TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm
ka väike koormustaluvus, üldine nõrkus, kahvatus, peavalu, palavik jne. Sirprakulist aneemiat ei saa välja ravida, võimalik on vaid sümptomaatiline ravi, näiteks antibiootikumid, vereülekanded, hemodialüüs ehk vere puhastamine, lisahapniku manustamine aneemia sümptomite vähendamiseks. Samuti kasutatakse eelkõige nooremate inimeste puhul luuüdisiirdamist. Pilte Sirprakulisest aneemiast Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos on osadel inimestel esinev autosomaalne retsessiivne haigus, mis kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi epiteelkoe rakkude, seotud geenide, retseptorite, rakutuuma transkriptsioonifaktorite metabolismi ning selle kaudu organismi toimimist. Seda haigust ei saa kirjeldada, sest see haigus põhjustab teisi haigusi. Inimesed, kel on diagnoositud tsüstiline fibroos, sellest haigusest ei tervistu, aga sellest põhjustatud haigusi saab ravida
vajakajäämine. Tagajärjeks lapsel häirub närvisüsteem ja seedetrakti funktsioon, mis omakorda takistab-raskendab toitainete kasutamist ning soodustab toitumisvaeguse teket. Endogeensed põhjused ● arenguanomaaliad; ● ainevahetusanomaaliad: fermentopaatiad, malabsorptsiooni sündroom, tsöliaakia, mukovistsidoos, kesknärvisüsteemi kahjustused, pärilikud immuunpuudulikkuse seisundid, endokriinsed haigused diabeet. Millised on kolm hüpotroofia astet? Hüpotroofia jaotatakse vastavalt haiguse raskusele kolmeks astmeks: I astme hüpotroofia - toitumuse% on 90-75%; II astme hüpotroofia - toitumuse% on 75-60%; III atme hüpotroofia ehk atroofia - toitumuse% on alla 60% . NB! Normotroofia toitumuse% on 110-90%. Toitumuse %= tegelik kehakaal:vajaliku kehakaaluga x 100%
Vanemaid, kellel on sündinud päriliku haigusega laps, tuleb informeerida järgmise lapse haigestumise riskist. Kaasaegse sünnieelse diagnostika abil on võimalik mitmeid taolisi haigusi kindlaks teha juba looteeas. Eeltingimuseks on siiski see, et otsitav haigus on täpselt teada ning eksisteerivad keemilised või mingid muud meetodid diagnoosi kinnitamiseks lootevee, koorionikoe või loote vere uuringu abil. Retsessiivselt päritavad haigused on näiteks: tsüstiline fibroos e. mukovistsidoos, fenüülketonuuria, lipoidoosid, glükogenoosid ning osa närvisüsteemi degeneratiivsetest haigustest. Nende haiguste puhul on ühiseks tunnuseks ainevahetushäire, mis tihti välistab normaalse arengu ja elukvaliteedi. Üksikute haiguste korral on intensiivset ravi rakendades võimalik haige täiskasvanuikka jõudmine. Autosoom-dominantselt päritavad haigused Dominantselt päritavat haigust kandev geen domineerib oma terve paarilise üle ning
annaabi.ee 
