liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. Genoommutatsioonide tekkepõhjused: 1
a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt. b) translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga. Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1. arv suureneb a) üksiku kromosoomi arv b) kõigi kromosoomide tasandil - polüploidsus (3n, 4n jne) 2. arv väheneb a) üksiku kromosoomi tasandil (Turneri sündroomiga naised, kellel on ainult X
kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi. (muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile. (Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud.
Rõngaskromosoomid 2) Muutub gen materjali paigutus: a. Inversioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub tagasi. Kõige leebem mutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge: i. Muutub geenide järjekord ii. Tekib uus naabrusefekt b. Translokatsioon lõik kromosoomist eraldub ja kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Erand üle kandub terve kromosoom (nt. Downi sündroom) c. Isokromosoomid geneetiliselt mitteaktiivsed Genoommutatsioon muutused kromosoomide arvus: 1) Kromosoomide arv suureneb: a. Üksiku kromosoomi arv b. Kõigi kromosoomide tasandil 2) Arv väheneb: a. Ühe kromosoomi tasandil b. Kõikide kromosoomide tasandil väheneb kõikide kromosoomide arv. Kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa Genoommutatsioon:
transkriptsiooniline vaigistamine, DNA mustri. replikatsioon ja ilmselt ka reparatsioon. 1 1 • Genoomi strukturaalne varieeruvus ja selle dünaamika: • Suured sturktuursed genoomi varieeruvused (mikroskoobi tasemel resolutsioon), nende detekteerimise võimalused. Aneuploidiad – üks või rohkem ekstra kromosoomi või kromosoomide puudumine Isokromosoomid – kaks identset kromosomaalset õlga Õrnad saidid – kordused mis on võimelised võtma ebatavalise mitte B- DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis. Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus
lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses
annaabi.ee 
