o Ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine
saaks, peaks kuidagi lapse ajju saama tuhandete keelte jagu struktuuri põhimõtteid, mis on aga võimatu. (Evans, Levinson 2009: 445) See tähendab, et lapse ajus peaks eksisteerima tuhandete keelte ühisosaks olev alge, mida siiani pole veel avastatud. Nii paljude ja niivõrd üksteisest erinevate keelte universaalide leidmine on siiani olnud raske ja kaheldakse, kas ongi üldse võimalik. Oletatakse, et inimkeel sai alguse 100 000 aasta tagusest geenmutatsioonist, mille tagajärjel aju töö muutus. See muutus võiski panna aluse inimkeele tekkele ja suhtlusele. Inimkeele teke on seotud kognitiivsete võimete kiire arenguga. (The Origins of Language) Inimkeel erineb on loomade keelest. ,,Inimesed on ainsad elusolendid, kelle suhtlussüsteemid (ehk keeled) erinevad fundamentaalselt nii vormis kui ka sisus." (Evans, Levinson 2009: 429) Chomsky jõudis järeldusele, et inimkeelt eristab loomakeelest keeleorgan, mis loob inimkeelte
elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega. morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole. 83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt. Selline enesetapu mehanism on rakus geneetiliselt kodeeritud ja see mehanism on evolutsiooniliselt konserveerunud, s.t. ta toimub sarnaselt nii selgrootutel kui kõrgematel loomadel
Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega. morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole. 83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt. Selline enesetapu mehanism on rakus geneetiliselt kodeeritud ja see mehanism on evolutsiooniliselt konserveerunud, s.t. ta toimub sarnaselt nii selgrootutel kui kõrgematel loomadel
indiviidides on tunnuste komplekssus, konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. Ka Hapsburgidele iseloomulik etteulatuv alalõug, mis oli levinud Euroopa kuningakodades, on tunnus, mis avaldub erinevatel indiviididel erineval määral. 82. Fenokoopiad ja morfoosid Fenokoopia - fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega Isendi arengut on keskk.teguritega kõige kergem mõjutada nn kriitilistel perioodidel..Kriitiliseks perioodiks teatava koe või organi arengus on aeg,kus selles toimub valgusünteesi tüübi muutus, algab uus diferentseerumise etapp ja morfogenees. (vormi teke alates molekulaar struktuuridest ja lõpetades organite ning tervikorganismi anatoomilise ehitusega).Sel perioodil on organ kõige tundlikum keskk.mõju suhtes.Kriitilistel perioodidel võivad keskk