rakud fenotüübilt erinevad, olenevalt nende asupaigast ja ajast. 61. Geeniteraapia (geenravi) geenitehnoloogiline meetod geneetiliste haiguste raviks või leevendamiseks; seisneb normaalse inimgeeni siirdamises defektiga indiviidi somaatilistesse rakkudesse. 62. Geenivaigistus geeni avaldumise takistamine epigeneetiliste mehhanismidega transkriptsiooni või translatsiooni tasemel geeni struktuuri rikkumata. 63. Geenravi vt geeniteraapia. 64. Meditsiinigeneetiline diagnoos - 65. Molekulaargeneetiline diagnostika geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. 66. Polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) meetod kindlast DNA- lõigust suure arvu koopiate saamiseks tsüklilise ahelreaktsioonina toimuva replikatsiooni teel. 67. Sünnieelne diagnostika arenguhäire või geneetilise puude võimaliku olemasolu
2. USAs 20 saj. Teatud vaimuhaiged steriliseeriti. Inimse geneetika meetodid : a) sugupuu (tingmärkidega pärandumissüsteemi koostamine) 0 naine [] mees /_/ - sugu teadmata · põlvkonnad tähistatakse rooma numbritega · uuritavad isikud tähistatakse araabia numbritega · sugupuu annab teada : - meid huvitava tunnuse pärandumistüübi - infot haiguse või tunnuse avaldumise kohta - tõeneäosus terve või haige järglase sünniks(meditsiinigeneetiline konsultatsioon) b) mitmikute meetod (kaksikud) 1. ühemuna e. ühemunarakukaksikud viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased. 2. Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud · mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised, seda väiksem on ellu jäämise tõeneäosus. 3
Shermani paradoks) 43. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika Sünnieelse diagnostika näidustused: Ema vanus (üle 35) Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2- 3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke Koorionbiopsia proov hatulisest koorionist e. trofoblastist . Proovi saab rutem analüüsida
Uuritavat isikut või tunnusekandja värvitakse seest tumedaks. Sugupuumeetod on tänase päevani kasutusel, võimaldab kolme asja: a) teha kindlaks geneetilise puude pärandumistüüp autosoomne retsesiivne, suguliiteline domninantne b) piisavate andmete olemasolu konkreetse puude kohta suguvõsas, saab kindlaks teha selle puude avaldumisaja, et kas lapseeas või suguküpsuse saabudes jne. Saab ette ennustada puudega järglase sünni tõenäosust (kasutusel selleks meditsiinigeneetiline konsultatsioon). 2) Tsütogeneetilise uuringud eesmärgiks on kindlaks teha kromosoom ja genoommutatsioonid uuritava isiku rakkudes. Uurmismaterjal: a) tuumaga vererakud leukotsüüdid, b) naharakud, c) teatud verehaiguse puhul punase luuüdi rakke, d) lootelt irdunud rakke või koorioni irdunud rakke. Kunstlikes tingimustel kutsutakse esimele rakkude jagunemine, blokeeritakse osa rakke jääb metafaasi, kromosoomid
2. USAs 20 saj. Teatud vaimuhaiged steriliseeriti. Inimse geneetika meetodid : a) sugupuu (tingmärkidega pärandumissüsteemi koostamine) 0 naine [] mees /_/ - sugu teadmata · põlvkonnad tähistatakse rooma numbritega · uuritavad isikud tähistatakse araabia numbritega · sugupuu annab teada : - meid huvitava tunnuse pärandumistüübi - infot haiguse või tunnuse avaldumise kohta - tõeneäosus terve või haige järglase sünniks(meditsiinigeneetiline konsultatsioon) b) mitmikute meetod (kaksikud) 1. ühemuna e. ühemunarakukaksikud viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased. 2. Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud · mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised,
Aaria rassi kujunemine 20. Saj. Saksamaal USAs 20 saj. Teatud vaimuhaiged steriliseeriti. Inimse geneetika meetodid : sugupuu (tingmärkidega pärandumissüsteemi koostamine) 0 naine [] mees /_/ - sugu teadmata põlvkonnad tähistatakse rooma numbritega uuritavad isikud tähistatakse araabia numbritega sugupuu annab teada : meid huvitava tunnuse pärandumistüübi infot haiguse või tunnuse avaldumise kohta tõeneäosus terve või haige järglase sünniks(meditsiinigeneetiline konsultatsioon) mitmikute meetod (kaksikud) ühemuna e. ühemunarakukaksikud viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased. Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised, seda väiksem on ellu jäämise tõeneäosus.
annaabi.ee 
