- Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia - 70% surevad sünnijärgselt - Keskeani elajatel iq ca 70 Edwardsi sündroom - Surevad sünnijärgselt - IQ mittemõõdetav Sugukromosoomide arv: muutused X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel
TAGAJÄRJED TAGAJÄRJED DETERMINISTLIKUD STOHHASTILISED PALJUDE RAKKUDE ÜHE RAKU KAHJUSTUS KAHJUSTUS KINDEL LÄVIDOOS LÄVIDOOS PUUDUB Ioniseeriva kiirguse toime DNA makromolekulidele ja kromosoomide aberratsioonid ehk struktuurimuutused . DNA ahela katkemine Üksikasjalikult on põhjendatud, et DNA on kiirgusest tingitud bioloogilise kahjustuse, nii raku surma, mutatsioonide kui ka kartsinogeenesi võtmemolekul. Seega peab kiirgusest tingitud bioloogiliste efektide kirjeldamist alustama laetud osakeste liikumisest ja keemiliste osakeste produktsioonist põhjustatud DNAahela katkemistest. DNA ehitus on hästi tuntud. Kaksikspiraal, mis koosneb kahest omavahel vesiniksidemetega ühendatud ahelast.
järjestus kopeeritakse. 19. Eukarüoodi (pärm) rakus toimub DNA vaigistamine (silencing) telomeersetes alades. Missugused biokeemilised protsessid on telomeerse vaigistamise taga? Heterokromatiini formeerumine, milleks on vajalikud valgud RAP1 ja SIR, mis paiknevad telomeeride piirkonnas. RAP1 seondub DNA järjestusele, mida nimetatakse vaigistajaks, SIR aga deatsetüleerib histoonide H3 ja H4 N-terminused. 20. Kromosoomsed aberratsioonid: mutatsioonid on organismi pärilikkusekandja püsivad, edasikanduvad muutused, deletsioonid eemaldavad osa kromosoomist, inversioonid on kromosoomiosa ümberpööramised, translokatsioonid on mittehomoloogsete kromosoomide osade vahetumised. Üks näide. 5. kromosoomi lühikese õla osaline deletsioon tekitab Cri cu chat sündroomi. REPLIKATSIOON 1. Eukarüootne replikatsioon. Mehanism, läbiviivad ensüümid. Okazaki fragmentide rolli DNA replikatsioonil
Esimesed kloonitud loomad: 1997 lammas Dolly. Ka lammas Dollyl tekkisid erinevad tervisehäired – pandi magama. Kloonimise tehnoloogiad on alles algstaadiumis, tehakse palju vigu. Kloonimise rakendusalad: 2 1. Transgeensete loomade paljundamine 2. Väljasurevate liikide paljundamine 3. (kloonitakse ka koduloomi, eriti Lõuna-Koreas) Kloonimisega kaasnevad probleemid: 1. Geneetilised ja epigeneetilised efektid kloonimisel o Kromosoomide aberratsioonid o Muutused geenide avaldumise mustris, mida mõjutab DNA metülatsioon ja histoonide atsetülatsioon 2. Edukus on alla 3%. Inimese reproduktiivne kloonimine on seadusega keelatud Eriti kui pragu on selles metoodikas veel väga palju vigu. Lisaks inimese isiksus on geenide ja keskkonna koostoime, ehk kloonides ei saaks sama isiksust. Peale lammas Dolly edukat kloonimist reguleeriti inimeste kloonimine kiiresti seadusevastaseks. 3. Geneetika väärkasutused
tagajärjeks aneuploidsete sugurakkude teke. 64. Kaksikud Kaksikute tekkimise sagedus on ca 1 laps 50st. Ühemunakaksikute (monosügootide) sagedus on väiksem, kui kahemunakaksikute (disügootide), umbes 1:300. Monosügootidel toimub varajane (1-2 nädalat peale viljastumist) viljastatud rakujagunemine kaheks embrüoks, nende genoom on identne. Kui sügoot jaguneb embrüoks hiljem kui kaks nädalat peale viljastumist, võivad tekkida Siiami kaksikud. 65. Kromosoomide peamised aberratsioonid ja arvulised muutused (triploidia, trisoomia jne Euploidia: normaalne kromosoomide arv Aneuploidia: ebanormaalne kromosoomide arv Polüploidia: ühe lisa kromosoomistiku olemasolu Polüsoomia: normaalsest rohkem kromosoome Triploidia: 69 kromosoomi, tekkimine sage, peaaegu alati raseduse katkemine Monosoomia: 1 kromosoom (vähem kui normaalne) Disoomia: 2 kromosoomi (normaalne) Trisoomia 3 kromosoomi (üks rohkem), tekib, kui kromosoomid ei lähe meioosis lahku
kus on objektiivi raadius ja objekti kaugus objektiivist. Optiline süsteem annab sellest kujutise pindalaga ning heledusega , kusjuures peab olema võrdne eseme poolt objektiivile kiiratud valgusega: Kujutise ja objekti heleduste suhteks saame seega ning, arvestades joonsuurendust Saame Avaldist , kus on objektiivi läbimõõt, nim. süsteemi (objektiivi) suhteliseks avaks. Näeme, et valgusjõud on võrdeline suhtelise ava ruuduga. Aberratsioonid. Geomeetriline optika, nagu teisedki füüsikateooriad, on matemaatiliselt ilus ja lihtne ainult idealiseeritud juhul (õhukesed läätsed, optilise peateljega paralleelsed kiired, väike suhteline ava jms). Reaalsete süsteemide korral pole meil enamik nendest täidetud. Seetõttu annab geomeetriline optika vaid lähtevõrrandid, mida tuleb "parandada" nn. optiliste vigade ehk aberratsioonide arvel. Iga kõrvalekallet ideaalsest süsteemist kajastab omaette aberratsioon:
annaabi.ee 
