, emased aga mitte. Tasakaalustavaid kromosoome poleks analüüsiks vaja olnudki. Juhul, kui mutatsioon paikneb ühes autosoomidest, ristatakse F1 heterosügoote omavahel ja analüüsitakse siis tulemusi. Hindame erinevaid võimalusi: Mutatsioon paikneb teises kromosoomis. Kuna teine paigalhoidev kromosoom sisaldas markerit cy, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed ja krussistiivalised, kuna retsessiivset mutantset alleeli sisaldav kromosoom ei saa inversiooni tõttu selle kromosoomiga rekombineeruda Mutatsioon paikneb kolmandas kromosoomis
Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist. Ühest kromosoomist ilma jäänud sugurakk ühineb normaalse sugurakuga. Kui kaduma on läinud üks autosoomidest, ei jää loode tavaliselt elama. Ühe sugukromosoomi kaotsiminekul võib loode siiski ellu jääda - selle näiteks on Turneri sündroom e. ovariaalne düsgenees, kus puudu on üks X- kromosoom (karüotüüp 45X0). Loote areng raseduskuude lõikes 1 kuu (1.-4. rasedusnädal) Viljastatud munarakk on korduvalt jagunenud ning jõuab nüüd blastotsüsti staadiumis emakaõõnde, kus kinnitub emaka limaskesta. Munaraku implanteerumise koht on hiljem platsenta keskpunktiks
Tundmatu retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootseid emaseid ristatakse isastega, kes kannavad eelpoolkirjeldatud tasakaalustavaid kromosoome ja nende homolooge. Sõltuvalt sellest, millises kromosoomis uuritav mutatsioon paikneb, on järglaskond erinev. Kui mutatsioon on X-liiteline, on kõik isased järglased mutantsed, emased aga mitte. Tasakaalustavaid kromosoome poleks analüüsiks vaja olnudki. Juhul, kui mutatsioon paikneb ühes autosoomidest, ristatakse F 1 heterosügoote omavahel ja analüüsitakse siis tulemusi. Hindame erinevaid võimalusi: 1. Mutatsioon paikneb teises kromosoomis. Kuna teine paigalhoidev kromosoom sisaldas markerit cy, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed ja krussistiivalised, kuna retsessiivset mutantset alleeli sisaldav kromosoom ei saa inversiooni tõttu selle kromosoomiga rekombineeruda 2. Mutatsioon paikneb kolmandas kromosoomis
Tundmatu retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootseid emaseid ristatakse isastega, kes kannavad eelpoolkirjeldatud tasakaalustavaid kromosoome ja nende homolooge. Sõltuvalt sellest, millises kromosoomis uuritav mutatsioon paikneb, on järglaskond erinev. Kui mutatsioon on X-liiteline, on kõik isased järglased mutantsed, emased aga mitte. Tasakaalustavaid kromosoome poleks analüüsiks vaja olnudki. Juhul, kui mutatsioon paikneb ühes autosoomidest, ristatakse F 1 heterosügoote omavahel ja analüüsitakse siis tulemusi. Hindame erinevaid võimalusi: 1. Mutatsioon paikneb teises kromosoomis. Kuna teine paigalhoidev kromosoom sisaldas markerit cy, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed ja krussistiivalised, kuna retsessiivset mutantset alleeli sisaldav kromosoom ei saa inversiooni tõttu selle kromosoomiga rekombineeruda 2. Mutatsioon paikneb kolmandas kromosoomis
annaabi.ee 
