Näiteks olfaktoorsete retseptorite perekond, hiirel 3x rohkem kui inimesel (1200 vs. 400). Hiire genoomis on deletsioonid toimunud näiteks pseudoatusomaalsetes regioonides. ·Divergents geeniekspressioonis: Ortoloogsete geenide ekspressioonis on erinevused eelkõige RNA protsessingus ja promootorite alternatiivses kasutamises. Samuti erineb liikide vahel geeniekspressiooni muster ajaliselt ja ruumiliselt. ·Hajuskordused: Transposeerumise tagajärjel on inimgenoomis umbes 45% kordusi, hiires 35%. Ka LINE järjestusi inimeses rohkem. Suurim erinevus SINE levikus. Inimesel üks (Alu), hiirel neli perekonda. B2, ID, B4 tekkinud tRNA geenidest; B1 tekkinud 7SL RNA-st
a) geen, millelt sünteesitakse repressorit, mis läbi interaktsiooni operaatorgeeniga lülitab välja struktuurgeenide aktiivsuse. b) iga geen, mille produkt mõjutab teiste geenide aktiivsust 9. Mida tead miRNA kohta? miRNA väikesed (19-24 nukleotiidi) üheahelalised RNA molekulid, mis on pöördkomplementaarsed mingilt eukarüootselt geenilt tekkinud mRNA järjestusega. Pri-miRNA transkriptidel on juuksenõela struktuur. Inimgenoomis 450 1500 miRNA geeni. Üks miRNA geen suudab vaigistada sadu mRNA geene, kuna seondumine eelistatult geeni 3' UTR alasse nõuab homoloogsust ainult 7 np osas! Mõjutavad geeniekspressiooni translatsiooni tasemel - seondudes mRNA molekulile, põhjustavad mRNA translatsiooni represseerimist.miRNA võib olla seondunud mitme erineva mRNA-ga, sest seondumisel ei pea RNAd olema täielikult homoloogsed nagu seda siRNAde korral. NB! miRNA on endogeense päritoluga 10
neurotransmitterina või neuromodulaatorina. Trüptamiin on aluseks struktuuridele, mida kollektiivselt nimetatakse asendatud trüptamiinideks. Need ained on üldiselt väga suure bioaktiivsusega. Trüptofaan Esimest korda isoleeris trüptofaani F. Hopkins aastal 1901 läbi kaseiini hüdrolüüsi (600 g kaseiinist saab umbes 4-8g trüptofaani). Trüptofaan on üks 22 standardsest aminohappest ning on inimeste jaoks ka essentsiaalne aminohape. Inimgenoomis eksisteerib ta standard koodonina UGG, funktsionaalsena esineb ainult L-stereoisomeer trüptofaanist struktuurilistes ja ensümaatilisetes valkudes, kuigi R-stereoisomeeri leidub mõnes looduslikus peptiidis. Tööstuslik süntees teostatakse seriini ja indooli kääritamisel, kasutatades selleks metsikuid või geneetiliselt moondatud baktereid nagu näiteks B. amyloliquefaciens, B. subtilis, C. glutamicum või E. coli
Miks STR-id on eelistatuimad geeneetilised markerid? 13 -Hõlpsalt (kiiresti) analüüsitavad -Genoomis küllalt sagedased -Erinevates populatsioonides väga varieeruvad -Kodominantsed -Väikese suurusega, võimalik multipleks analüüs -Alleelide numbrid võimaldavad andmete digitaalset säilitamist -Alleelsed redelid lihtsustavad interpreteerimist -PCR võimaldab kasutada väga väikeseid STR and SNP markerite võrdlus: Esinemine inimgenoomis: -STR: ~1 iga 15 kb kohta -SNP: ~1 iga 1 kb kohta Markeri tüüp: -STR: di-, tri-, tetranukleotiid kordusmarkerid -SNP: bialleelsed markerid Alleelide arv markeri kohta: -STR: tüüpiliselt >5 -SNP: tüüpiliselt 2 Detekteerimismeetod: -STR: geel/kapillaarelektroforees -SNP: sekveneerimine; mikrokiipanalüüs Multipleksi võimalus : -STR: >10 markerit mitme fluores. värviga -SNP: Potentsiaalselt 1000 SNPs kiibil 3
Pro- ja prometafaasi kromosoomides diferentsiaal-värvimise vahendusel saadud vöödistusi nim. kõrglahutusvöödistuseks, HRB e. kõrglahutus-tsütogeneetikaks, HRC (High resolution Banding, HRB or High Resolution Cytogenetics, HRC). HRB võimaldab saada 500-2000 vöödi lahutuse Tsütogeneetikas kasutusel nomenklatuuri rahvusvaheline süsteem. Vöödistunud kromosoomide regioonid ja vöödid nummerdatakse tsentromeerist lähtudes telomeeri suunas 30. Kordusjärjestused inimgenoomis SINE lühikesed hajutatud kordusjärjestused (AluI transkriptaasi piirkond 100-300 bp) LINE pikad hajutatud kordusjärjestused, 6 -8 kb. Satelliit DNA kordused tsentromeeride piirkonnas (5 -171 bp) Minisatelliit DNA - 16 bp kordused Mikrosatelliit DNA 2-6 bp kordused Satelliitjärjestused (ka mini ja mikrosatelliidid) olulised nn. "DNA näpujälgede" puhul. Analüüsides kordusjärjestusi saab iga inimese kohta unikaalse mustri
Näiteks olfaktoorsete (haistmisega seotud) retseptorite perekond, hiirel 3x rohkem kui inimesel (1200 vs. 400). Hiire genoomis on deletsioonid toimunud näiteks pseudoatusomaalsetes regioonides. Divergents geeniekspressioonis: Ortoloogsete geenide ekspressioonis on erinevused eelkõige RNA protsessingus ja promootorite alternatiivses kasutamises. Samuti erineb liikide vahel geeniekspressiooni muster ajaliselt ja ruumiliselt. Hajuskordused: Transposeerumise tagajärjel on inimgenoomis umbes 45% kordusi, hiires 35%. Ka LINE järjestusi inimeses rohkem. Suurim erinevus SINE levikus. Inimesel üks (Alu), hiirel neli perekonda. Mis eristab meid genoomsel tasandil inimahvidest: Kas on toimunud divergents klaadidena või on toimunud üheaegne lahknemine (trihhotoomia). Enamik andmeid viitab Homo-Pan ühisele klaadile. Näit. 0,1 Mb autosomaalse fragmendi translokalisatsioon Y-kromosoomi H-P klaadis, Divergents H-P ja H-G vahel vastavalt 5-6 MYr ja 7-8 MYr tagasi. Liigiteke algas
· Väikesed, võimalik multiplex analüüs · Võimalik alleelide digitaalne säilitamine · alleelsed redelid (ehk teadaolevat erinevate alleelide komplektid) lihtsustavad interpretatsiooni · PCR võimaldab kasutada väga väikseid proovikoguseid · Degradeerunud DNA on analüüsitav STR (short tandem repeats) SNP (single nucleotide polymorphisms) Esinemine inimgenoomis ~1 iga 15kb kohta ~1 iga 1kb kohta Üldine informatiivsus Kõrge Madal Markeri tüüp di-, tri-, tetranukleotiid, Bialleelsed markerid kordusmarkerid Alleelide arv markeri kohta Tüüpiliselt >5 Tüüpiliselt 2 Detekteerimismeetod geel/kapillaarelektroforees Sekveneerimine, mikrokiip
annaabi.ee 
