Fragiilne X sündroom ehk MartinBell sündroom Fragiilne X sündroom FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi
või vaimupuuet, toitumisprobleeme ning meestel on väikesed suguelundid. (Fanconi anemia ... 2014; What Is ... 2011). Lühike kasv on FA patsientide sage tunnus - 60% FA lastest ja 2,5 % täiskasvanutest on lühemad kui nende terved eakaaslased. Jäsemete ja skeletianomaaliad on üle poolte (~ 70%) U.Loit, 10.jaanuar 2016 4 Fancon'i aneemiat põdevatel patsientidel. Kõige enam esineb ülajäsemete anomaaliatest puuduv pöial või kodarluu (raadius). (Hays 2014:99) Kuulmishäired on samuti üsna levinud probleem FA patsientidel. Umbes kolmel 20-st FA patsiendist esineb kõrva väärarenguid. Kuulmislangust esineb 11% kuni 50% patsientidel Kuigi kuulmislangus on tavaliselt kerge, võib śee oluliselt kahjustada inimese suhtlemist ja segada kõnekeele arengut ja õppimist. (Hays 2014:178). Patsientidel, kes elavad täiskasvanueani, on väga tõenäoline, et neil arenevad pea ja kaela,
alaareng. - Hüpotüreoos - endokriinsüsteemi puue, täpsemalt kilpnäärme hormoonide puudulikkus (kasvu pidurdamine ja sügava vaimse alaarend). - Huntingtoni haigus - autosoomne dominantne mutatsioon tingitud neurodegeneratiivset haigust, mis avaldab keskeas (liikumise ja iseloomu häired, vaimse taandareng - 2-3 aastat pärast surm). Mitmed vaimse arengu ja käitumise puuded on tingitud karütüübi anomaaliatest. - Karütüüp - indiviidi keharakkude kromosoomistikku iseloomustav mõiste; seda kirjeldadakse kromosoomide arvu, suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi, mi on mikroskoopiliselt vaadeldav mitoosi metafaasis). - Downi sündroom - mitmesuguste füüsiliste arengu puuete kõrval kõige olulisemaks häireks sügav vaimne alaareng. - Päritavus - geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikkuses (ehk inimese keskmises erinevuses). h^2=Vg/Vp
tunnused on arenenud bioloogiliseevolutsiooni tulemusena. Need omadused arenevad päriliku muutlikkuse ja loodusliku valiku tagajärjel. 5.2. Geneetilise uurimise meetodid 5.2.1. Genealoogiline meetod Suguvõsa uurimise ehk genealoogiline meetod sobib monogeensete ja keskkonnast sõltumatute tunnuste erinevuse uurimiseks. 5.2.2. Tsütogeneetiline meetod Mitmed vaimse arengu ja käitumise puuded on tingitud karüotüübi anomaaliatest. Kõige sagedasem on Downi sündroom. Niisugust tüüpi haiguste põhjusi saab selgitada indiviidi karuötüübi mikroskoopilise uurimisega ja demonstreerida fotograafiliselt. 5.3. Päritavuse uurimine Päritavus tähendab geneetilise muutlikkuse suhtosa inimeste kesmises erinevuses. 5.3.1. Kaksikute meetod Kaksikute meetodit saab kasutada nii tunnuste normaalse(pideva) kui ka alternatiivse muutlikkuse(nt terve või haige) päritavuse uurimiseks. Eriti
paradigma uurimistööd? Koos ülesande lahendamisega koos teoreetilise vaatega – teooriatest tulenevad erinevad tulemused. Praktilised protseduurid. Pole olemas ühtset arusaama paradigmast. Tõe lähedane käsitlus. Õpime koos rakendustega, ajaga tehnoloogia aga muutub. Kuidas paradigma suunab uurimistööd – õpime ülesandeid lahendades. Mõistete määratlemine erinevalt – teadusdistsipliinide kujunemine. Kokkuvõte niisama X. 6. Seminar. Kuhni käsitus kriisist, anomaaliatest ja revolutsioonidest teaduses (Kuhn 6-10 ptk). Lisaks Chalmersi 8 ja 9 ptk. SEMINARIKÜSSAD: Ptk 6. Mis on teaduslik avastus? Kuidas see ajas toimub? Mis juhtub paradigmaga avastuse perioodil? Analüüsige hoolikalt hapniku näidet. Missugune on tehnoloogia ja protseduuride roll paradigmas? Anomaalia mõiste. Kuidas tuleks anomaaliatesse suhtuda? Anomaalia – „mõistatus“ mida ei saa lahendada hetkelise paradigmaga.
annaabi.ee 
