Kromosoom joonistada, struktuurielemendid. Geen Nukleiinhappe järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti (valk või RNA) sünteesiks. Sisaldab lisaks kodeerivatele eksonitele ka mittekodeerivaid introne, ja kontrollregioone. Geenistruktuur vaja teada, joonistada. Promootor Startsaidi lähedal asuv kontrollala (DNA regioon), mis reguleerib kogu operoni transkriptsiooni. Promootorites on spets DNA järjestus ja response elemendid, mis võimaldavad sidumissaidi RNA polümeraasile ja transkriptsioonifaktoritele. Transkriptsioonifaktor Järjestuse spetsiifiline DNAd siduv faktor. Valk, mis seonduv kindla DNA piirkonnaga. Osa süsteemist, mis kontrollib transkriptsiooni (DNA>RNA süntees). Teeb seda üksi või koos teiste valkkompleksidega, kas suurendades (kui aktivaator) või ära hoides (kui repressor) RNA polümeraaasi seondumist. Mobiilne DNA DNA, mis liigub iseeneslikult genoomis ringi. Võivad põhjustada mutatsioone ,
Kombinatoorne kompleksus on omane nii sidumissaitidele kui regulatoorsetele interaktsioonidele. 23. Mis roll on histoondeatsetülaasidel (HDAC) ja mis funktsioon on histoonatsetülaasidel (HAT)? Repressor-indutseeritud histoonide N-terminaalne deatsetüleerimine. Repressori DNA'd-siduv domeen (DBD) interakteerub URS'ga. Repressori repressioonidomään seob multivalk-kompleksi, mis sisaldab histoondeatsetülaasi alaühikut. Nukleosoomide N-terminuste deatsetüleerimine repressori sidumissaidi lähedal inhibeerib GTF'de seondumist TATA-box'le ja seega represseerib transkriptsiooni. Aktivaator-indutseeritud histoonide N-terminaalne hüperatsetüleerimine. Aktivaatori DNA'd-siduv domeen interakteerub UAS'ga. Aktivaatori aktivatsioonidomään seob multivalk-kompleksi, mis sisaldab histoonatsetülaasi alaühikut. Nukleosoomide N-terminuste atsetüleerimine aktivaatori sidumissaidi lähedal initseerib GTF'de seondumist TATA-box'le ja seega aktiveerib transkriptsiooni. 24
koopia. Võivad põhjustada deletsioone insertseerudes. Tekitavad aktiivselt rekombinatsioone, mis on aluseks segmentaalsete duplikatsioonide ekspansioonile. Samuti transduktsioone. • Geeniekspressioon – võivad tekitada insertsiooniga alternatiivseid transkriptsiooni algussaite, võivad katkestada promootori, sisestada antisense promootori jne. Transkripti tasemel võivad sisestada alternatiivse polüA saidi, miRNA sidumissaidi, tekitada alternatiivset splaissingut introni säilitamise või eksoni skippingu’ga. • Alu-de eksoniseerumine – introonsed Alu-elemendid võivad tekitada mutatsiooni, mis tekitavad funktsionaalseid splaissimise saite. Võivad konverteeruda eksonitesse. • • Genoomi evolutsiooniline dünaamika, võrdlev genoomika: • Genoomi funktsionaalse diversiteedi allikad Uute valgu domeenide ja struktuuride tekkimine
14. Transkriptsiooni faktorite kooperatiivne sidumine. Suurendab geeniregulatsiooni võimalusi. Transkriptsioonifaktorite võime heterodimeriseeruda või siduda monomeerina: selle tähtsus transkriptsiooni regulatsioonis. Suurendab äratundmissaitide hulka, aga mõned võivad ka inhibeerida. Mõnede faktorite afiinsus sidumissaitide suhtes on individuaalselt madal, aga nende omavaheline interaktsioon võib soodustada kompleksi moodustamist DNAle, mistõttu kompleksi afiinsus sidumissaidi suhtes tõuseb oluliselt. 15. Enhanceosoom. Enhancer'ites on reeglina palju TFide sidumissaite. Paljude aktivaatorite kooperatiivne sidumine enhancer'i lähedastele saitidele tekitab multivalkkompleksse struktuuri, mida nimetatakse enhancesome'iks. Enhancesome'ide kokkupanek vajab tihti väikseid valke, mis mahuvad DNA väiksesse vakku, DNAd oluliselt väänates. Viimane annab võimaluse valkudele kahel pool väändekohta paremini seonduda. 16