sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat. Jagunemine, esinemissagedus Kromosoomianomaaliad jagunevad konstitutiivseteks ja omandatud anomaaliateks. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse konstitutiivseteks, kui nad esinevad kõikides kudedes juba indiviidi tekkest alates
Naise soovil teostatud abort Iseeneslik ehk Harjumuslik ehk Medikamentoos Kirurgiline spontaanabort habituaalne abort ne P Lootepoolne patoloogia Kromosoomianomaalia, M Ravimite abil Emakaõõne õ väärarendid, emakaanomaalia, õ esile kutsutud vaakumabrasio h kromosoomianomaaliad emakakaela i abort. on ja/või j . Loote kasvukeskkonna puudulikkus, s küretaaz. u häirumine. Emapoolsed hormonaalne häire, t s põhjused: emaka autoimmuunsed e e ehituse iseärasused, anomaaliad. d uudismoodustised emakaõõnes,
intensiivsuse poolest. Pervasiivseid arenguhäireid määratletakse lapse käitumise muutuste alusel, võrreldes nende tegevust vaimsele vanusele iseloomuliku käitumisega (vaatamata sellele, kas on mahajäämust või mitte). Mõnikord on need häired seostatavad (arvatavasti sellest ka tingitud) mõne läbipõetud või olemasoleva haigusega (kõige sagedamini imikukrambid, üsasiseses perioodis läbipõetud punetised, tuberoosne skleroos, tserebraallipidoos või fragiil-x kromosoomianomaalia). Pervasiivseid arenguhäireid tuleb diagnoosida siiski vaid käitumises avalduvate iseloomulike tunnuste alusel, vaatamata mõne muu haiguse kaasnemisele või mitte. Kõiki kaasnevaid haiguslikke seisundeid tuleb siiski täiendavalt eraldi kodeerida. Vaimne alaareng ei ole pervasiivsete arenguhäirete üldine tunnus. Pervasiivsete arenguhäirete jagunevad laiemas laastus kahte rühma: lapsed, kellele esineb
piirkondades vöödid Näiteks 9 kromosoomi kolmanda piirkonna neljas vööt 9q34 Nii saab üheselt mõistetavalt rääkida kromosoomi muutustest rahvusvaheliselt Kaasa sündinud huligiväärarendid - väikene kasv, vaimne alaareng Ebaselge etioloogiaga vaimne alaareng Soolise arengu anormaalsus korduvad iseeneslikud abordid ebaselge etioloogiaga surnultsündivus Kromosoomianomaalia peab olema alati kinnitatud kromosoomiuuringuga!!!! 17. Teada päriliku haigusega patsientidele olulisi lootediagnostika ja kunstliku viljastamise võimalusi. Lootediagnostika: Kromosoomi ja DNA uuringud loote rakkudest Kromosoomihaiguste mitteinvasiivne sünnieelne testimine ema verest uus meetod Ultraheli Ema vereseerumi uuring markerite avastamiseks (Katseklaasi viljastamine: Munarakk viiakse katseklaasis kokkupuutesse seemnevedelikuga, et toimuks
Kerge arengupuude põhjused kui 1 või mõlemad vanemad on puudega, siis võib olla võimalus, et kas laps selline sünnib; laps kasvab üles vaeses ja psüühiliselt tuimas keskkonnas. Raske arengupuude põhjused: pärilikkus; ajukahjustused. Ajukahjustuse põhjused nakkus, mürgitus raseduse ajal või vastsündinul häired sünnituse ajal ainevahetuse- või toitumishäired raske ajuhaigus loote teadmata põhjusega väärareng või haigus kromosoomianomaalia liiga väike või liiga suur sünnikaal autism või raske psüühiline haigus lapseeas sensoorne puudulikkus (meeltetaju kaotus) Ennetamine lootediagnostika esmane ennetamine teisene ennetamine Kerge vaimne alaareng Üldiseloomustus (IQ 5069) Lapsed Identiteet täiskasvanueas Puude tajumine Mõõdukas vaimne alaareng Üldiseloomustus (IQ 3549) Lapsed Identiteet täiskasvanueas Puude tajumine
Vaimne mahajäämus vähem väljendunud Sündroom avaldub 30% naistest Pärandumine erinev klassikalisest X-liitelisest pärandumisest. Risk fra(X) sündroomile on mutatsiooni edasikandvate (NTM) meeste emade lastel palju väiksem (9%), kui NTM tütarde lastel (40%) (nn. Shermani paradoks) 43. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika Sünnieelse diagnostika näidustused: Ema vanus (üle 35) Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust
annaabi.ee 
