Transitsioonide puhul asendub puriin teise puriiniga või pürimidiin teise pürimidiiniga: indutseeritud mutatsioonide tekkemehhanism lülitumisel geeni piiridesse muudetakse geen inaktiivseks indutseeritud mutatsioonil moodustub tavaliselt lühenenud mittefunktsionaalne valk, sest transposooni koosseisus on transkriptsiooni ja translatsiooni termineerivad järjestused Transversioonide puhul asendub puriin pürimidiiniga ja vastupidi, pürimidiin puriiniga. Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub Lesch-Nyhan`i sündroom kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon), türgi perekond, Mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel Albiino 4. Sugupuud. 1. Sugupuu koostamine · Proband e. indeksisik (indiviid perekonnas/suguvõsas, kellel selgitati esimesena vastav pärilik tunnus)
· Transversioon puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi · Raaminihkemutatsioonid mõne aluspaari lisandumine või kadumine, mis põhjustab transkriptsiooni lugemise teisest kohast Mõju valgu AH järjestusele: · Sünonüümsed mutatsioonid koodon määrab sama aminohapet · Missens mutatsioonid muutub koodoni tähendus, määrab teist AH-d · Nonsens mutatsioonid viivad stoppkoodoni tekkele Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib muutuda valgu nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon Raaminihke mutatsioonid muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus, tekib hoopis teine polüpeptiid. 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide
Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A<->G) või pürimidiin pürimidiiniga (C<->T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T<->G ja A<->asendused). Raamnihkemutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib muutuda nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon. Raamnihke mutatsioonide tõttu nihkub valku kodeerivas geenis nukleotiidse järjestuse lugemisraam. Translatsioonil sünteesitakse hoopis teistsuguse aminohappelise järjestusega polüpeptiid, mis on kaotanud oma algse funktsiooni. 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Meetod põhineb bakterite
deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid - puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga ja pürimidiin-nukleotiid pürimidiin-nukleotiidiga (näiteks tsütosiin-nukleotiid tümiin-nukleotiidiga) Transversioonid - puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga ja vastupidi (näit. adeniin-nukleotiid tsütosiinnukleotiidiga). Raaminihkemutatsioonid - transitsiooni või transversiooni spontaanne lisandumine DNA ahelasse või deleteerumine DNAst. Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad amonihapped ja seetõttu võib muutuda valgu nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon. Raaminihkemutatsioonide tõttu nihkub valku kodeerivas geenis nukleotiidse järjestuse lugemisraam. Translatsioonil sünteesitakse hoopis teistsuguse aminohappelise järjestusega polüpeptiid, mis on kaotanud oma algse funktsiooni. 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Mutageenid on tihti ka kantserogeense ehk vähki tekitava toimega
millega ta õiget nukleotiidi inkorporeerib). GO valepaardumisest põhjustatud asendusmutatsioonide vältimiseks on E. coli's olemas 3 valku MutM, MutT ja MutY. MutT on ennetava funktsiooniga ta lagundab rakkudes GO-d. MutT omab dGTPaasset aktiivsust, mis on 8-oxodGTP suhtes võrreldes dGTP-ga 3 suurusjärku kõrgem. MutM ja MutY on glükosülaasid. MutM ja MutY-defektsetes rakkudes tõuseb GC TA transversioonide osakaal. MutM kõrvaldab DNA ahelast GO. MutY kõrvaldab valesti paardunud A nii A/G kui A/GO puhul. Kahjustuste kõrvaldamine võib toimuda ka valesti. Näiteks, kui A vastu lülitub GO, võib MutY DNA ahelast kõrvaldada hoopis A ning kui järgmise replikatsioonitsükli käigus lülitub GO vastu C, toimub selle tulemusena asendus AT CG. GO reparatsiooniensüümide homolooge on leitud ka eukarüootsetest rakkudest. Nukleotiidide DNA ahelast väljalõikamine
annaabi.ee 
