- Keskmise pikkusega kordused ehk minisatelliidid: 10-100 nukleotiidi - Lühikesed kordusjärjestused ehk mikrosatelliidid ehk STR: 2-6 nukleotiidi DNA piirkond ehk lookus: - Isikutuvastamiseks kasutatavad lookused on standardiseeritud, neid rakendatakse üle maailma - Nende hulgas on isikuti varieeruvad ja vähem varieeruvad - Võrreldakse ca 10 erineva DNA lõigu pikkust, mitte kogu DNA järjestust (Isikutuvastamisel ei saa kasutada punaliblesid, sest neil pole tuuma/kromosoome, leitud DNA võib olla juba osaliselt lagunenud ega võimalda isiku tuvastamist, siis tehakse tuvastamist mitokondri SNP-de pealt) DNA tüpiseerimise ehk profileerimise peamised etapid: - Proovi võtmine - DNA eraldumine must rakulisest materjalist - DNA koguse ja kvaliteedi hindamine - Uuritavate piirkondade paljundamine PCR meetodil, SNP määramiseks lõigatakse teatud DNA piirkonnad ensüümide abil välja.
ID-kaardi pilootprojektide läbiviimiseks ning astuti esimesed sammud Eesti ID-kaardi profiili koostamiseks. Töörühma abil viidi 1999.a. sügisel/talvel läbi ka ID-kaardi pilootprojekt kolmes Siseministeeriumi allasutuses (KMA, Politsei, Piirivalve). ID-kaardi projekti esialgses arengufaasis oli tegu kahe erineva projektiga. Tehnoloogiaringkondades uuriti elektroonilise isikutunnistuse rakendusvõimalusi esmajoones digitaalallkirjastamisel, kuid ka elektroonilisel isikutuvastamisel ja muudes rakendustes. Teisalt oli riigil seisukoht, et passide asemele vajatakse uut tüüpi mugavamat isikutunnistust. Need kaks suunda on väljendatud ka kahes seaduses ning otsus, et ID-kaart ühendab endas 3 uut tüüpi isikutunnistuse ja kohustusliku elektroonilise identiteedi, sündis alles projekti lõppfaasis. MIS ON ID-KAART?
(geene) vähe/kui üldse saadakse informatiooni rassi, haigussoodumuste, fenotüübi (silmade värv, kasv, juuste värv) kohta. Kriteeriumid DNA tüpiseerimismarkerite valimiseks: 1.Markerid peavad olema polümorfsed (et oleksid informatiivsed) 2. Markerid peavad olema ühe lookuse markerid.(et oleks selge nende arv ja asukoht) 3. Markerid peavad olema neutraalsed.(et puuduks valik) 4. Markerid peavad olema erinevates kromosoomides.(et oleksid sõltumatud) 2.Isikutuvastamisel kasutatavad RFLP, STR ja SNP markerid: eelised ja puudused. RFLP ja PCR meetodite võrdlus: Analüüsimise aeg: -RFLP:6-8 nädalat(radioaktiv.proov),1 nädal(kemiluminest.proov). -PCR:1-2 päeva Vajalik DNA kogus: -RFLP:50-500ng -PCR:0,1-1 ng Automatiseeritavus: -RFLP:ei -PCR:jah Vajaliku DNA kvaliteet: -RFLP:kõrgmolekulaarne,intaktne DNA. -PCR:võib olla degradeerunud Miks STR-id on eelistatuimad geeneetilised markerid? 13
0,1% genoomist paneb aluse inimestevahelisele geneetilisele varieeruvusele. Erinevad DNA piirkonnad on seotud DNA segmentide erinevate korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP- d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat), transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida?
Lahendus: tõstame teadlikkust ja paneme nad muretsema, küll siis huvi tekib. 25. Milliseid diagnoosimise meetodeid peaks kasutama regionaalhaigla? Põhjenda. Aaspõllu 1. Kriteeriumid DNA tüpiseerimismarkerite valimiseks. * peavad olema polümorfsed (et oleksid informatiivsed) * peavad olema ühe lookuse markerid (selge arv ja asukoht) * neutraalsed (et puuduks valik) * erinevates kromosoomides (sõltumatud) 2. Isikutuvastamisel kasutatavad RFLP, STR ja SNP markerid: eelised ja puudused. RFLP - restriction fragment length polymorphism STR short tandem repeats: eelistatuimad geneetilised markerid, kuna on hõlpsalt ja kiiresti analüüsitavad, genoomis küllalt sagedased, erinevates populatsioonides sagedased, kodominantsed, väikese suurusega, võimalik multipleks analüüs, PCR võimaldab kasutada väga väikeseid proovikoguseid, degradeerunud DNA analüüsitav.