Kõrvalkohustuseks on tõendamiskohustus ja dokumenteerimiskohustus Kohustuseks on patsiendi teavitamine, aga nõusoleku saamine pole tavaliselt vajalik x Kohustuseks on patsiendi teavitamine ja nõusoleku saamine Objektiivne sümptom: valige üks või mitu x Nt tsüanoos Anamneesi kogumisel leitav sümptom maire x x Vaatlusel nähtav haiguse tunnus Nt depressioon maire x Eristatakse järgnevaid teemori liike: valige üks või mitu lk 27 x Tserebellaarne treemor Juveniilne treemor x Seniilne treemor x Neurootiline treemor x Rahulolekutreemor Teadvusel haigel, motoorika hindamisel, võrreldakse parema ja vasaku kehapoole jõudu nii kätes kui jalgades järgnevate katsudega:... valige üks või mitu lk 26 Babinski katsuga x Barre ülemise katsuga Kerning'i katsuga X Käepigistuse mõõtmisega Meningeaalärritusnähtude sümptomiteks on muuhulgas ka: valige üks või mitu X Palavik X Valguskartus
Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl. Haemophilia)- Veritsustõbi (veri ei hüübi). Kaks vormi on määratud suguliitelise retsessiivse geeni poolt.
– taalamusest, – ühendused – vaheajust: nuc.ruber, • ajutüve alumise osaga – vegetatiivsetest keskusest, • seljaajuga “vabad liigutused” • BG on ühendatud: – vaheaju, Tserebellaarne süsteem – keskaju ja Väikeaju saab copy igast sooritatud liigutusest ja sensoorsest tagasisidest. Cerebellum e – taalamusega väikeaju aitab teha sujuvaid, koordineeritud liigutusi. – neokorteksiga premotoorne ajukoor (B6) BG Tserebellaarne süsteem • Sabatuum e
Aldrichi sündroomi proteiin) geeni mutatsioonid. Sündroom ilmneb profuussete verejooksude, diarröaga, millele lisanduvad infektsioonid. Lisanduda võivad ka autoimmuunhaigused. T-lümfotsüütide hulk veres on langenud, B-lümfotsüütide hulk on normaalne või tõusnud. Rakulise immuunsuse puudulikkus koos madala IgM nivoo ja kõrgenenud IgA väärtustega. Ataksia-telangiektaasia Autosomaal-retsessiivne sündroom, mida iseloomustab: progresseeruv tserebellaarne ataksia, telangiektaasiad, sagedased infektsioonid. Põhjuseks ATM (ingl. k A-T mutated) mutatsioonid. Peamiselt on neuroloogilised ja vaskulaarsed häired, lisanduvad immuunpuudulikkuse tunnused. Mitmete organite kahjustus samaaegselt. Ataksia ilmneb enamasti siis, kui väikelaps hakkab käima. Sageli on vaimne alaareng. sageli IgA puudulikkus koos IgG alaklasside puudulikkusega. Antikehade moodustumine polüsahhariidide ja valkantigeenide vastu on puudulik
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
