genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega. GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul. 4. Nimeta vähemalt kolm viisi, kuidas farmakogeneetika võiks mõjutada ravimitööstust? Ravimite efektiivsuse suurendamine – 30-60% patsientidest alluvad ravile
Mendeli III (sõltumatu lahknemise) seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi. Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenidevahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus). Geneetiline aheldus on tingitud geneetiliste markerite lähestikusest paiknemisest ühes lineaarses struktuuris, ühes kromosoomis või muus genoomses nukleiinhappemolekulis (NH). 25. Mis on replikatsioon? Nukleiinhappe (DNA või RNA) ahel kasvab 5'3' suunas. Nukleiinhappe sünteesil lülituvad sünteesitavasse ahelasse nukleotiidid, mis on komplementaarsed matriitsahela (informatsiooni-allikas ehk kopeeritav ahel) nukleotiididega. Matriitsina toimib üksikahelaline nukleiinhape. Seega peab kaksikahelaline DNA replikatsiooni initsiatsioonisaidist olema eelnevalt viidud üksikahelaliseks. DNA ahelate eraldumist
kahe pärmitüve vahel (Science 1999).Inimgenoomis 2,3 Mb ca 3000 SNP-i. Kandidaatgeenide evaluatsioon kõrgvererõhu tõve korral (Nat. Genetics 2000) Viimase aastakümne olulisem läbimurre molekulaarbioloogia metodoloogias Miks esineb vajadus kiipide järele? 1.Uurimaks genoomi mutatsioonide osas mitmetes geenides 2.Uurimaks genoomi SNP-de osas tuvastamaks aheldatust 3.Uurimaks toiduaineid potensiaalsete patogeenide tuvastamiseks 4. Transkripti olemasolu ja koopianumbrite leidmiseks kas genoomses DNA-s või transkribeeritud RNA Mikrokiipide tehnoloogiad: Esineb kaks põhilist mikrokiibi valmistamise tehnoloogiat mis mõnevõrra kattuvad: 1. Oligonukleotiidide süntees in situ kiibil endal: n. Affymetrix® Gene Chips (oligo- v6i geenifragmendid "ESTd", n.n. cDNA kiibid) Affymetrix Gene Chip TM: -Valmistatakse tuhandete lühikeste oligonukletiidide in situ sünteesi teel klaasmaatriksil -Kiibil vastab 16-20 nukleotiidine ahel ühele kindlale geenile
struktuuris neid ei leidu). 3.1.2. Genoom Reoviiruste genoomne dsRNA kujutab endast paremale keerduvat kaksikspiraali, milles ühe pöörde kohta tuleb 10 bp. Reoviiruste genoom koosneb kümnest lineaarsest dsRNA segmendist, mis suuruse järgi jagatakse kolme klassi: L, ca 3900 bp; M, ca 2250 bp; S, ca 1300 bp. Igas virionis paikneb täielik, 10-st individuaalsest genoomsest segmendist (L1, L2, L3, M1, M2, M3, S1, S2, S3, S4) koosnev komplekt. Igas genoomses dsRNA-s on: positiivse ahela 5'-otsas paikneb cap-1 struktuur; negatiivse ahela 5'-otsas asub mitte kolm vaid kaks fosfaati ja see ots on sageli blokeeritud (blokeeringu tüüp teadmata); nii positiivse kui ka negatiivse ahela 3'-otsad on polüadenüleerimata ja blokeerimata. Reoviiruse prototüüp-tüve (T3D) genoom on täielikult sekveneeritud ja koosneb kokku 23,549 bp-st (individuaalsete segmentide pikkused on 3916 ja 1196 bp vahel). Enamus segmente on
annaabi.ee 
