Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. · Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk). · (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.) Haigusele tüüpiline välimus · Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole. · Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. · Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. · Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu e ahvivagu. · Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine e skolioos. Kassikisa sündroomi diagnoosiks tehakse kromosoomide uuring. Selleks tuleb anda vereanalüüs, kus rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Vastavate värvimismeetodidega saab kahjustatud kromosoomi osa nähtavaks teha.
Nägemisteravus Visual acuity Järk järgult vähenema/ halvenema Decline gradually Kaugnägia Hyperope Retsepti alusel välja kirjutatud läätsed Pescription lenses Prille tellima Order glasses Vastupidav olema Be durable Tavalised prillid Regular glasses Lihvima Grind Poleerima Polish Sobitama (prilli) raamidesse Fit into the frames Toonitud läätsed Tinted lens Eluiga Life span Käeshoitav olema Be hand-held Pilusilla prillid Silt-bridge spectacle Ninajuur Nose bridge Meelekoht, sang Temple Topelhingedega prillisang Double-hinged temple Kohandatavad rippläätsed Adjustable drop-down lenses Silmavahe, pupillidevaheline kaugus Interpupillary distance Muutma (parandama), täiustama Modify Kaugnägevus Distance vision Nägemise abivahend Visual aid Spiooniprillid, teaterprillid Spyglasses Monokkel Monocle Käärprillid Scissors glasses Lornjett, ooperibinokkel Lorgnette Näpitsprillid Pince-nez
järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist. Tüüpiline välimus: Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused silmad nurkadega allapoole. Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu ehk ahvivagu. Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine ehk skolioos. Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Kromosoomide uuring - selleks tuleb anda vereanalüüs, kus rakkudest eraldatakse kromosoomid,
Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt 1866. aastal. Kassikisa sündroom Põhjus: Viienda kromosoomi kahjustus Esinemissagedus:1:20 000-50 000 Keskmine eluiga: Nad elavad harva täiskasvanueani 3 Iseloomulikud tunnused: Väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt , mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast , raske vaimne alaareng , väike pea ja ovaalne näokuju , lame ninajuur , viltused kõõrdsilmad nurkadega allapoole . Haigust kirjeldas esimesena Prantsuse geneetik Jérome Lejeune 1963. aastal. 4 Mittepärilikud haigused Mittepärilikud haigused tulenevad keskkonnast · Nakkushaigused Soolenakkused(salmonelloos) , mumps , HIV-viirus , tuulerõuged , punetised jm.. · Organite ja organsüsteemide haigused Suguelundkonna ja veresoonkonna haigused jm ..
reflektoorsest pingest. Selg on lordoosis. (Kallas jt 1999, Uibo jt 2010) Mikroanomaaliad ehk stigmad Kirjeldatakse uuritaval esineda võivaid stigmasid. Mikroanomaaliate esinemine, kolm või enam, viitavad teatud kromosoomianomaaliatele. (Mustajoki 2005, Uibo jt 2010) 5 Patoloogia Lai silmade vahe, lame ninajuur, mongoloidne silmade lõige, epikantus, madal juuste piir, pikk ülahuulevagu, madalal asetsevad kõrvad, düsmorfsed kõrvalestad, väike alalõug, ahvivagu jne (vaata peatükk „Närvisüsteemi läbivaatus“). Teadvus Teadvuse seisundi hindamiseks kirjeldatakse lapse reaktsioone. Enne patsiendi uurimist tagatakse organite elutähtsate funktsioonide säilimine (Hillbom 2005). Teadvust
Kõigepealt vabastab või lõikab ta läbi kiivri lõuarihma, seejärel fikseerib kerge venituse all patsiendi pea ja kaela. Üks käsi pannakse patsiendi kaela alla, teise käe sõrmed toetavad mõlemalt poolt lõuga, nii et kael ja pea jäävad kolmest punktist stabiilselt toetatuks. Pilt 51.45. Kiivri eemaldamine Erakorralise meditsiini tehnik / abistaja nr 1 tõmbab nüüd kiivrit veidi ära ja eemaldab selle kõigepealt kerge retrofleksiooniga, kuni patsiendi ninajuur nähtavale ilmub, seejärel aga tõmmates. Kiivri äratõmbamise hetkel peab erakorralise meditsiini tehnik / abistaja nr 2 patsiendi pea kogu raskust täielikult toetama. Pea tahapoole langemist tuleb igal juhul vältida. Jälgige nina, kõrvu ja võimalikke ehteid. 844 Pilt 51.46. Kiivri eemaldamine Kui on selline täisvisiiriga kiiver, millel saab lõuaosa üles pöörata, siis teeb seda erakorralise meditsiini tehnik / abistaja nr 2 ja kiiver eemaldatakse seejärel ainult tõmmates