aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem
tütarlastel rinnanäärmete areng, menstruatsiooni teke. Puberteedi vallandajaks on LH (luteiniseeriv hormoon), selle tõus organismis. Puberteedi alguseks loetakse, tütarlastel, rinnanäärmete suurenemist ja poistel, testiste suurenemist. Vanuseliselt loetakse tütarlastel puberteedi alguseks 9.-13. aastat, keskmiselt 11.a. ja poistel 10.-14. aastat, keskmiselt 12.a. Hilinenud puberteediks loetakse, tütarlastel > 13.-14. a., poeglastel >15.-16. a. Seoses kiire ja ebaühtlase kasvuga on sagedased siseelundite funktsionaalsed häired. Murdeeas ägenevad sageli ka kroonilised haigused. Tekib häälemurre. Häälemurre tekib nii poistel kui tüdrukutel. Poistel on häälemurre rohkem väljendunud. Häälemurre tekib häälepaelte arenemisest. Kõri kiire areng algab juba viiendast eluaastast. Poistel suureneb murdeeas kõri poolteist korda. Tüdrukutel aga vaid üks kord. Seepärast ongi poistel häälemurre rohkem väljendunud.
aastal aga juba 57%. 2006. aastaks oli kadunud sooline erinevus 15aastaste arvutikasutuses: 57% nii tüdrukutest kui ka poistest kasutas arvutit koolipäevadel vabal ajal 2 tundi või kauem. Hiljutises uurimuses oli noorukite väheliikuva eluviisi indikaatorina määratud vabal ajal televiisori/arvuti ees veedetud aeg (screen time per day) poistel seotud alakaaluga, tütarlastel aga ülekaaluga (18). Kuna tütarlaste kehaline aktiivsus on kõikides vanuserühmades väiksem kui poeglastel, võib arvata, et tüdrukute/poiste arvutikasutuse võrdsustumisel süveneb tüdrukutel väheliikuv elusviis, millega võib tulevikus kaasneda ülekaalulisuse sagenemine nende seas. Kokkuvõtteks - vabal ajal koolipäevadel 2 tunni arvutikasutajate osakaal on suurenenud, tütarlaste arvuti kasutamine on 15aastaste hulgas tõusnud poistega ühele tasemele; see võib süvendada väheliikuvat eluviisi tüdrukute seas ja suurendada ülekaalulisuse riski. (Aasvee & Maser 2009: 392-393)
kasvatajaid mõistvamatena, toetavamatena, innustavamatena. Samas suunas mõjutavad enesehinnangut ka positiivsed suhted eakaaslastega: mida paremad need on, seda 8 kindlamana tajub noor iseenese väärtust. Analüüsi käigus ilmnes ka tõsiasi, et rahulolu suhtesfääriga mõjutab tütarlaste arvamust endast enam kui poeglastel. Käitumine probleemsituatsioonides Lapse psüühhilist arengut jälgides on võtmesõnaks terviklikkus, see tähendab, et kõik mõjutab kõike ja kõik on omavahelises seoses. Seega võib probleemiderohkus,nõrk eneseväärikus, madal enesehinnang kutsuda esile nii ohvrikäitumise kui ka pideva vajaduse tähelepanu ning positiivsete kordaminekute järele, soovi teisi enese huvides ära kasutada, neid mõjutada.
Normaalseks kasvamiseks on vaja: · Krooniliste haiguse puudumine · Emotsionaalne stabiilsus, "terve perekond" · Piisav toitumine · Normaalne hormoonide vastastikune toime · Rakulise/luulise kasvu häirete puudumine Kasvamisprotsessi reguleerivad · Sisemised faktorid (genotüüp) · Välimised faktorid: toitumine ja keskkond · Sisemised signaalsüsteemid: hormoonid ja kasvufaktorid Keskmine vanemate pikkus e. eeldatav lõplik pikkus (ELP) · Poeglastel: (isa pikkus + ema pikkus+13cm):2 · Tütarlastel: (ema pikkus + isa pikkus -13cm):2 Eeldatava lõpliku pikkuse vahemik (genetic range): · Tütarlastel ELP ± 8cm · Poeglastel ELP ± 9cm Lühikese kasvu klassifikatsioon 1. "Normi" variant · Perekondlik lühike kasv · Konstitutsionaalne kasvu hilinemine 2. Idiopaatiline lühike kasv 3. Patoloogiline lühike kasv · Düsproportsionaalne · Proportsionaalne "Normi" variant