Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Kromosoommutatsioon kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. ( Downi sündroom) Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid. Spontaansed mutatsioonid organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid Indutseeritud mutatsioon eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks.
tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis.
Inimese genoomis on umbes 30 000 geeni! ekson kodeeriv nukleotiidijärjestus Intron mittekodeeriv nukleotiidijärjestus NB: GC rikastes alades geene rohkem ja intronid lühemad! DNA kromosoomides Kromosoom Struktuurselt individuaalne element rakutuumas, mille moodustavad DNA ja temaga seonduvad valgud Kromatiin Nukleoproteiidne kompleks, mis sisaldab DNA-d, valke ja RNA-d DNA kromosoomides Igal kromosoomil on oma territoorium Ka kromosoomisisene struktuur Geenirikkad alad koondunud kokku aitab tõsta transkribeerimise efektiivsust? DNA kromosoomides Tsentromeeri DNA: Lühikesed kordusjärjestused: 171 bp alfa-satelliit- DNA järjestused, 5000 kordust. Lisaks sellele veel palju teisi kordusjärjestusi Telomeeri DNA: 6-8 bp pikkused kordusjärjestused Ensüüm telomeraas Tagab kromosoomi pikkuse säilimise, kaitseb degradeerumise eest Kromatiin Kromatiin:
Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Eriline genotüüp eriline genotüüp tavaline # Kromosoomilõik läheb kaduma genotüüp - mitmekordistuda tavaline keskkond eriline keskkond eriline Muutub geenide kromosoomisisene järjestus/ asukoht. keskkond tervislikud eluviisid! GENOOMMUTATSIOONID Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt. Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus
Kromosoommutatsioonid (joonis 9) seis- Kõigi nende kolme sammu läbimisel mängib olulist rolli matemaatiline statistika. nevad kromosoomide pikkuse ja kuju Vastavate meetodite tutvustamine leiabki aset järgnevais loengutes. nähtavates muutustes. Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoo- milõik kaduma minna (deletsioon) või mitmekordistuda (duplikatsioon). Muu- tuda võib kromosoomisisene geenide järjestus (inversioon) või asukoht (translokatsioon). Vastavate mutatsioo- nide üheks tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsiooniks nimetatakse indi- viidi (raku) normaalse liigiomase kromosoomistiku arvulist muutust. Genoommutatsioonid tulenevad homo- loogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustest. Üks inimese sagedamaid ge- noommutatsioone on Downi sündroom, Joonis 9. Kromosoommutatsioonid.
alleelid. Nt võib replikatsioonil 1 või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda. Enamus vigu parandat pärast ensüümide poolt, osa võib säilida, nt häirub insuliini süntees ja in põeb suhkrutõbe. · Kromosommutatsioon- kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Põhjuseks nt vead mitosis v meiosis. 36. Viiruste ehitus. Biologilised objektid, mis koosnevad nukleiinhappest ja valkudest. Ühelgi neist pole rakulist ehitust. Enamus keraja, silinderja või hulktahuka kujuga. Sisaldab kas RNAd või DNAd. Peremeesosakesest väljaspool ümritseb genoomi valguline kapsiid, mõnel veel ka ümbris. Väikestel viirustel 3 geeni, suurematel üle 200. Sisaldab 3 tüüpi geene: 1)struktuurgeenid
31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. Geenmutatsioon: on väikesed mutatsioonid DNA primaarstruktuuris. Geenmutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nukleotiidi paar võib juurde tulla, kaduda või ümbervahetuda. Kromosoommutatsioonid: seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomi lõik kaduma minna või mitmekordistuda, muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht. Vastavate mutatsioonide tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. 32. Viiruste ehitus. Enamik keraja, silinderja või hulktahuka kujuga, keerulisemad on bakteriofaagid. Viirusosakeste seest leiab ainult ühtetüüpi nukleiinhapet. Vastavalt DNA (DNAviiruste koostises on vaid üks DNA molekul, lineaarne või rõngas) või siis RNA (RNA viiruste ehituses võib olla mitu RNA molekuli)
nendest siiski säilib. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda nt. insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomilõik kaduma minna, kahekordistuda, järjestust muuta või ümber paikneda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Vastavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Kõige sagedasem genoommutatsioon põhjustab Downi sündroomi. Selle korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. see tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonnategurid.
muutunud kudedes, sh. kasvajarakkudes. Polüploidse raku tuum võib jaguneda amitootiliselt ja selle tulemusena tekib kaks tütartuuma (järgmisel jagunemisel juba neli). Seeläbi suureneb oluliselt aktiivne pind tuuma ja tsütoplasma vahel, DNA hulk rakus aga ei muutu · Endomitoos tuumasisene mitoos , tuum ei jagune, kromosoomide arv tuumas kahekordistub POLÜTEENIA- kromosoomisisene kromatiininiitide kordistumine.Polüteenkromosoomid on jälgitavad interfaasi rakkudes. Just see teebki nad oluliseks, sest muidu on kromosoomide ehitust võimalik uurida üksnes jagunevates rakkudes. 26.Meioos,reduktsioon- ja ekvatsioonjagunemine,sporogenees taimedel Meioos on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust (diploidsest somaatilisest rakust) tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Meioos koosneb