Patau sündroom Patau sündroomi (Patau syndrome, 47, XX, +13 või 47 , XY, +13) ehk D1 trisoomiat kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1
väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo piirkonnas (pisipealisus, pisilõualisus, mittetäielik luustumine, ebanormaalne silmade lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia
kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat. Jagunemine, esinemissagedus
normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga. Aneuploidiad on kõige sagedasemad – mõni kromosoom üle või puudu. Aneuploidiad tekivad anafaasi hilinemise tõttu. Kõige sagedasemad Down ja Turneri. 13 ja 18 trisoomiate puhul on lastel väga lühike eluiga. Monosoomiaid peale Turneri sündroomi rohkem ei esinegi sündinutel, ainult raseduse ajal võib esineda. Spermides umbes 1-2% mutatsioone, ootsüütides ca 20% (suureneb vanusega). Elusalt sündinutel vaid 0,3% mingisugune kromosoomi mutatsioon. Rasedus toimib nagu sõelana – alguses on palju mutatsioone, aga mida aeg edasi, siis rasedus katkeb ja sünnib laps kellel väga väikese tõenäosusega mingi mutatsioon. 2
annaabi.ee 
