avaldu muutus geenide väliselt, nukelotiid vahetub aminohape ei vahetu, aminohape vahetub valk ei vahetu, retsessiivne mutatsioon Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse/kuju muutus; liigid: väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine Geenmuatsioonid kromosoomide arv suureneb (mõni kromosoom juurde Downi sün, kromosoomistik kordistunud meioosi viga 2n+n=3n triplod) Mutatsioonide liike spontaansed (iseeneslikudvead replikatsioonis, ristsiirdes, meioosis) või indutseeritud (mutageenide poolt esile kutsutud); generatiivsed (sugurakkudes) või somaatilised (keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud
J. Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste jada, mis iseloomustab mittepärilikku muutlikkust ja annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. K. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi. Võib tekkida nii embrüogeneesis kui lootejärgses arengus. Hõlmavad enamasti organismi piiratud osi. L . Spontaanne mutatsioon - iseeneslikud vead replikatsioonis, ristsiirdes, meioosis. Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon.
süntees ja tsentrioolide kahestumine. Esimese jagunemise profaasis toimub tuumamembraanide jagunemine, tuumakeste kadumine, kromosoomide kokku keerdumine, ristsiire (homoloogiliste kromosoomide paarikaupa liibumine ja võrdse pikkusega osade vahetamine, kaasneb geenivahetus; suurendab pärilikku muutlikust) ning tsentrioolide paaride eraldumine ja nende vahele kääviniitide moodustumine. Kromosoommutatsioonid on ristsiirdes esinevate vigadega (vahetatavate kromosoomilõikude pikkused on erinevad) kaasnevad kromosoomide struktuurimuutused. Metafaasis liiguvad homoloogilised kromosoomid ekvatoriaaltasandile, nende tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid. Anafaasis kääviniidid lühenevad ja kromosoomid lahknevad poolustele. Telofaasis nöördub rakumembraan sisse, kaasneb tsütoplasma kahestumine ja kahe tütarraku teke. Tsentrioolid kahestuvad, kromosoomid ei keerdu
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2
johnkyrk.com/meiosis.html Vaata väga head meioosi algust: http://biomedicum.ut.ee/armpgb/1kursus/MEIOSIS_animation.flv I jagunemine ehk taandjagunemine jaotatakse samuti nelja faasi: I PROFAAS Homoloogilised kromosoomid liibuvad paari kaupa ja vahetavad võrdse pikkusega osi (ristsiire) I METAFAAS Homolooglised kromosoomid liiguvad paaridena ühele tasapinnale. Ristsiirdes katkevad DNA ahelad ja taasühinemine toimub paarilistega. Vaata ristsiirde toimumist: http://www.youtube.com/watch?v= op7Z1Px8oO4&feature=related Lahku tõmmatavad paarilised on infot vahetanud, s.t. kromosoom ei ole enam ainult ühe vanema geenidega. I ANAFAAS Kääviniidid lühenevad ja homoloogilised kromosoomid
Peamiselt oli halle tiivulisi, ning musti könttiivalisi võrdselt ja mõnede katsete puhul isegi kombineeritud. Siit tulenebki Morgani seadus: Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses e. järjestikkuses ahelduses, ning päranduvad järglastele üheskoos. Mida lähemal paiknevad geenid üksteisele seda suurem on tõenäosus üheskoos pärandamiseks. Miks tekkis kombineeritud tunnustega ä. kärbseid???? V: See vastus on kromosoomide ristsiirdes. Nii võivad geenid kahe kromosoomi vahel minna vahetusse ja, et pärandumine toimub aheldunult, siis ongi tulemus selline. 3. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded: 1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist
