Retsessiivne alleel – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel Dominantne tunnus – dominantse alleeli määratud tunnus Retsessiivne tunnus – retsessiivse alleeli määratud tunnus Homosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Genotüüp – isendile omane geenide ja geenivariantide kogum Fenotüüp – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel Gameet – organismi sugurakk – seemne- või munarakk 8. Milline vahe on mõistetel dominantne alleel ja dominantne tunnus? Alleel määrab tunnused, st dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. 9. Intermediaarsus – DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide v DNA-lõike Kodominantsus – pärandumise seaduspärasus, mille korral
370. Retinoblastoom: harva esinev (5:100 000) silmakasvaja lastel, 40% juhtudest on päritav mutatsiooniline eelsoodumus, kui pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid 372. Hardy-Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H. Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg avaldasid 1908. aastal sõltumatult uurimistööd pop alleeli- ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted 373
mutatsioonidega aheldunud neutraalsed mutatsioonid. Taustvaliku tõttu väheneb populatsioonis neutraalne varieeruvus ja suureneb väikese sagedusega neutraalsete mutatsioonide osakaal. 70. Iseloomustage positiivset valikut ja valikulist luuatõmmet (selective sweep). Milline on nende mõju populatsiooni geneetilisele varieeruvusele? Positiivne valik soosib kasulikke mutatsioone ja suurendab nende geenivariantide fikseerumise tõenäosust. Populatsiooni geneetiline mitmekesisus väheneb, kuna kasulike alleelide osakaal populatsioonis suureneb. Positiivse valikuga kaasneb valikuline luuatõmme. Valikuline luuatõmme toimub kui tekib kasulik mutatsioon ühes liinis ning valik hakkab seda soosima koos aheldunud looksutega ning see fikseerub üsna kiiresti. Kasuliku mutatsiooniga aheldunud neutraalsete mutatsioonide sagedus suureneb ning alleelid mis pole
haigusi ning nende leevendusvõimalusi ja kindlaid rakendusaluseid. Inimese geneetika plusid: 1.) inimene on kõige läbiuuritum bioloogiline liik; 2.) andmed paljude põlvkondade pärilikkuse kohta; 3.) indiviidid on allutatud regulaarsetele läbivaatlustele, mille tulemused dokumenteeritakse; 4.) Käivitatud rida suurprojekte, kus teostatakse populatsioonipõhiseid uuringuid eesmärgiga leida seoseid teatud haiguste ja geenivariantide vahel (geenivaramu). Inimese geneetika miinused; 1.) inimesel on palju kromosoome ja geene (25-30K); 2.) inimesel on vähe järglasi põlvkondade vaheldumine on aeglane; 3.) paljud tunnused muutuvad kvantitatiivselt, 4.) tahtlikke ristamiskatseid ei tohi inimesega teha. Inimese geneetika meetodid: 1.) sugupuu meetod (peab tundma ära 58 sugupuid), sugupuu meetodit kasutatakse tänapäeval ka meditsiinigeneetilises konsultatsioonis: see
annaabi.ee 
