Lähtudes isalt saadud DNA variantide esinemissagedusest arvutatakse välja tulemuse tõestusjõud. Isikute tuvastamine Võrreldakse mingil objektil (näiteks kuritegude puhul sündmuskohalt) leitud DNA-jälgi konkreetsete isikute (näiteks kahtlusaluste) DNA-ga. DNA ekspertiisil analüüsitakse mitmeid kindlaid lookusi ja kontrollitakse, kas alleelid on samad. Ühel DNA lookusel on piiratud arvul tavalised alleelid, kuid kombinatsioon, mis nendest moodustub, võib olla üsna unikaalne. Eksperdid tähistavad DNA lookuste alleelide kombinatsiooni terminiga DNA profiil. Isikute tuvastamine Analüüsid isikute identifitseerimiseks. Siia alla käivad juhtumid, kus on vaja kindlaks teha inimmaterjali (skelett, kehaosad vms) pärinemist mingilt konkreetselt isikult
üksteisest lahutada. Kui mõnes ensüümi lõikamiskohas on toimunud muutus, ei lõika ensüüm sealt ning sel juhul tekivad võrreldes algse DNA lõikusega erineva pikkusega DNA fragmendid. RFLP analüüsi kasutatakse näiteks inimese neljandas kromosoomis asuva Huntingtoni tõve põhjustava alleeli läheduses paikneva lookuse D4S10 (funktsioon teadmata) uurimisel. DS410 on polümorfne restriktaasi HindIII lõikekohtade suhtes. Sellel lookusel on kirjeldatud neli erinevat HindIII poolt tekitatud fragmentide mustrit. Iga muster vastab ühele haplotüübile (alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi
Kuidas mõjutab rekombinatsioon sama organismi eri lookuste genealoogiaid? Genealoogia on perekonna või geneetilise lookuse põlvnemissuhete kirjeldus. Geeniliin on homoloogsete DNA lõikude ehk lookuste põlvnemisliin. Viimane ühine eellane MRCA (Most Recent Common Ancestor) on noorim kõigi kaasaegse valimi liinide ehk geenikoopiate ühine eellane minevikus. Rekombinatsiooni puhul on igal lookusel oma genealoogia ja viimane ühine eellane. 2. Kirjelda liinide sorteerumist populatsioonides geenitriivi tagajärjel! Kas koalestsentsiteooria modelleerib kõigi populatsiooni geeniliinide põlvnemist? Mis ajalises suunas mudel töötab? Haploidsete geenide triivi näide – peale 20 põlvkonna on jäänud ainult 2 liini. Lõpuks jääb mitmest liinist alles ainult üks liin. Liinide sorteerumise tulemusena muutuvad teinetesest isoleeritud populatsioonid aja jooksul
1. Selgita mõisteid genealoogia, geeniliin, viimane ühine esivanem. Kuidas mõjutab rekombinatsioon sama organismi eri lookuste genealoogiaid? Natalja Genealoogia - perekonna või geneetilise lookuse põlvenemissuhete kirjeldus. Geeniliin - homoloogsete DNA lõikude ehk lookuste põlvenemisliin. Viimane ühine ellane MRCA - noorim kõigi kaasaegse valimi liinide ehk geenikoopiate ühine eellane minevikus. Rekombinatsiooni korral on igal lookusel oma genealoogia (geenipuude konfliktid) 2. Kirjelda liinide sorteerumist populatsioonides geenitriivi tagajärjel! Kas koalestsentsiteooria modelleerib kõigi populatsiooni geeniliinide põlvnemist? Mis ajalises suunas mudel töötab? Natalja Selle geeni viimane ühine eellane asus indiviidis, kes pärandas vähemalt kaks koopiat sellest geenist ja nende järeltulijad on tänaseni säilinud. Geenitriivi tagajärjel osad liinid jäävad, teised kaovad.Lõpuks jääb alles ainult
fragmendid, mida on võimalik geelelektroforeesil üksteisest lahutada. Kui mõnes ensüümi lõikamiskohas on toimunud muutus, ei lõika ensüüm sealt ning sel juhul tekivad võrreldes algse DNA lõikusega erineva pikkusega DNA fragmendid. RFLP analüüsi kasutatakse näiteks inimese neljandas kromosoomis asuva Huntingtoni tõve põhjustava alleeli läheduses paikneva lookuse D4S10 (funktsioon teadmata) uurimisel. DS410 on polümorfne restriktaasi HindIII lõikekohtade suhtes. Sellel lookusel on kirjeldatud neli erinevat HindIII poolt tekitatud fragmentide mustrit. Iga muster vastab ühele haplotüübile (alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul