...............................................................13 Inimse geneetika meetodid :............................................................................................................13 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :...................................................................................13 Mitmikute kasutus meditsiinis :.......................................................................................................14 Tsütogeneetika :...............................................................................................................................14 Ekspressdiagnostika :.......................................................................................................................14 Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes :.......................................14 DNA analüüs :............................................................................
ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi: arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 12 See asjaolu lubab oletada, et mutatsiooniprotsessi on tulevikus võimalik suunata ja vastavate fermentsüsteemide kaudu parandada vigu geneetilises informatsioonis (geeniteraapia). TSÜTOGENEETIKA ALUSED Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus sõltub suurel määral organismi struktuurist. Lihtsaimateks üherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks
3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulk-raksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid
Haploidne - kõiki kromosoome on üks, sugurakkudes Diploidne - kõiki kromosoome on kaks, keharakkudes Genotüüp - geenide kogum Homosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad Karüogramm - Fotokujutist karüotüübist, kus kromosoomid on reastatud suuruse järgi nim karüogrammiks. Karüotüüp - Indiviidile iseloomulik kromosoomide arv, kuju ja vöödimuster Tsütogeneetika - uurib kromosoome jagunevates rakkudes 6. Geeni mõiste Geen kontrollivad loomade ja taimede värvust ja kuju, võimet näha ja kuulda, vastupanuvõimet haigustekitajatele jne. 7. Nende mõiste, toimumise koht, aeg ja tähtsus. Replikatsioon - DNA kahekordistumise protsess. Toimub raku tuumas, tuumapiirkonnas, mitokondrites ja kloroplastides . Toimub iga kord enne raku jagunemist (interfaasis), tekib ühest DNA molekulist 2 identset DNA molekuli
annaabi.ee 
