Kromosoomide analüüsimiseks parimad rakud on perifeersest verest. Suust ei saa steriilseid rakke, mida analüüsida. Ka on sobiv materjal: nahk, luuüdi, amnionivesi (lootevesi), koorion (varases raseduses 11-12 nädal), loote nabaväädi veri. Kontrollpunktid, enne analüüsimist: - Mitogeen (PHA) kultuuri initsiatsioon. Annab märku, et väljuda G0-st ja minna S- faasi paljunema. - Kolhitsiin (mitoosi inhibiitor) kääviniit ei lähe nii pikaks et kinnituda tsentromeerile. Kromosoomid kondenseeruvad kui kaua hoida. - Rakkude hüpotooniline töötlus KCl, Na-tsitraat. - Rakkude fikseerimine metanool/jää-äädikas - Kromosoomi preparaadi valmistamine. Polümorfism mitmekujulisus. Normivariandid. - Translokatsioon üks kromosoomi osa (üks ühel pool tsentromeeri, teine teisel pool) liitub teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel.
INTERFAAS: kiire, liigub teise jagunemise profaasi PROFAAS: tsentrioolide paarid poolustele ja lähtuvad kääviniidid. METAFAAS: ekvatoriaaltasandil kromosoomid ja kinnituvad tsentromeerile. ANAFAAS : kromatiidi lahknevad, liiguvad raku poolusele. TELOFAAS: keerduvad kromatiidid lahti, tuumamembraan moodustub, tuumakesed, tsütokinees ja tekib 4 tütarrakku. Kääviniidid lagundatakse ja
5) Mis juhtub aja jooksul LD-ga? Näiteks, LD (D=0.4) kahe 0,03 cM kaugusel paikneva lookuse vahel. Mis juhtub LD-ga peale viit põlvkonda? Mis põhjustab LD muutuse? DtAB=(1-θ)tD0AB 6) Kuidas rekombinatsiooni kiirus on kromosoomidel jaotunud (ühtalset/mitteühtlaselt)? Miks täheldame haplotüübiblokke 1K alsupaari (1000 aluspaari) tasemel ? Üldiselt on mitmekesisus väiksem seal, kus rekombinatsiooni on vähe- tsentromeerile lähemal ja väikestes kromosoomides. Põhjusteks ongi ilmselt selective sweep-id ja taustavalik. Selective sweep korral toimub kasulik mutatsioon ühes liinis ning valik hakkab soosima just seda haplotüüpi koos lähedal asuvate aheldunud lookustega, mistõttu see üsna kiiresti fikseerub. Teiste haplotüüpidega seotud varieeruvus antud lookuses läheb seetõttu populatsioonist kaduma. Aja möödudes lisandub juba fikseerunud haplotüüpidele uusi mutatsioone ja varieeruvus tõuseb.
iga H1 molekul on assotsieeritud ühe nukleosoomiga. Eu- ja heterokromatiin. Eukromatiin on ala, kus kromatiin on vähem kondenseerunud, annab värvimisel heledaid vööte, suurem osa transkriptsioonist toimub eukromatiini piirkondades. Heterokromatiin on ala, kus kromatiin on rohkem kondenseerunud, annab värvimisel tumedaid vööte, esineb sagedamini tsentromeeride piirkonnas ja telomeeride aladel. Kromatiid. Iga metafaasi kromosoom koosneb kahest tsentromeerile kinnitunud tütarkromatiidist. 9. Kirjelda eksperimenti, mis võimaldaks teha kindlaks, et transkriptsiooniliselt aktiivne DNA on teisti pakitud, kui transkriptsiooniliselt inaktiivne DNA. Histoonide N-terminuste deatsetüleerimine põhjustab kromatiini kondenseerumist ning kondenseerunud kromatiinilt transkriptsiooni ei toimu; histoonide atsetüleerituse astet seostatakse kromatiinse DNA suhtelise resistentsusega nukleaaside toimele; osaline DNaas I töötlus, DNA eraldamine
a) profaas : * on kahekromatiidilisedsed kromosoomid. * kromosoomid pakitakse kokku(lihtsam jaotada) * laguneb tuumaümbris ja kaob tuumake. * loomarakkudel liiguvad tsentrioolid raku poolustele. TSENTRIOOLID - Organiseerivad kääviniite. b) metafaas : * kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku keskossa. * metafaasis on kromosoomide arv kõige paremini loendatav. * loomarakul on kääviniidid kinnitunud kromosoomide keskosale.(tsentromeerile) c) anafaas : * toimub kahekromatiidiliste kromosoomide lahknemine. * poolustele jõuaad ühekromatiidilised kromosoomid. * kromosoomide lahknemine toimub sünkroonselt. d) telofaas : * ühe kromatiidilised kromosoomid pakitakse lahti. * algab tuuma taasmoodustamine. 2) Tsütokinees ja tsütoplasma lagunemine : a) kestata e. membraanita rakkudel pöördub membraan sisse, ja rakk jaguneb. b) kestaga rakkudel : * moodustub vaheplaat e
annaabi.ee 
