T ↔ G ja A ↔ C) Raaminihkemutatsioonid - Ühe või kahe nukleotiidi spontaansel lisandumisel DNA ahelasse või deleteerumisel DNA-st, mille tagajärjel muutub koodi lugemise raam. Muutub kogu polüpeptiidahela koostis – muutub kogu polüpepiidi koostis ja funktsioon. Punktmutatsioonid võivad olla: Sünonüümsed– koodon määrab sama aminohapet – polüpeptiidi funktsioon ei muutu Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet, muutub mittefunktsionaalseks Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele – muutub mittefunktsionaalseks 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. See meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale
· Transitsioon puriin asendub puriiniga (A-G) või pürimidiin pürimidiiniga (C-T) · Transversioon puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi · Raaminihkemutatsioonid mõne aluspaari lisandumine või kadumine, mis põhjustab transkriptsiooni lugemise teisest kohast Mõju valgu AH järjestusele: · Sünonüümsed mutatsioonid koodon määrab sama aminohapet · Missens mutatsioonid muutub koodoni tähendus, määrab teist AH-d · Nonsens mutatsioonid viivad stoppkoodoni tekkele Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib muutuda valgu nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon Raaminihke mutatsioonid muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus, tekib hoopis teine polüpeptiid. 75
Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutats muutused geeni tasemel. Asendusmutatsioonid aluspaaride asendus DNA järjestuses. Transitsioonid puriin asendub puriiniga (A G) või pürimidiin pürimidiiniga (C T). Transversioonid puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T G ja A C asendused). Sünonüümsed mut koodon määrab sama aminohapet; missens mut muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet; nonsens mut viivad stoppkoodoni tekkele; raaminihke mut muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. 74. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale
ahelas tekib raaminihkemutatsioon. Juhul, kui selline mutatsioon tekib valku kodeerivas geenis, nihkub nukleotiidse järjestuse lugemisraam ning see tõttu ka valgu AH'line järjestus. · Mõju polüpeptiidi funktsioonile Sünonüümsed mutatsioonid funktsioon ei muutu, sest muteerunud koodon määrab sama AH, mis algnegi koodon Missens mutatsioonid koodoni mutatsiooni tulemusena muutub koodoni tähendus see määrab teist AH't; muutub polüpeptiidi AH'line järjestus Nonsens mutatsioonid koodon muteerub stoppkoodoniks; polüpeptiidi ahela süntees katkeb ootamatult Raaminihke mutatsioon 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. · Reverteerumine kui edasiviiv mutatsioon muudab algset DNA järjestust ning tekib
Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid – muutused geeni tasemel. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A ↔ G) või pürimidiin pürimidiiniga (C ↔ T) Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (nt. T ↔ G ja A ↔ C asendused) 1. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon määrab sama aminohapet 2. Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet 3. Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele 4. Raaminihke mutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus Enamus kahjulikke mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed. Dominantseid kahjulikke mutatsioone sisaldavad alleelid kõrvaldatakse loodusliku valiku teel kiiremini. 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 39
vastavad alaniinile. Supressormutatsioonid tRNA-s Asendusmutatsioonid valke kodeerivates geenides võivad kodeeriva järjestuse keskele tekitada näiteks translatsiooni stop koodoni. Selliseid mutatsioone nimetatakse nonsens-mutatsioonideks. UAG stop koodoni e. amber koodoni tekitanud mutatsioone kutsutakse ka amber mutatsioonideks. Mutatsioone, mis muudavad koodneid nii, et need need kodeerivad teist aminohapet, nimetatakse missens-mutatsioonideks. Juhul, kui tRNA geenis tekib mutatsioon, mis muudab vastava tRNA antikoodonjärjestust, seondub mutantne tRNA mRNA-l valele koodonile. Selliseid mutatsioone täheldati esmalt geneetilistes katsetes, kus leiti, et üks asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e. supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Seetõttu hakati neid mutatsioone nimetama supressormutatsioonideks. Kõige tüüpilisemaks
vastavad alaniinile. Supressormutatsioonid tRNA-s Asendusmutatsioonid valke kodeerivates geenides võivad kodeeriva järjestuse keskele tekitada näiteks translatsiooni stop koodoni. Selliseid mutatsioone nimetatakse nonsens-mutatsioonideks. UAG stop koodoni e. amber koodoni tekitanud mutatsioone kutsutakse ka amber mutatsioonideks. Mutatsioone, mis muudavad koodneid nii, et need need kodeerivad teist aminohapet, nimetatakse missens-mutatsioonideks. Juhul, kui tRNA geenis tekib mutatsioon, mis muudab vastava tRNA antikoodonjärjestust, seondub mutantne tRNA mRNA-l valele koodonile. Selliseid mutatsioone täheldati esmalt geneetilistes katsetes, kus leiti, et üks asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e. supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Seetõttu hakati neid mutatsioone nimetama supressormutatsioonideks. Kõige tüüpilisemaks
annaabi.ee 
