o Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus) Uudikmutatsioonid o Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest) Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele) Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga) Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng o Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis) Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil).
Dementsus Uudikmutatsioonbid "Päritavuse puudumine" Keskkond Teadmata geenide avaldumine (kogugenoomne analüüs leiame liialt palju väikse toimega geene) 1. Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest) · Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele) Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga) Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng 2. Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis) · Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust · Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. · Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). 3. Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) · Põhjus metülatsioon
IQ – intelligentsuse kvoot - Stern – vaimne kui kronoloogiline iga - IQ = VI/KI*100 Eesti koolides rühmatestid - Raveni progressiivsed maatriksid – mitteverbaalsed ülesanded - Wonderlicki intelligentsustestid – verbaalsed ja mitteverbaalsed Uudikmutatsioonid Rett’i sündroom - Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon ehk ei pärandu järglastele - Poistele letaalne, tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis taandareng kiire Tripletsete korduste suurenemine - Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust - Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH
nimetataksegi geneetilist koodi seaduspärasuste kogumiks, mille kohaselt DNA-st RNA-sse kanduv geneetiline info “tõlgitakse“ nukleotiidide lineaarsest järjestusest polüpeptiidahela aminohappejääkide lineaarseks järjestuseks. Geneetilise koodi talitluslikuks üksuseks on kolmest järjestikusest nukeotiidijäägist koosnev triplett. DNA puhul nimetatakse seda kodogeeniks, mRNA puhul koodoniks ja tRNA puhul antikoodoniks. Geneetiline kood esitatakse mRNA nelja N-aluse A, G, C ja U tripletsete koodonitena. Geneetilise koodi omadused: 1) Universaalsus – kehtib kogu eluslooduses; 2) Triplentsus – iga koodon koosneb kolmest nukleotiidijäägist; 3) Mittekattuvus – ükski nukleotiidijääk ei kuulu üheaegselt kahte kõrvuti asetsevasse koodonisse; 4) Sünonüümsus – üht ja sama aminohapet võib kodeerida mitu koodonit. 12. Geen, genoom: Geen – DNA-molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe valgu sünteesiks.
annaabi.ee 
