5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad) Datau sündroom- 13. kromosoomi kolmekordsus Teemeri sündroom- üks X+44 kromosoomi. Ei kujune välja teisesed sugutunnused Klinefelteri sündroom- XXY 47. kromosoom. Steriilne, naiselik keha. 6. Keskkond ja geenid. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Eugeenika. Vastus: lk 94. Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või
Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus. 8) Kaksikute meetod erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute
või -varvas), südame rakkudest, anomaaliad jt. seerumiuuring arenguhäired (AFP, HCG, Ue3) ultraheli uuringud, Edwardsi 18. kromosoomi südamerikke, neerude Määratakse ema sündroom kolmekordsus, väärarengu, sooled verest alfa- harvemal juhul 18. võivad asetseda fetoproteiini (AFP) Kromosoomi väljaspool keha, ja translokatsiooni kaasneda võib vaimse ja kooriongonadotrop trisoomiast põhjusatud kehalise arengu iini (hCG). mahajäämus, Kolmiktestis
Nt verehüübimatus hobustel ja koertel; hamstrid, merisead põevad II tüüpi diabeeti. b) transgeensete katseloomade valmistamine, mille baasil saab uurida pärilikke ja mittepärilikke haigusi. Levinuimad hiired, kel on osad geenid välja löödud või juurde lisatud. Inimese pärilikud puuded 1. Genoommutatsioonid a) autosoomidega - (mehel ja naisel sarnased kromosoomid) 3 põhilist muutust: 13., 18. ja 21. kromosoomi kolmekordsus. Kahe esimesega on jubedad muutused ja häired - lapsed pole eluvõimelised, kuid 21. kromosoomi kolmekordsus on Downi sündroom. Tunnused - kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poolavatud suu, erakordselt pikk ja liikuv keel, peopesas 1 võimas käejoon ehk ahvijoon, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljakad, tsiviilteovõimetud, vaimne alaareng
dialektika jumaliku vastanduse puhul. Kui me selle selgitusega luuletajat õiglaselt hindame, siis võib ometi küsida, kas müüdi sisu on nüüd ammendatud? Ja siin selgub, et luuletaja käsitlus ei ole midagi muud kui seesama valguspilt, mis peale vaadet sügavikku tervistavalt mõjub. * Oidipus, isa mõrvar, ema mees! Oidipus, sfinksi mõistatuse lahendaja! Mida ütleb nende saatusetegude salapärane kolmekordsus? Iidne pärsia rahvauskumus ütleb, et tark võlur võib sündida vaid intsestist. Mõistatuselahendaja ja emakosija Oidipus viitab sellele selgelt. Seal, kus murtakse ettekuulutavate ja maagiliste jõudude oleviku ning tuleviku nõidus, individuatsiooni jäik seadus või looduse tõeline võim ülepea, peab jõle loomuvastasus nagu intsest juba algpõhjusena eelnema. Sest kuidas võib loodust oma saladusi reetma panna, kui mitte seeläbi, et et talle võidukalt
kromosoomides. 1. Geenmutatsioonid a) muutused ühe geeni struktuuris. N: kurttummus, hemofiilia, naha soomustõbi jt. b) mitme geeni muutused N: kõrgvererõhutõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi. Need haigused tekivad nii geenide kui keskkonna muutuste toimel. 2.Kromosoommutatsioonid kromosoomide struktuuri või arvu muutumine (genoommutatsioon). Tagajärjed hullemad! · põhjustavad varasemat surma · rasked arenguhäired · viljatus N: Downi tõbi - 21. kromosoomi kolmekordsus -47 kromosoomi. Kuidas diagnoosida pärilikke haigusi? · uuritakse suguvõsa sugupuu koostamine · uuritakse rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi. · uuritakse kromosoomide arvu ja struktuuri vere leukotsüütides, naha- ja luuüdirakkudes. · DNA uurimine DNA analüüs Kuidas ravida? · asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. N: suhkruhaiguse puhul insuliin. · Dieetravi loobutakse toiduainest mida organism ei suuda omastada.
võrreldakse analüüsitava fragmendiga. Kui selgub, et uuritaval isikul vastav nukleotiidijärjestus on, siis esineb ka haigusrisk VI Modelleerimine loomkatsetel: 1) Leida loomi, kes kannatavad samade pärilike haiguste all nagu inimesed 2) Transgeensete katseloomade valmistamine, mille baasil saab uurida pärilikke ja mittepärilikke haigusi Inimese pärilikud puuded: 1) Genoommutatsioonid: Autosoomidega 13., 18., ja 21. kromosoome kolmekordsus. Downi sündroomi tunnused: kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poollahtine suu, pikk ja liikuv keel, peopesas üks ja võimas vagu, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljatud, tsiviilteovõimetud, vaimselt alaarenenud. Otsene korrelatsioon naise vanusega. "Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu
annaabi.ee 
