esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahajäämus, mistõttu ajaliselt sündinud lastel on ebanormaalselt väike sünnikaal. Vastsündinud on nõrgad ja loiud, nende imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk. Vastsündinute füüsiline ja vaimne areng on peetunud ja elujõuetus süveneb kiiresti sünnijärgses perioodis.
48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahajäämus, mistõttu ajaliselt sündinud lastel on ebanormaalselt väike sünnikaal, samuti on platsenta väike.
HRB ja valgusmikroskoobi lahutuse piire. Sündroomi kriitilised geenid Vaatamata sellele, et autosoomsündroomide puhul on tegemist erinevate kromosoomide või kromosoomiosade anomaaliatega, on haiguste fenotüüpides üllatavalt palju sarnast. Nii põhjustab ühe või teise kromosoomi (segmendi) lisandumine või kadumine vaimset mahajäämust ning arengu ja kasvu peetust (sh. väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo piirkonnas (pisipealisus, pisilõualisus, mittetäielik luustumine, ebanormaalne silmade lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia
sisenõrenäärmetes, põhjal. Diagnoos Kordusi kuni üle soolestikus ja kinnitatakse tuhande. DM2 kesknärvisüsteemis mutatsioonianalüüs põhjuseks onvohav iga CCTG kordusjärjestuspiirkond 3. Kromosoomi ZNF9 geeni intronis Retti sündroom X kromosoomi pikas Pisipealisus, taandareng, Platsenta õlas paikneva geeni ataksiad, mutatsiooniuuring mutatsioonist hingamishäired, raseduseajal epilepsia väike kasv PEO Põhjustatud mtDNA Avaldub 20-80 ea vahel. Sümptomite põhjal, üksikdeletsioonis, mis Kahekordne nägemine ülddiagnostikaks
sündinud lastel, 45% sureb esimesel elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist, 5% kuni 3 aastaseni. Tunnused: tugev vaimne mahajäämus, kurtus, silma anomaaliad, suulae- ja huulelõhed, lisasõrmed- ja varbad: polüdaktüülia · Edwardi sündroom: 18. kromosoomi trisoomia, sagedus 1:8 000 elusalt sündinutel, sagedamini tüdrukutel, risk tõuseb ema vanusega(enamasti põhjuseks vead meioosi teisel jagunemisel). Tunnused: raske vaimne ja füüsiline mahajäämus, pisipealisus, südame ja neerude anomaalia, lühikesed sõrmed, väga väike sünnikaal, nõrgad ja loiud liigutused, vaikne hääl, 1/3 lastest sureb esimesel elukuul, 5% elab aastani · Turneri sündroom: X0. Olemas vaid 45 kromosoomi, sagedus 1:2000- 2700. Väike kasv(alla 150cm), tiibjätke kaelal, küünarnukk muutunud nurga all, kehal palju pigmendilaike, munasarjad taandarenevad juba looteeas, vaimne areng normaalne, üle 95% loodetest aborteerub · ,,Supernaise" sündroom: XXX(X)
vahel seksuaalsuhteid (kromanjoonlasest mees ja neandertaallasest naine), kuid Pääbo tunnistas eksimust ning järgnevad tulemused osutusid negatiivseks 2. Tuli välja teesiga, et neandertaallased kujunesid välja 700 000 a tagasi HOMO FLORESIENSIS avastati 2003. a Indoneesias 300 miili Jaavast idas Florese saarel. Sealt leiti 800 000 a vanused kivikirveste tükid (tulekivist) ning kokku 8 sarnase väikese inimese skeletid. Esmalt peeti seda haiguseks pisipealisus tegu oli kääbusrahvaga. Nad oli 1 m pikad, ajumaht ~380 cm3. Surid välja 12 000 a tagasi vulkaanipurske tõttu (HOBBITS :D) N 15.10.09 Paleoliitilised kultuurid ja kunst ARHEOLOOGIA PÕHIPERIOODID: 1. Kiviaeg 2,6/2,5 mln a tagasi 2000 eKr (vt jagunemist allpool) 2. Pronksiaeg Eestis: 1800 500 eKr Esiaeg ja arheoloogia alused (AIA6042) 3. Rauaaeg Eestis: 500 eKr 1225. a 1. KIVIAEG (2,6/2,5 mln a tagasi 2000 eKr) jaguneb: 1.1
(ageneesia=tekkimatus) 1.Rakkude jagunemisega seotud häired (2.–5. elukuul) • Mikrotsefaalia – pisipealisus, rakkude jagunemine katkeb varakult- tagajärjeks ebanormaalselt väike pea:IQ langus • Megalentsefaalia – rakkude üleprodutseerimine, rakkude paljunemisest tekkiv aju suuremõõtmelisus
annaabi.ee 
