lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat. Jagunemine, esinemissagedus Kromosoomianomaaliad jagunevad konstitutiivseteks ja omandatud anomaaliateks. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse konstitutiivseteks, kui nad esinevad kõikides kudedes juba indiviidi tekkest alates. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse omandatuteks, kui nad tekivad indiviidi elu vältel ja esinevad ainult osades rakkudes. Eristatakse ka arvulisi ja struktuurseid kromosoomianomaaliaid. Arvulised kromosoomianomaaliad on sellised, mille korral kromosoomide arv erineb normaalsest diploidsest arvust 46. Struktuursed kromosoomianomaaliad on anomaaliad, mille puhul
14. Osata nimetada 5 tunnust, mis võib viidata pärilikule haigusele Esineb suguvõsa liikmetel, muutused on mitmes elundis, algab lapsepõlves ja kestab kogu elu, aeglane areng, viljatus. 15. Teada geneetilise haigusega patsiendiga suhtlemise peamiseid põhimõtteid Ausus, teadlikkus haigusest, otsuste tegemisel ei suunata patsienti, konfidentsiaalsus, ettevaatlikkus välimusest rääkimisel. 16. Kuidas tuvastatakse kromosoomianomaaliaid? Koorionibiopsiaga ning amniotsenteesiga 17. Teada päriliku haigusega patsientidele olulisi lootediagnostika ja kunstliku viljastamise võimalusi. 18. Prokarüootse raku erinevused eukarüootsest rakust 1. Eukarüoot on päristuumne. 2. Eukarüoot on suurem. 3. Eukarüoodil on olemas mitokondrid ning tuumamebraan. 4. Eukarüoodil puuduvad plasmiidid. 5. Eukarüoodil on DNA ahelad, prokarüoodil DNA rõngasmolekul. 19
Ei tohi oma seisukohta avaldada, nt ,,ärge teie küll rohkem lapsi saage!" 4 Konfidentsiaalsus Patsiendi sugulaste andmed ei tohi lekkida patsiendile ega isegi raviarstile ilma loata. 5. Ettevaatlikkus välimusest rääkimisel Iseärasused välimuses võivad olla geneetilise haiguse üheks sümptomiks nt düsmorfsed näojooned. Ei tohi patsiendi kuuldes arutada teistega, et nt patsiendi lõug viitab sündroomile. 16. Kuidas tuvastatakse kromosoomianomaaliaid? Tuvastatakse muutuste järgi kromosoomide vöödimustris. Kromosoomi pikk õlg tähistatakse q- tähega, lühike p-tähega Alates tsentromeerist on nummerdatud vöötide järgi kromosoomi piirkonnad ja piirkondades vöödid Näiteks 9 kromosoomi kolmanda piirkonna neljas vööt 9q34 Nii saab üheselt mõistetavalt rääkida kromosoomi muutustest rahvusvaheliselt Kaasa sündinud huligiväärarendid - väikene kasv, vaimne alaareng
olukorras, kus katsealusel paluti anda korduvaid elektrilööke kellelegi teisele ilma nende tagasisaamise ohuta, katsealuste agressiivse käitumise määr pigem suurenes kui vähenes. Samaviisi leidis Loew (1967), et kedagi teist ,,rünnates" oma viha välja elada saanud katsealused muutusid pigem vihasemaks kui vastupidi. Teise kaasasündinud agressiivsuse teooria esitasid Jacobs, Brunton ja Melville 1965. aastal. Nad otsisid kromosoomianomaaliaid ja leidsid, et vanglapopulatsioonis oli suurem hulk XYY kromosoomikomplektiga inimesi kui üldpopulatsioonis. Ainult umbes 0,01% normaalsetest poistest esineb selline kombinatsioon, sellal kui vanglas leiti seda olevat 1,5% vanglapopulatsioonist. Nad järeldasid, et XYY kromosoomikomplektiga isikud on liigse kromosoomi tõttu teistest agressiivsemad nad on ,,sündinud kurjategijad". See teooria sai avalikkuse suure tähelepanu osaliseks ja muutus väga populaarseks, ent selle
annaabi.ee 
