haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad arengulised defektid ajus. MDS sai nimeks kahe arsti J.Milleri ja H.Diekeri järgi. Aju välimine kiht on paks ning puuduvad normaalsed ajukäärud. Muutused on toimunud 17. kromosoomis Millised need inimesed välja näevad? iseloomulik nägu esiletungiv ülahuul lühike nina väike alalõug kõrge laup lõdvad lihased viltuse kujuga silmad Riskid ja ravi Oht kopsupõletikuks. Esinevad toitmisprobleemid. - toidetakse imikut läbi vooliku. Krambid(tihti ei allu ravimitele). MDS'ile ravi ei ole. Eluiga Tihti MDS'iga imikuid sureb esimese kolme elukuu jooksul. Enamus MDS'iga imikuid sureb enne kahte eluaastat. Mõnel juhul võib eluiga olla pikem kui kaks aastat.
Sümptomid Sagedased: hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Sümptomid Seotud: kõõrdsilmsus alapigmenteeritud nahk ja silmad imemise ja neelamishäired hüperaktiivsed kõõlusrefleksid toitmisprobleemid imikueas http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis.aspx (4.03.2015) üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal silmapaistev alalõug suurenenud kuumatundlikkus suur suu, laiad hambavahed unehäired sage ilastamine, suust väljaulatuv keel kiindumus vee suhtes liigne närimine/huulte liigutamine lame kukal siledad peopesad. Diagnoosimine
Kliinilised tunnused Sagedased (üle 80%) sümptomid on · hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) · krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Kliinilised tunnused Seotud (2080%) kõõrdsilmsus · alapigmenteeritud nahk ja silmad · imemise ja neelamishäired · hüperaktiivsed kõõlusrefleksid · toitmisprobleemid imikueas · üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal · silmapaistev alalõug · suurenenud kuumatundlikkus · suur suu, laiad hambavahed · unehäired · sage ilastamine, suust väljaulatuv keel · liigne närimine/huulte liigutamine · Diagnoos Angelmani sündroomi diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: · liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine;
Areneva närvisüsteemi stimuleerimiseks on oluline vastsündinuile pakkuda positiivseid aistinguid: tõstes vastsündinut ema rinnale, et ta tunneks emaihu lõhna, soojust ja südametukseid (kängurumeetod), ema silitusi ja häält. Millised on sagedasemad EA probleemid? · Kehatemperatuuri hoidmine · Toitmine · Osteopeenia · Nägemine · Kuulmine · EA aneemia ja hüprbilirubineemia · Respiratoorsed · Neuroloogilised Milles seisnevad EA toitmisprobleemid? Põhjend a. Laps on sonditoitmisel, sest sündides EA pole imemisrefleksi . Esimesel eluaastal oht postnataalsele kasvupeetusele. Kirjelda kaasasündinud reflekside mõistet-olemust. Lapse motoorika areng toimub järk-järgult ning kulgeb ülalt alla ehk peast jalgade poole. Esimestel sünnijärgsetel kuudel juhivad laste liigutusi kaasasündinud refleksid. Vastsündinud peavad kohanema peamiste eluprotsessidega. Selleks on neil kaasa sündinud hulk reflekse, mis kohanemist lihtsustavad
annaabi.ee 
