Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni.
Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks : Kromosoomanalüüs: Kõige aktuaalsemad on tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril. * Ultraheliuuring (UH-uuring) I trimestril võimaldab avastada 80%kõigist ohustatud rasedustest (loote kromosoomihaigus). Raseduse11.12. nädalal tehakse UH-uuring loote anomaaliale viitavate tunnuste avastamiseks: kuklapiirkonna turse. Selle leidmisel on näidustatud loote kromosoomiuuring. Kui UH uuringule lisaks teha I trimestril veel raseda vereseerumi biokeemilised uuringud (vaba -hCG,PAPP-A), on võimalik avastada isegi kuni 90% anomaalsetest loodetest.Võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu
Nuttu võib iseloomustada kui jõuline-kõlav, jõuetu-virisev, halisev-oigav, kiljuv, oiglev. (Kallas jt 1999, Uibo jt 2010) Kirjeldatakse ka häälekõla muutust. Häälemurre tekib murdeeas. Patoloogia Kiljuv või oiglev nutt — intrakraniaalne patoloogia, puutetundlikkus, meningiit. Nasaalne hääl — nohu, adenoidide hüpertroofia. Pardihääl — kasvuhormooni puudulikkus. Kassikisa meenutav hääl — kromosoomihaigus. (Kunnamo 1999, Uibo jt 2010) 4 Aktiivsus Kirjeldatakse ja hinnatakse lapse aktiivsust. Vastsündinu ja imik siputab ärkvel olles aktiivselt. Aktiivsus varieerub sõltuvalt söömisest, unest. Vastsündinu magab enamuse ajast, umbes 18–20 tundi. Vastsündinu ja imiku aktiivsust näitab ka jõudlus rinnast imeda (Kunnamo 1999)
jalgade kasvamisega. Embrüosse jõuavad meelemürgid ja muud kahjulikud ained ema vere kaudu. Kui see toimub sel perioodil, siis võib see põhjustada suuri keha ja jäsemete väärarenguid. On veel riske, mis on tingitud ema halvast toitumisest, nakkushaigustest, ema stressist, suitsetamisest jne. lk 67 3.2.1 Downi sündroom Üheks tuntud väärarenguks on Downi sündroom, mis on seotud geneetilise väärarenguga. Seda sündroomi esineb ühel vastsündinul 800-st. Kromosoomihaigus on üldiselt tekkinud enne viljastumist munaraku vigastusega. Kuna naiste puhul pole nii nagu meestel, vaid munarakud on olemas juba sünnist saati, siis aja möödudes on need kahjustustele ühe haavatavamad. Just vanemad naisterahvad võivad pigem sünnitada Downi sündroomiga lapse. Lapsel, kellel on see sündroom, esinevad teatud füüsilised iseärasused: lai ja lame nägu, lameda juurega nina, kõrged põsesarnad, viltuse lõike silmad koos silmanurgas oleva
annaabi.ee 