muutlikkuse aste on maksimaalne. Ka liitsugulised organismid püüdlevad ristviljastamise poole. Kombinatiivne muutlikkus sõltub veel: · kromosoomide arvust: mida rohkem kromosoome, seda suurem kombinatiivne muutlikkus · mutatsioonide hulgast: mida rohkem mutatsioone, seda suurem on kombinatiivse muutlikkuse aste · kromosoomide pikkusest: pikkade kromosoomide puhul vahetatakse pikemaid osasid ristsiirdes, kombinatiivne muutlikkus on suurem. MITTEPÄRILIK EHK MODIFIKATSIOONILINE MUUTLIKKUS - üksikisendi tunnuste kujunemine ja muutumine eluea jooksul, mille määravad ära organismi genotüüp ja keskkond. Tunnused järglastele ei pärandu. Päranduvad tunnuse muutumise piirid, mille ulatuses tunnus võib muutuda. - Tunnuse muutuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Nt kehamassi muutuse piirid ühel
Mehhanism, mille kaudu meioosis toimuv homoloogne rekombinatsioon tekitab kromosoomides ristsiirdeid Spo11 katkestab DNA ahela ja Mre11 nukleaasi kompleks lõikab katkestatud DNA lühemaks. RecA taoline valik katalüüsib ahealte vahetuse. DNA ahelaosade vahetus ja nende ligeerimine, edasi toimub Holliday ühenduste liikumine ehk harude migreerumine. Geeni konversiooni ja ristsiirde erinevus- konversioonis toimub väikeste DNAosade vahetamine, ristsiirdes vahetatakse suuri DNA lõike Mutatsioonide teke nukleotiidide keemilise muutmise tagajärjel. Transpositsioon ja konservatiivne saitspetsiifiline rekombinatsioon . Transposoonide kolm põhiklassi : DNA-ainult transposoonid- esinevad ainult DNA kujul, liikumiseks on vajalik transposaas, sisenevad retsipenti lõika ja kleebi viisil. Transposoon võib olla korduv ümberpääratud DNA järjestus, transposaasid kinnituvad järjestusele ja moodustavad transposoomi, mis
Nimetus Alu tuleneb sellest, et seda järjestust tunneb ära ja "lõikab" spetsiifiliselt endonuleaas nimetusega AluI. Kõrgelt korduvad järjestused asuvad enamasti geneetiliselt inaktiivses heterokromatiini piirkonnas, näiteks tsentromeeri lähedal. Kõrgelt korduvatele DNA järjestustele omistatakse mitmeid funktsioone: 1) Struktuurne või organisatoorne roll kromosoomides; 2) Osalemine kromosoomide paardumisel meioosis; 3) Osalemine ristsiirdes (krossingover) või rekombinatsioonis; 4) Tähtsate struktuurgeenide (histoonide, rRNA, ribosoomivalkude geenide kaitsmine); 5) Alusmaterjal evolutsiooniks; 6) Lihtsalt "rämps-DNA", mis on aja jooksul kuhjunud. Kordusjärjestuste isoleerimine ja identifitseerimine ja lokaliseerimine 58 Kõige täpsemat informatsiooni kordusjärjestuste arvu ja iseloomu kohta saadakse genoomi nukleotiidse järjestuse määramisel e. sekveneerimisel
Nimetus Alu tuleneb sellest, et seda järjestust tunneb ära ja "lõikab" spetsiifiliselt endonuleaas nimetusega AluI. Kõrgelt korduvad järjestused asuvad enamasti geneetiliselt inaktiivses heterokromatiini piirkonnas, näiteks tsentromeeri lähedal. Kõrgelt korduvatele DNA järjestustele omistatakse mitmeid funktsioone: 1) Struktuurne või organisatoorne roll kromosoomides; 2) Osalemine kromosoomide paardumisel meioosis; 3) Osalemine ristsiirdes (krossingover) või rekombinatsioonis; 4) Tähtsate struktuurgeenide (histoonide, rRNA, ribosoomivalkude geenide kaitsmine); 5) Alusmaterjal evolutsiooniks; 6) Lihtsalt "rämps-DNA", mis on aja jooksul kuhjunud. Kordusjärjestuste isoleerimine ja identifitseerimine ja lokaliseerimine Kõige täpsemat informatsiooni kordusjärjestuste arvu ja iseloomu kohta saadakse genoomi nukleotiidse järjestuse määramisel e. sekveneerimisel. Selleks aga, et lokaliseerida kordusjärjestusi kromosoomis,
annaabi.ee 
