Juhul, kui mikrodeletsioonisündroom on juba seostatud kindla kromosoomipiirkonnaga, on molekulaargeneetilised meetodid HRB-ga võrreldes sündroomide diagnoosimisel kiiremad ja täpsemad. DNA-analüüsi kasutamine annab lisaks võimaluse kindlaks teha ka väga väikesi mikrodeletsioone, mis jäävad allapoole HRB ja valgusmikroskoobi lahutuse piire. Sündroomi kriitilised geenid Vaatamata sellele, et autosoomsündroomide puhul on tegemist erinevate kromosoomide või kromosoomiosade anomaaliatega, on haiguste fenotüüpides üllatavalt palju sarnast. Nii põhjustab ühe või teise kromosoomi (segmendi) lisandumine või kadumine vaimset mahajäämust ning arengu ja kasvu peetust (sh. väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo piirkonnas (pisipealisus, pisilõualisus, mittetäielik luustumine, ebanormaalne silmade lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju
(redutseerub) 2x. Reduktsioon on meioosi I jagunemine Ekvatsioon on meioosi II jagunemine Sporogenees taimedel toimub meioosiga, spooride moodustumine 27. kiasmid-kromatiidiniitide vahelise ristühendused. Seal toimub krossingover Konjugatsioon-ühinemine, ühendumine. Protsess algab kromosoomide otstest, mis lähenevad üksteisele tuumamembraanil Sünaptoneemne kompleks- valguline struktuur mis moodustub paardunud kromosoomiosade vahele. Bivalendid- Konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paarid 28.Paljunemise viisid: Suguline paljunemine toimub levimisalgete tekkel muu hulgas ka sugurakkude ühinemine. tekib 2 suguraku liitumisel. Taimede puhul on 2 erinevat faasi: gametofüüt (lootekott õie sees ja tolmutera tolmutorus) sporofüüt on taim ise nt. õistaimede seemnete teke tolmlemise järel. Sugutu paljunemine kloonimine, paljunemise meetod, kus järglasele antakse 100% ühe vanema
kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes väheneb (redutseerub) 2x. Reduktsioon on meioosi I jagunemine Ekvatsioon on meioosi II jagunemine Sporogenees taimedel toimub meioosiga, spooride moodustumine 27. kiasmid-kromatiidiniitide vahelise ristühendused. Seal toimub krossingover Konjugatsioon-ühinemine, ühendumine. Protsess algab kromosoomide otstest, mis lähenevad üksteisele tuumamembraanil Sünaptoneemne kompleks- valguline struktuur mis moodustub paardunud kromosoomiosade vahele. Bivalendid- Konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paarid 28.Paljunemise viisid: Suguline paljunemine toimub levimisalgete tekkel muu hulgas ka sugurakkude ühinemine. tekib 2 suguraku liitumisel. Taimede puhul on 2 erinevat faasi: gametofüüt (lootekott õie sees ja tolmutera tolmutorus) sporofüüt on taim ise nt. õistaimede seemnete teke tolmlemise järel.
homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur
homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur
moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui
igaühel on murdunud ots. Sellised murdunud otsad on piltikult väljendudes ”kleepuvad” ja neil on võime liituda teise samasuguse otsaga. Fragmendid ühinevad endisesse konfiguratsiooni või kui selline ühinemise ebaõnnestub, tekivad aberratsioonid e kõrvalekalded (kahjustus e anomaalia). Kui ühinevad valed otsad, tekib uus kromosoom, mis väliselt ei pruugi algsest kromosoomist erineda. Kahe katkenud kromosoomi võimalik ühinemine: 2. Katkenud kromosoomiosade ühinemine võib ebaõnnestuda, siis on järgmises mitoosis näha deletsioon e kromosoomi osa kadumine. 3. Katkenud otsad võivad valesti ühineda, nii et tekivad kromosoomianomaaliad, mis on jälgitavad järgmises mitoosis. Metafaasis on nähtavad kromosoomide ja kromatiidi anomaaliad (kromatiid – üks kahekordistunud DNA poolest, mis tekib raku jagunemise ajal). Kromosoomide anomaaliad tekivad, kui rakk saab kiiritust varases interfaasis, enne seda kui kromosoomiaine on kahekordistunud
liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike, lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur
liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike, lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur
annaabi.ee 
