homosugootidel (aa). Dominantne letaalgeen, mis avaldab oma toimet ka heterosugootsena, esineb harva, sest need eemaldatakse populatsioonist automaatselt loodusliku valiku poolt. Dominantne letaalgeen sailib populatsioonis ainult juhul, kui tema penetrantsus pole absoluutne voi siis, kui neid mutageneesi teel pidevalt juurde tekib. Penetrantsus -teatud geenile vastava tunnusega isendite proportsioon seda geeni omavate isendite hulgas. Arvestades letaalgeenide penetrantsust klassifitseeritakse neid jargmiselt (Rosenbauer, 1969): Geeni tuup Penetrantsus (%) Letaalne 100 Subletaalne > 90 Semiletaalne > 50 Subvitaalne < 50 PARILIKUD TERATOOMID JA DEFEKTID Loomadel esineb geenidefekte sageli. Geeni defekt pohjustab halbeid organi arengus. Defekte esineb koikides geenides ja organites. Lisaks organite vaararenguile esineb ka ensuumide defekte (ensumopaatiad), mille tagajarjeks on organismi talitluse haired. Vaararendite klassifikatsioon
haigetel ja kontrollidel geeni ekspressiooni tase erineb. Linkage analüüs on hea meetod Mendeli tüüpi haiguste kindlaksmääramisel perekonnas. Vaadatakse rekombinatsiooni esinemist ning alleelide jagunemist. Linkage analüüsi eesmärgiks on uurida, kas geneetiline marker on seotud meid huvitava tunnusega. Parametric linkage analysis – vaja tunnuse kohta midagi teada, kas X-liiteline, retsessiivne, ka geenisagedust ning geeni penetrantsust. Non-parametric – pärilikkuse mustrit ei tea. 55. Genoomi varieerumine, SNP markerid, haplotüübid ja haploblokid. Komplekshaiguste eelsoodumusgeenide kaardistamine ja identifitseerimine, kaksikute ja adoptsiooniuuringud, aheldusanalüüs (linkage analysis), assotsiatsioonianalüüs ja aheldumise mittetasakaalulisus LD (linkage disequilibrium). Kogugenoomi assotsiatsiooniuuringud (GWAS). Lähedalasuvate lookuste pärandumine toimub blokkidena.
Selleks viiakse läbi võimalikult ulatuslik põlvnemisandmete uurimine Uuritakse täpsemalt defekti esinemist isendi eellastel ja järglastel arvestades nende sugulusastet uuritava isendiga ja sugu. Põlvnemisandmete alusel on võimalik määrata pärandumise viisi (kas on tegemist retsessiivse või dominantse, autosomaalse või suguliitelise defektiga) ning selgitada, kas on tegemist polügeensuse või fenokoopiaga. Samuti võib hinnata tunnuse penetrantsust ja ekspressiivsust. 53. Milles seisneb pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje? Tooge näiteid pärilike haiguste mittegeneetilise tõrje meetoditest. Selle all mõistame pärilike haiguste avaldumise mõjutamist või vältimist mittegeneetiliste meetoditega. Siia hulka kuulub mitmesuguste eelsoodumusega seotud keskkonnategurite mõju vältimine või vähendamine, aga samuti mitmete ainevahetuses osalevate metaboliitide puuduse leevendamine nende manustamisega
iseloomuga defektiga. 52. Millist informatsiooni on võimalik saada põlvnemisandmete uurimisel? Mis on põlvnemisandmete registreerimise tavapärane meetod? Põlvnemisandmete alusel on võimalik määrata pärandumise viisi (kas on tegemist retsessiivse või dominantse, autosomaalse või suguliitelise defektiga) ning selgitada, kas on tegemist polügeensuse või fenokoopiaga (mingist keskkonnategurist tingitud tunnusemuutus). Samuti võib hinnata tunnuse penetrantsust ja ekspressiivsust. Joonistatakse välja defektiga isendi sugupuu kasutades tingmärke. Põlvnemisandmete registreerimine põhineb DNA markerite analüüsil. 53. Milles seisneb pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje? Tooge näiteid pärilike haiguste mittegeneetilise tõrje meetoditest. Tähendab pärilike haiguste avaldumise mõjutamist või vältimist muutes nt keskkonnatingimusi, sööta, lisades söögilisandeid, manustades ravimeid. Puusaliigese
hõrenemisena. Vastava alleeli avaldumise käivitab testostoroon, mida mehe organismis on tunduvalt rohkem, kui naisel. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandja fenotüübis. Mittetäielik penetrantsus nt polüdaktüülial. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks
annaabi.ee 
