asendumisel teise pürimidiiniga. transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas
19. Transposonid. Hajutatud mittekodeerivad DNA kordusjärjestused. Imetajate transposonite perekonnad: LINE, SINE, retroviiruse sarnased (LTR transposonid), DNA transposonite fossiilid. Transposonite struktuur ja nomenklatuur: Kaks klassi posoneid: DNA transposonid ja retroposonid (jaotuvad LTR-e omavateks ja mitteomavateks). Ekspressioon on sageli koe-, soo- ja ajaspetsiifiline, Ka imprinting. 20. Retroelemendid. Kahte tüüpi mobiilsed elemendid: Insertsioonjärjestus või transposon DNA lõik liigub uude kohta genoomis, Retrotransposon DNA lõik transkribeeritakse esmalt RNAks, seejärel pöördtranskriptaasiga cDNAks, mis liigub uude kohta genoomis. Posonid võivad põhjustada epigeneetilisi modifikatsioone, muuta kromatiini struktuuri, reguleerida geeniekspressiooni, põhjustada geenimutatsioone, uute geenide teket, kromosoomide ümberkorraldusi, mis omakorda viib fenotüübiliste modifikatsioonide, populatsiooni adaptatsiooni ja uute liikide tekkeni. 21
elemente: 3 · transposoonid. Transpositsioon toimub DNA vahendusel. Kirjeldas B. McClintock 1940. (Nobel'i preemia 1983). Maisil esinevad mutatsioonid antotsüanidiinide sünteesis, mis avaldusid tõlvikute terade punase värvuse kadumises. Osa selliseid mutatsiooone olid kiiresti kaduvad, st terad muutusid jälle punasteks. Punase värvi kadumist põhjustab transposon Ac-Ds. Transposoonid sisaldavad 1-2 geeni (bakteritel tavaliselt mingi antibiootikumiresistentsuse geen, eukarüootidel introneid sisaldavad geenid). Transposonid sisaldavad ka transposaasi geeni. Transposaas lõikab elemendi välja ja seob transposooni uude sihtkohta DNA-s, st transpositsioon toimub cut-paste meetodil. (heterodupleks ei moodustu, pole vajalik transposooni tiibade ja insertsioonikoha
genoomis. Retrotransposoone on kahe tüüpi: pikkade otsmiste kordusjärjestustega (LTR) ja LTR puuduvad. LTR puudulikud jaotatakse LINEdeks ehk pikkadeks genoomi sisenenud elementideks ja SINEdeks ehk lühikesteks genoomi sisenenud elementideks. LINEsid umbes 17% ja SINEsid 11%. LINEd kodeerivad ise oma pöördtranskriptaasi, kuid SINEde transpositsioon sõltub teistest mobiilsetest elementidest. • • Genoomi transposon-elementide kompositsioon inimese genoomi näitel, rõhuasetusega retrotransposonidel Alu (SINE) ja LINE (L1) elementidel: päritolu, suurus, struktuur, omadused, jaotuvus genoomis, retropositsioneerumise mehhanismid, Alu-de roll primaatide evolutsioonis. • U 45% inimese genoomist on transposoon-elementidega seotud. Suurem osa neist on mitteLTR retrotransposoonid: LINE1 (L1) ja SINE (Alu). L1 element
Ammor, M., M. Gueimonde, M. Danielsen, M. Zagorec, A. van Hoek, C. de Los Reyes-Gavilán, B. Mayo, and Conclusion A. Margolles. 2008. Two different tetracycline resistance mechanisms, plasmid-carried tet(L) and Selected starter cultures are powerful tools to chromosomally-encoded transposon-associated tet(M), coexist in Lactobacillus sakei Rits 9. Applied drive the fermentation of meat products, Environmental Microbiology 74(5):1394–1403. allowing meats to reach the desired targets of Ammor, S., I. Chevallier, A. Laguet, J. Labadie, R. quality and safety. Their use in meat fermen- Talon, and E. Dufour. 2004. Investigation of the selec-
annaabi.ee 
