Sümptomid Alati esinevad : arenguline mahajäämine kõnehäired liikumise või tasakaaluhäired, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused Sümptomid Sagedased: hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Sümptomid Seotud: kõõrdsilmsus alapigmenteeritud nahk ja silmad imemise ja neelamishäired hüperaktiivsed kõõlusrefleksid toitmisprobleemid imikueas http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis.aspx (4.03.2015) üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal
ja/või värisevad jäsemete liigutused; · iseloomulik käitumine: sage naermine/naeratamine, ilmne õnnelik käitumisviis, kergesti erutuv iseloom, käte plaksutamine, hüperaktiivsus, vähene keskendumisvõime. Kliinilised tunnused Sagedased (üle 80%) sümptomid on · hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) · krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Kliinilised tunnused Seotud (2080%) kõõrdsilmsus · alapigmenteeritud nahk ja silmad · imemise ja neelamishäired · hüperaktiivsed kõõlusrefleksid · toitmisprobleemid imikueas · üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal · silmapaistev alalõug · suurenenud kuumatundlikkus · suur suu, laiad hambavahed · unehäired
esineb raske või mõõdukas vaimne alaareng. Elavad umbes 30 eluaastani. Esineb väga sageli südamerike. Nõrk imuunsus süsteem. Lai, lame nägu, viltused silmad, epikantsus ehk kolmas silmalaug. Neil on lühike nina, suur lõhedega keel. Lomult hästi sõbralikudja positiivse hoiakuga. Ei esine abstrakset suhtumist. Grisoomia 18 e. Edwardi sündroom s.t. 18 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb suhteliselt harva. Neil on raske füüsilise arengu mahajäävus. Esineb mikrosefaania e. pisipeasus. Neil on väga väike sünnikaal. Tüdrukud kasvades ülekaalulised. Neil esineb nägemis-, kuulmis-, südame- ja neeru kahjustus. Enamuse eluiga jääb 1 kuu või 1 eluaasta vahele. Grisoomia 13 e. Patau sündroom 13 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb väga raske ajuarengu häire. Neil on silmade alomaalia. Neil esineb suulae ja huulelõhed. Südamealomaaliad. Suurem risk saada on vanematel naistel. Eluiga 1 kuu kuni 3 aastat. Deletsioonisündroom e
lähedalt viipekeelt näha ja võib olla ka suurt kirja lugeda. Piisav kuulmine, et tuttavad helid ära tunda, teatud määral kõnet mõista või ise kõnet omandada. Trisoomiasündroomid /Edwardi sündroom Intellektipuuded, ka Downi sündroom 21 kromosoomi paar Trisoomia 18 Tsütogeneetiliselt kirjeldati 1960 aastal, geneetiline probleem Esinemissagedus 1:6-8000 Raske füüsilise arengu mahajäämus, mikrotsefaalia (pisipeasus), Spina Bifida, nägemis- ja kuulmiskahjustused, südame ja neerude anomaaliad, lihaste toonuse häired, raske vaimne alaareng. Lapsed kaua ei ela. Sageli aborteerib loode iseenesest, sünde harva. Trisoomiasündroomid / Patau Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 48 Trisoomia 13 Kliiniline kirjeldus T.Bartholinus 1656 Tsütogeneetiliselt kirjeldus K. Patau 1960 Esinemissagedus 1:8-12 000
annaabi.ee 
