restriktaaside või antikehadega ning fluorestsentsanalüüsil. Barri kehake: selle moodustab üks kahest X-kromosoomist. Barri kehakest võib leida naise teatud kudedes interfaasi rakkude tuumades, näiteks neeru, maksa ja limaskesta epiteeli diploidsetest rakkudest. Telomeer on kromosoomide otstes asuv järjestus. See hoiab ära DNA degradeerumise ehk lagundamise nukleaaside ja kromosoomide omavahelise ots-otsaga liitumise. Kromosoomiotsad sisadavad kaht tüüpi järjestusi: lihtsad telomeersed järjestused ja telomeeriga assotsieerunud polümorfsed järjestused. Telomeerne DNA järjestus on 6-8 bp pikk ja tadeemselt korratud mitusada kuni tuhandeid kordi. Inimese telomeeris kordub tandeemselt järjestus TTAGGG. See järjestus on arvatavasti olemas kõigil selgroogsetel kromooomidel. Kuna telomeer lüheneb DNA sünteesil DNA primaasi mõjul, siis kromosoomi pikkuse säilitamiseks on vajalik pidev telomeersete järjestuste lisamine. Pikenemine
järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kormosoomid paiknevad rakutuumas ja koosnevad DNAst. DNA on seotud struktuursete valkudega(histoonid) ja regulatoorsete valkudega(transkriptsioonifaktorid, replikatsioonivalgud). Sisaldab 3 funktsionaalset elementi: replikatsiooni origin-punktid, tsentromeer, telomeersed järjestused. Telomeerid- takistavad kromosoomide otste kleepumist, abistavad DNA molekulide otste replikatsioonis, kaitsevad DNA molekulid otsi ensümaatilise lagundamise eest. Somaatilistes rakkudes 500-3000 tandeemset kordust. Sugurakkudes pikendavad telomeraasid telomeere. Lookus- kindlas kohas, kindlas kromosoomis olev konkreetne nukleotiidne järjestus ehk kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub
2. Posttranskriptsiooniline regulatsioon – Splaissimine – translatsioon ja – siRNA juhitud geeniregulatsioon – substraadiks endogeensetele siRNAde tekkele 3. Epigeneetiline regulatsioon – Imprinting Xist ja X-kromosoomi inaktivatsioon – X inaktivatsiooni viib läbi Xist lncRNA Telomeersed mittekodeerivad RNAd – lncRNA, mis moodustab telomeerse heterokromatiinse osa koos telomeersete valkudega. • LncRNAde biogenees – transkriptsioon ja protsessimine on väga sarnane mRNAle. Enamus lncRNAsid transkribeeritakse RNA polümeraas II vahendusel, kuid osa lncRNAsid transkribeeritakse RNAP III vahendusel. Suur osa lncRNAdest splaissitakse, polüadenüleeritakse ja lisatakse 5’cap. lncRNA geenid asuvad
olemasolu. Telomeer Telomeer on kromosoomi otstes leiduv järjestuselement, mis kujutab endast 6-8 bp pikkuseid tandeemselt korduvaid järjestusi. Neid järjestusi lisab DNA ahela 3` otsa spetsiaalne RNA-d sisaldav ensüüm telomeraas. Telomeerid võimaldavad kromosoomide replitseerimise kogu ulatuses. DNA replikatsiooni spetsiifikast tulenevatest põhjustest ei saa DNA ahela 3' otsa terminaalset osa replitseerida. Selleks ongi seal vajalikud nn. telomeersed järjestused, mida uuendatakse pidevalt. Inimene - (TTAGGG)n Replikatsiooni alguspunkt. (Replication Origin) See on teatud järjestuselement kromosoomis, kust algab DNA replikatsioon. Keskmine inimese kromosoom koosneb 150 milj. aluspaari pikkusest katkematust DNA ahelast. Tüüpilisel kõrgemal eukarüootsel rakul on S-faasi pikkus 8 tundi. Ühel kromosoomil liigub palju replikatsiooni kahvleid. S-faasis olevas rakus osa replik. ühikuid aktiveeritakse S-faasi alguses, osa aga lõpus
elemendid. Mitmed DNA piirkonnad sisaldavad signaale DNA replikatsiooniks. Erinevalt bakteri kromosoomist algab eukarüootse kromosoomi replikatsioon paljudest kohtadest korraga. Tsentromeeri moodustaval DNA järjestusel on kaks erinevat funktsiooni nende järjestuste kaudu on pärast DNA replikatsiooni omavahel ühendatud tütarkromatiidid ning siia kinnituvad ka valgud, mis viivad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Kromosoomide otstes on telomeersed DNA järjestused, mis vastutavad selle eest, et replitseeruks kogu kromosoomi DNA. Iga kromosoomi puhul on tegemist individuaalse lineaarse DNA molekuliga. 13 Rakutsükkel Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioon ning replitseerunud DNA jaotumine tütarrakkudesse
vorm (tavaline, 1 pööre 10 aluspaari, olulisim omadus on võime painduda pikki telge kui DNA komplekseerub valkudega (kromatiin)), A vorm (kompaktsem, esineb DNA-RNA interaktsioonide korral, 11 aluspaari), Z vorm (vasakukäeline heeliks, annavad lühikesed ahelad ja alternatiivsed nukleotiidid), Kolmikahelaline struktuur (Hoogstein paardumine on komplementaarne) Bakteritel veelgi enam keerdunud (superspiraalid), seda aitavad teha topoisomeraasid. Telomeersed struktuurid: Lineaarsete kromosomide otstes telomeerid, mille funktsiooniks on lubada replitseerida ka kromosoomide 3' otsi (telomeraas). Samuti kaitsevad sellised struktuurid kromosoomide otsi nukleaasse lagundamise eest. Telomeerid- üksikahelalised DNA 3' otsad, mis koosnevad tuhandetest TTAGGG kordustest
replikatsiooni initsiatsiooniks. Erinevalt bakteri kromosoomist algab eukarüootse kromosoomi replikatsioon paljudest kohtadest korraga. Tsentromeeri moodustaval DNA järjestusel on kaks erinevat funktsiooni nende järjestuste kaudu on pärast DNA replikatsiooni omavahel ühendatud tütarkromatiidid ning sinna kinnituvad ka valgud, mis viivad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Kromosoomide otstes on telomeersed DNA järjestused, mis vastutavad selle eest, et replitseeruks kogu kromosoomi DNA. Iga kromosoomi puhul on tegemist individuaalse lineaarse DNA molekuliga. Rakutsükkel Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioon ning replitseerunud DNA jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi G 1, S, G2 ja M. Kahte G faasi nimetatakse vahefaasideks ("gaps"), S faasis toimub DNA süntees ning M faasi
replikatsiooni initsiatsiooniks. Erinevalt bakteri kromosoomist algab eukarüootse kromosoomi replikatsioon paljudest kohtadest korraga. Tsentromeeri moodustaval DNA järjestusel on kaks erinevat funktsiooni nende järjestuste kaudu on pärast DNA replikatsiooni omavahel ühendatud tütarkromatiidid ning sinna kinnituvad ka valgud, mis viivad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Kromosoomide otstes on telomeersed DNA järjestused, mis vastutavad selle eest, et replitseeruks kogu kromosoomi DNA. Iga kromosoomi puhul on tegemist individuaalse lineaarse DNA molekuliga. Rakutsükkel Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioon ning replitseerunud DNA jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi G 1, S, G2 ja M. Kahte G faasi nimetatakse vahefaasideks ("gaps"), S faasis toimub DNA süntees ning M faasi
annaabi.ee 
