Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil. Barri kehake, X kromosoomi inaktivatsioon kõikide emaste imetajate teine X kromosoom kondenseerub ning seal olevad geenid inaktiveeruvad. X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas
või enhanseri kõrvale. Nii tsütogeneetilised kui ka molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et mõned protoonkogeenid on kasvajakoes esindatud paljude koopiatena. · Madalatasemeline (low-level) amplifikatsioon, mis on tingitud ühe, kahe või enama kromosoomi või kromosoomiõla lisandumisest, on seotud sadade või kümnete tuhandete geenidega (sh. proto-onkogeenid). Kõigi geenide hulk suureneb polüploidiseerumisel (triploidia, tetraploidia), mida leitakse näiteks mõnede leukeemiate puhul. Märksa sagedasem on aga üksikute kromosoomide polüsoomia. · Kõrgetasemeline (high-level) amplifikatsioon avaldub tsütogeneetiliselt kaksik-pisikromosoomidena (DM) ning ühtlaselt värvunud (HSR) või ebanormaalselt vöödistunud alana (ABR). Nende ilmingute taga on sageli väikeste kromosoomipiirkondade (väheste geenide) 10-100 või enamakordne amplifikatsioon. Pahaloomulise
Aine „Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin“ (ARMP.01.036) KORDAMISKÜSIMUSED Andres Salumets 1. Kromosoomi mutatsioonid sugurakkudes, embrüotes ja lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom)
64. Kaksikud Kaksikute tekkimise sagedus on ca 1 laps 50st. Ühemunakaksikute (monosügootide) sagedus on väiksem, kui kahemunakaksikute (disügootide), umbes 1:300. Monosügootidel toimub varajane (1-2 nädalat peale viljastumist) viljastatud rakujagunemine kaheks embrüoks, nende genoom on identne. Kui sügoot jaguneb embrüoks hiljem kui kaks nädalat peale viljastumist, võivad tekkida Siiami kaksikud. 65. Kromosoomide peamised aberratsioonid ja arvulised muutused (triploidia, trisoomia jne Euploidia: normaalne kromosoomide arv Aneuploidia: ebanormaalne kromosoomide arv Polüploidia: ühe lisa kromosoomistiku olemasolu Polüsoomia: normaalsest rohkem kromosoome Triploidia: 69 kromosoomi, tekkimine sage, peaaegu alati raseduse katkemine Monosoomia: 1 kromosoom (vähem kui normaalne) Disoomia: 2 kromosoomi (normaalne) Trisoomia 3 kromosoomi (üks rohkem), tekib, kui kromosoomid ei lähe meioosis lahku Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem) 66. Downi sündroom
annaabi.ee 
