KORDAMISKÜSIMUSED Talpsep 1. Millisel juhul on LCR eelistatud meetod PCR ga võrreldes LCR on suurema spetsiifilisusega kui PCR. Seda on kaval kasutada tuntud järjestuste ja punktmutatsioonide tuvastamiseks kui kasutada oleva DNA kogus on limiteeritud. 2. Milline meetod võimaldab RNA amplifitseerimist DNA juuresolekul? NASBA on RNA tuvastamiseks eriti hea meetod: RNA ahelale saab panna pöördtranskriptaasiga praimeri juurde, sünteesitakse uus ahel, RNAas lõhutakse H-ga ära ja sünteesitakse uuesti jne kuni saadakse detekteeritav kogus nukleiinhappe molekule. Tal on ka see omadus, et töötab DNA juuresolekul ei
puuduoleva sagara- uut sagarat ei kasvatata, vaid suurendatakse teisi sagaraid) kõik rakutüübid maksas suurendavad oma hulka. HGF hepatotsüütide kasvu suurendamine. · Vananemine ja mis seda põhjustab? - elamiseks ja paljunemiseks vajalike füsioloogiliste fn-de ajast sõltuv mandumine/ allakäik. Põhjustavad: mutatsioonid (kiirgus, hapniku radikaalid), keskkonna faktorid, juhuslikud epigeneetilised muutused (sobimatu metülatsioon) Vead DNA reparatsioonil; kulumine (punktmutatsioonide arv kasvab vanusega, sellega väheneb ensüümide võimsus); mõne looma puhul mõjutab eluiga insuliini tase (koeratõud, kel see madalam on, elavad kauem; inimese kohta pole eriti täheldatud, sest selle puudus põhjustab erin surmavaid defekte). Kui kromatiini ei remodelleerita e ei parandata selle katkestusi, siis see kiirendab vananemist. Vananemise takistamisel osalevad geenid: DNA reparatsiooni ensüümid, insuliini
türosiinkinaasid, seriin/treoniinkinaasid, signaalvalgud, transkriptsioonifaktorid, rakkude surma reguleerivad valgud Kasvajate antigeenid - kasvajate poolt toodetud makromolekulid, mis on omased ainult kasvajarakkudele ning tingivad organismis immuunvastuse teket. Põhjused, miks protoonkogeenid muutuvad onkogeenideks. V-onc poolt kodeeritud valku ekspresseeritakse tunduvalt rohkem kui c-onc poolt kodeeritud valku. Protoonkogeenid, mis aktiveeruvad punktmutatsioonide tõttu nende nukleotiidses järjestuses. Valgu ekspressiooni tase seejuures ei muutu, muutub valgu funktsioon. Genoomi ümberkorraldused (DNA insertsioonid, translokatsioonid, amplifikatsioonid), mis aktiveerivad protoonkogeene. Kolm võimalust kuidas protoonkogeen muutub üliaktiivseks ja temast tekib onkogeen. Deltsioon või punktmutatsioon- hüperaktiivne valk normaalsetes kogustes Regulatoone mutatsioon- normaalse valgu ületootmine Geeni amplifikatisoon- normaalse valgu ületootmine
Insertsioon – nukleotiidi lisamine. Need pole tavalised replikatsioonivead, vaid tekivad rekombinatsiooni tulemusel. Piirkonnad, kus mutatsioone on rohkem, on kordusjärjestused lühikesed st mikrosatelliidid. Nende järgi saab uurida populatsiooni ajalugu. Imetajatel on mikrosatelliit näiteks CA kordused, nende korduste arv võib muutuda. DNA mutatsioonid ja nende parandamine: 77 - punktmutatsioonid – transitsioonid ja transversioonid. Punktmutatsioonide puhul tehakse väga vähe vigu – mõni viga miljoni nukleotiidi kohta.. Umbes 6000 viga iga replikatsioonitsükli kohta. - deletsioonid, insertsioonid – need on vead (ja üldse väikesed vead) mittekodeeritaves piirkondades mikrosatelliitides ja tsentromeerides. Tsentromeerides on väga palju kordusjärjestusi (sh homopolümeerseid). Neid vigu tehakse sagedamini – sünteesitav ahel ja matriitsahel võivad omavahel paarduda erinevat moodi – nt
annaabi.ee 
