varieerumist ja nende lahknemist 3. Analüüsime F2 genoomsete markeritega (mikrosatelliidid, SNP), mis siis peaks korreleeruma fenotüüpilise tunnusega 4. Selle tulemusena saame luua aheldatuse kaardi. 5. Arvuatme välja fenotüübilise varieerumise (P), mis on sõltuvuses geneetilisest toimest (G) ja keskkonna toimest (E). VP = VG + VE + 2COVG,E + VG x E Kvantitatiivsete tunnuste varieerumine: 1. Aditiivne gen. varieerumine (VA): kahe või rohkema lookustega alleelide toime fenotüübile. Reeglina F1 põlvkond on korduvates ristamiste vahepealne vanemgenotüüpidega võrreldes 2. Dominantne varieerumine (VD): alleelide toime ei ole aditiivne otseselt; tuleb jälgida kuidas kujuneb tunnus heterosügootidel, sest F1 sarnaneb ühe vanemfenotüübiga 3. Interaktsioonides põhjustatud varieerumine (VI): arvestab kahe või enama lookuse epistataatilise toimega VG = VA + VD + VI
SNP- d esinevad keskmisel iga 100-300 nukleotiidi järel. Ei ole organismile kahjulikud, kuna ei põhjusta aminohapete mutatsioone. Kasutatakse biomarkeritena.geneetilises kaardistamises, populatsioonigeneetikas. Praeguseks teada 9 miljonit erinevat SNP-d. 45. Mis ORF ja kuidas seda kindlaks määrata saab? Open Reading Frame jaotab nukleotiidid triplettideks, algab ATG alguskoodoniga alati, 5’ otsast 3’ otsani. Saab määrata nende piirkondade järgi, mis sarnanevad juba teadaolevate lookustega või DNA järjestuse omaduste põhjal geenide tuvastamisega (nt bakteritega see lihtne, kuna neil puuduvad intronid) splice signaalidega, nt keskmistel ja algus eksonitel v intronitel puuduvad lõppkoodon, keskmisel eksonil algab peale AG-d ja signaal lõpeb enne GT-d. Algusekson lõpeb enne GT-d, algab promootoriga. Viimane ekson lõpeb stoppkoodoniga, millele järgneb veel polüadenooli signaal. 46. Millised on inimese genoomis leiduvad kordusjärjestused? Kirjeldage neid detailselt
6) Kuidas rekombinatsiooni kiirus on kromosoomidel jaotunud (ühtalset/mitteühtlaselt)? Miks täheldame haplotüübiblokke 1K alsupaari (1000 aluspaari) tasemel ? Üldiselt on mitmekesisus väiksem seal, kus rekombinatsiooni on vähe- tsentromeerile lähemal ja väikestes kromosoomides. Põhjusteks ongi ilmselt selective sweep-id ja taustavalik. Selective sweep korral toimub kasulik mutatsioon ühes liinis ning valik hakkab soosima just seda haplotüüpi koos lähedal asuvate aheldunud lookustega, mistõttu see üsna kiiresti fikseerub. Teiste haplotüüpidega seotud varieeruvus antud lookuses läheb seetõttu populatsioonist kaduma. Aja möödudes lisandub juba fikseerunud haplotüüpidele uusi mutatsioone ja varieeruvus tõuseb. Nädal 7. Populatsiooni(de) demograafilise ajaloo rekonstrueerimine 1. Võrdle populatsioonigeneetikas populatsioonide demograafilise ajaloo rekonstrueerimisel kasutatavaid
mudelis. 9 II. TADid – interfaasi kromosoomid koosnevad topoloogiliselt seotud domeenidest. TADid on piirnevad kromosomaalsed regioonid, mis interakteeruvad iseendaga ning on isoleeritud naabritest. TADid on universaalsed kromosoomide ehituskivid. TADid on defineeritud geneetiliselt kodeeritud piiri elementide poolt, mis on rikastatud CTCF- seotud lookustega. Arvatakse et silmus-interaktsioonid on piiratud sama TADi kuuluvate elementide vahel. Sama TADi geenid kipuvad olema koordineeritult ekspresseeritud. III. Fraktaalne gloobul – ilmneb 10 nm fiibri polümeeri kondensatsiooni tagajärjel, mille kestel topoloogilised piirded takistavad sõlmumist ja aeglustavad polümeeri tasakaalu. Gloobulid võivad esindada kas A või B kompartmente
millele toimub positiivne selektsioon. Nii saavad esineda madalamad heterosügootsusastmed looduslikes populatsioonides. 6. Mis on luudvalik (selective sweep)? Aga mis on taustvalik (background selection)? Kas nad teevad ka midagi sarnast? Täesti neutraalses lookuses on palju mitmesugust varieeruvust. Kui aga tekib üks kasulik mutatsioon ühes liinis, siis hakkab valik soosima just seda haplotüüpi koos lähedalasuvate aheldunud lookustega. Ja üsna kiiresti see fikseerub. Teiste haplotüüpidega seotud varieeruvus antud lookuses seetõttu läheb populatsioonist kaduma. Taustvalik kahjulikud mutatsioonid tulevad esile juhuslikult. Looduslik valik toimib nende vastu, võttes neid populatsioonist ära. Kuivõrd valik viib ära kahjulikke mutatsioone, siis ta vähendab ka kohaliku lookuse diversiteeti, sest iga varieeruvus, mis sellega on seotud, läheb ahelduse tõttu kaotsi. Mõlemad protsessid, nii
annaabi.ee 
