puudumisel hiljemalt viis minutit pärast kliinilist. Koos bioloogilise surma saabumisega kaob võimalus inimese elustamiseks. 6.PÄRILIKKUS: Pärilikkus on looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega. Iga isendi tunnused kujunevad tema genotüübi ja keskkonnategurite koosmõju tulemusena. Replikatsioon, transkriptsioon ja translatsioon on universaalsed protsessid, mis on pärilikkuse avaldumise molekulaarseks aluseks. Rakujagunemisele eelneb replikatsioon. Seetõttu saavad mitoosis moodustuvad tütarrakud ühesuguse geneetilise info. Geen on DNA lõik, millelt sünteesitakse RNA molekule. Geen avaldub, kui sellelt toimub transkriptsioon, mille käigus sünteesitakse DNA ühelt ahelalt komplementaarne RNA molekul. Erinevused hulkrakse organismi rakkude ehituses ja talitluses tulenevad geenide avaldumise erinevustest. Translatsioon toimub ribosoomides. Geen määrab ära valgu aminohappelise järjestuse
Friedrich Miescher eraldas rakutuumast aine, mille nimetas nukleiinhappeks. 1953. James Watson ja Francis Crick avastasid DNA molekuli keeruka biheeliksikujulise sekundaarstruktuuri. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Keskendub kolmele universaalsele protsessile: a) DNA sünteesile ehk replikatsioonile b) RNA sünteesile ehk transkriptsioonile c) valgu sünteesile ehk translatsioonile DNA replikatsioon eelneb rakujagunemisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA lõiku, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. Nukleiinhapete (DNA, RNA) ning valkude sünteesiprotsesside ühine iseärasus on see, et erinevalt teistest biosünteesidest on need matriitssünteesid. See tähendab, et DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelatel, mis määravad sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. 12 Transkriptsioon RNA molekuli süntees
kuid võivad molekulisiseselt komplementaarselt paarduda. 7. Geneetilise informatsiooni liikumine rakus (matriitssünteesi olemus) Nukleiinhapete ja valkude sünteesiprotsesside ühine iseärasus on see, et need on matriitssünteesid. St DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA, RNA) ahelatel, mis määravad sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. Sel teel tagatakse geneetilise info ülekanne. DNA replikatsioon toimub rakutuumas ja eelneb rakujagunemisele. Ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Järgnevalt sünteesitakse interfaasi ajal transkriptsiooni käigus rakutuumas olevalt DNA-lt mRNA. mRNA liigub tsütoplasmas paiknevatesse ribosoomidesse, kus translatsiooni tulemusena saadakse valgud. 8. DNA replikatsioon DNA kahekordistamine. Teostab ensüüm DNA polümeraas. Süntees toimub praimeri ja matriitsi olemasolul. Esmalt DNA helikaas lahutab kaheahelaline DNA
võrgustiku ehk mütseeli. Ühe seeneisendi mütseel võib hargneda kümneid kilomeetreid. 3,ülesanne suguliitelisest pärandumisest.Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega.perekonnas on hemofiiliahaige tütar.kui suur on TS et perekonda sünnib pärilikku hemofiiliat põdev poeg?.Hemofiilia haige lapse sünni TS on 50% aga poa sünd 25%. IV.1.nukleiinhapped .DNA;RNA DNA replikatsioon eelneb rakujagunemisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA lõiku, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. Nukleiinhapete (DNA, RNA) ning valkude sünteesiprotsesside ühine iseärasus on see, et erinevalt teistest biosünteesidest on need matriitssünteesid. See tähendab, et DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelatel, mis määravad sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. Transkriptsioon RNA molekuli süntees:
Tüviraku kontekstis: tüvirakud sooles ja nahas on reguleeritud Wnt signaalirajaga Karvanääpsu rakud. B kateniini aktivatsioon muudab karvanääpsu raku saatuse epiermise rakust karvarakuks. Kui B kateniin eemaldada, ei teki enam karvarakke. Ehk siis tüvirakud tekitavad ainult epidermi rakke mitte karva rakke. B kateniin nagu lüliti, mis kontrollib millised rakud epiteeli tüvirakkudest tekivad. Wnt signaalidel on samuti stimulatoorsed mõjud rakujagunemisele, neid hoiavad tagasi Wnt raja inhibiitorid nagu DKK ja sFRP. 10. Epigeneetika 83. Milliste mehhanismidega toimub geneetilise info epigeneetiline reguleerimine? RNA interferents – RDR – RNA polümeraas kaheahelaline RNA (dsRNA) → Üheahelalised interfereerivad RNA-d moodustuvad kaheahelaliselt RNAlt (20-30 nukleotiidi). → Nad paarduvad sihtmärk RNAle ja võivad nii põhjustad mitmeid kahjustusi: 1. lõikavad, 2