Kaspar Kull 9b Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Fenüülketonuuria on põhjustatud biokeemilisest kõrvalekaldest organismis. Haiguse põhjustab normaalses menüüs üks väga vajalikke aineid fenüülalaniin valgu koostises olev aminohape, mis terves organismis lagundatakse, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu hakkab ta organismis kuhjuma. Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Geenidefekti ehk muutuse pärilikus informatsioonis on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi vanemal on kaks geeni, millest üks on haiguse kandja. Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel
muudab teda kui inimest. Selle üle arutavad teadlased tänapäevani. 13. Intermediaalsus - ehk tunnuste vahepealne avaldumine. 14. Codominantsus - Mitte kõik alleelid ei ole domineerivad ja retsessiivsed nagu need Mendel uuritud herne taimedel olid. Mõned alleelid on sama tugevad ning jäljendavad üksteist. Kui nii alleelid on olemas ja nad mõlemad on väljendatud fenotüübis võivad olla nad hübriidid ehk kahe alleeli segu. 15. Fenüülketonuuria - on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last. Haiguse varasel avastamisel ja kohesel ravi rakendamisel on võimalik haigus täielikult kontrolli all hoida. 16. Sirprakuline aneemia - on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille puhul organismi toodetava ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud
ja vähki.(1) Uusi, terveid geene võib inimese somaatilstesse rakkudesse siirdada organismi kas väliselt (ex vivo)või siseselt (in vivo). Ex vivo geenide siirdamise korral eraldatakse esmalt inimesel soovimatud elundi rakudja sisestatakse laboritingimustes sinna uus geen. Seejärel siirdatakse need rakud inimesesse tagasi. In vivoteraapia korral püütakse vajalik geen viia organismi otse. (1) Geeniteraapia üldpõhimõtted Fenüülketonuuria Mutatsiooni tagajärjel fenüülalaniin hüdroksülaasi (PAH) geenis, mille alusel toodetakse maksas vastavat ensüümi, on rikutud fenüülalaniini üleviimine türosiiniks. Kui on tegemist homosügootse patsiendiga, siis ei toodeta PAH ensüümi üldse või toodetakse vastavat ensüümi väga väikeses koguses, mille tagajärjel kuhjub verre suur kogus endogeenset fenüülalaniini. Fenüülalaniini kõrge tase viib kesknärvisüsteemi neuronite aksonite
-tekkepõhjused -ravi Skisofreenia -sümptomid -ravi Kõrgvererõhutõbi -sümtomis -tekkepõhjus -ravi Kokkuvõte Kasutatud kirjandus Sissejuhatus- Räägin pärilikest haigustest kuna tean neist vähe. Selles töös räägin ma 5 pärilikusest haigusest 1: fenüülketonuuria,2: hemofiilia,3: suhkurtõbi,4: skisofreenia,5: kõrgvererõhutõbi. Fenüülketonuuria Fenüülketonuuria on üks sagedane kaasasündinud pärilik haigus, mille korral organism kuhjab aminohapet fenüülalaniini, sest organism ei suuda seda lagundada. Valkude koostises olev fenüülalaniin on vajalik aine, mis tavaliselt organismis lagundatakse.Geenidefekti on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Tekkepõhjus :
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid.
tunnus? Alleel määrab tunnused, st dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. 9. Intermediaarsus – DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide v DNA-lõike Kodominantsus – pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused Mis vahe neil on? Intermediaarsuse puhul avaldub vahepealne tunnus, kodominantsuse puhul aga avalduvad mõlemad tunnused. 10. Millest on tingitud fenüülketonuuria? Organism ei suuda toota aminohapet fenüülalaniini lagundavat ensüümi. Miks on tema pärandumist võimalik kirjeldada Mendeli seadustega? Kui mutantne geen on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki, kuna ensüümi toodetakse teise terve alleeli pealt. Kui nii emalt kui isalt saadakse mutantne geen, siis ensüümi toota ei saa. Ülesanne töölehelt! a-fenüülketonuuria emal aa, isal Aa ; aa x Aa = aa A-terve 11
annaabi.ee 
