ekspressioon on normaalsel juhul mõnedes rakkudes represseeritud (alleelne välistamine). Erinevused isa ja ema genoomides (nt metüleerituse tase) viivad erinevusteni isa- ja ema alleelide ekspressioonis. Enamus inimeste geenides ei toimu imprintingut, muidu ei näeks me nii palju mendelistlikke iseloomustusi. Praegu teatakse u 60 geeni, milles toimub imprinting, sisaldades geene, mis määratlevad polüpeptiide ja geene, mis kodeerivad funktsionaalset mittekodeerivat RNAd. Arvatavasti kontrollivad paljud sellised geenid kasvu ja neurokäitumuslikke tunnuseid. 54. Haigusgeenide identifitseerimine (põhimõtted ja strateegiad, geeni positsioonist sõltumatud strateegiad – valgu, loomamudeli või DNA järjestuse abil, Aheldumisanalüüsi põhimõte (Linkage analysis). Kasutatakse erinevaid strateegiaid, mis lõppkokkuvõttes viivad loodetavasti sobiva kandidaatgeenini. Kui geenipositsiooni ei teata, saab läheneda geeniprodukti
looduskaitselises geneetikas ning kohtumeditsiinis emaduse tuvastamine. Kloroplastide genoom (cpDNA): Funktsioon fotosüntees ja esineb vaid rohelistel taimedel ja fotosünteesivatel ainuraksetel. Analoogselt mtDNA on kloroplastide genoom: Tsirkulaarne, kahe-ahelaline; Struktuursete valkude puudumine (nagu kromosoomis); GC sisaldus erienv tuumast; Kloroplasti genoom on oluliselt suurem kui mtDNA, ~80-600 kb. Esineb paljudes kordustes ja sisaldab mittekodeerivat DNA-d. Täielik genoom on sekveneeritud paljudel taimedel (tubakas 155,844 bp; riis 134,525 bp). cpDNA organiseeritus: Tuuma genoom kodeerib osa kloroplastide komponente. Geenid transkribeeritakse mõlemalt ahelalt (nagu ka mtDNA). cpDNA translatsioon sarnane prokarüoodile: Initsiatsioon Met-tRNA; Kloroplasti spetsiifilised IF, EF ja RF. Geneetiline kood universaalne. mtDNA ja cpDNA pärilikkuse erinevused Mendeli seaduspärasustest:
nad premRNA-st .pseudogeenid mittefunktsionaalsed koopiad kodeerivatest geenidest, pseudogeene on 1%. inaktiivsed transponeeruvad elemendid LINE, SINE, Alu, Sva 11. Mis on C-paradoks ja kuidas seda põhjendatakse? Kui prokarüootidel on genoomi suurus ja geenide arv hästi kooskõlas, siis eukarüootidel ei ole. Eukarüoodid võlgnevad oma genoomi suuruse mittekodeeruvale DNA-le (just transposoonidele). Genoomi suurus on oluliselt seotud mittekodeerivate geenide olemasoluga, kusjuures mittekodeerivat DNA-d on eukarüootidel rohkem kui prokarüootidel. C-paradoks ongi küsimus, miks erinevatel liikidel on erinev genoomi suurus, mis ei ole seotud näiteks liigi arenguastmega. Miks ei näita genoomi suurus liigi keerukust? 12. Millised erinevused tooksid esimesena välja kui võrdleksid rRNA geeniklastri ja globiini geeniklastri evolutsioone?geeniklaster grupp lähestikku paiknevaid geene, mis määravad sama või sarnase produkti teket
lõdvem DNA struktuur. 11. Genoomid. Võrdle bakteri ja inimese genoomi Genoom - organismi kõigi kromosoomide DNA. Organismi terviklik kromosoomikomplekt. Geneetilise info terviklik koopia. Bakteri genoom Inimese genoom Suhteliselt väike genoom. Suurus 10astmes Reeglina suur genoom. Genoomis on 6- 10 astmes 7 nukleotiidi. geenidele lisaks palju mittekodeerivat DNA-d - ca 98% genoomist on mittekodeeriv (aka “junk DNA”). Suurus (DNA pikkus) on 3 x 10’9 alusnukleotiidipaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA
konkreetne geen kaob. Hiir sureb vähki. IHF kõverdab DNA-d - ei põhjusta DNA katkeid - lambda integraasil on vaja ka kahte äratundmispiirkonda – on teineteisest kaugel. Kui IHF DNA kõverdub, satuvad lähemale. Transposoonid on nii pro- kui eukarüootides, kõikides organismides erineval määral. Bakterites, pärmis on neid vähe. Väga levinud geneetiline element. Drosophilas pisut rohkem kui pärmis, rohkem ka mittekodeerivat genoomi. Taimedes ja imetajates rohkem kui 50% mobiilsetest keemilistest elementides on vaigistatud. Inimesel ≈ 2% kodeerib valke, üle 50% transposoonidest pärinevad järjestused. Isekas DNA – organism ise ei saa valida, vaid teeb, mida geen ütleb. Kui geen tahab paljuneda, siis organism teeb seda. DNA-d ei huvita organism, vaid lihtsalt tahab, et teda saaks palju (so mittekodeeriv DNA). DNA transposoonid tüüp struktuuri iseärasus mehhanism näited 1
annaabi.ee 
