1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased 9.Mendeli II e lahknemisseadus – homosügootsetel vanemate ristamisel toimub teises
Vastavaid geene nimetatakse suureks koesobivuskompleksiks ja valke inimese leukotsüütide antigeenideks. Immuunsüsteem tunneb võõrained ära ja asub neid hävitama vaid siis, kui nad esitatakse immuunsüsteemi rakkudele koos HLA-valkudega. Rakvere Ametikool I tüüpi diabeedi puhul on leitud, et teatud MHC-geenide variandid tõstavad diabeeti haigestumise riski. Näiteks on enamusel (95 %-l valgesse rassi kuuluvatest diabeetikutest) olemas geenivariant HLA-DR3 või HLA-DR4. Mittediabeetikutel leitakse neid geenivariante vaid 50 %-l. Seega on ilmne, et HLA-DR3 ja DR4 tõstavad diabeediriski. Mõned valgud, mida HLA-süsteem I tüüpi diabeedi puhul immuunsüsteemile esitab, on teada (nt. seesama insuliin). Samas on selgusetu, miks ja kuidas immuunsüsteem aktiveerub ning organismi enda kudet hävitama asub. On alust arvata, et protsessi käivitav faktor pärineb väliskeskkonnast. 5. Haiguse kulg Tihti peetakse 2. tüübi diabeeti 1
Vastavaid geene nimetatakse suureks koesobivuskompleksiks (MHC, ingl. k. lühend) ja valke inimese leukotsüütide antigeenideks (HLA, ingl. k. lühend). Immuunsussüsteem tunneb võõrained ära ja asub neid hävitama vaid siis, kui nad esitatakse immuunsussüsteemi rakkudele koos HLA-valkudega. I tüüpi diabeedi puhul on leitud, et teatud MHC-geenide variandid tõstavad diabeeti haigestumise riski. Näiteks on enamusel (95 %-l valgesse rassi kuuluvatest diabeetikutest) olemas geenivariant HLA-DR3 või HLA-DR4. Mittediabeetikutel leitakse neid geenivariante vaid 50 %-l. Seega on ilmne, et HLA-DR3 ja DR4 tõstavad diabeediriski. Mõned valgud, mida HLA-süsteem I tüüpi diabeedi puhul immuunsussüsteemile esitab, on teada (nt. seesama insuliin). Samas on selgusetu, miks ja kuidas immuunsussüsteem aktiveerub ning organismi enda kudet hävitama asub. On alust arvata, et protsessi käivitav faktor pärineb väliskeskkonnast.
Vastavaid geene nimetatakse suureks koesobivuskompleksiks (MHC, ingl. k. lühend) ja valke inimese leukotsüütide antigeenideks (HLA, ingl. k. lühend). Immuunsüsteem tunneb võõrained ära ja asub neid hävitama vaid siis, kui nad esitatakse immuunsüsteemi rakkudele koos HLA-valkudega. I tüüpi diabeedi puhul on leitud, et teatud MHC-geenide variandid tõstavad diabeeti haigestumise riski. Näiteks on enamusel (95 %-l valgesse rassi kuuluvatest diabeetikutest) olemas geenivariant HLA-DR3 või HLA-DR4. Mittediabeetikutel leitakse neid geenivariante vaid 50 %-l. Seega on ilmne, et HLA-DR3 ja DR4 tõstavad diabeediriski. Mõned valgud, mida HLA-süsteem I tüüpi diabeedi puhul immuunsüsteemile esitab, on teada (nt. seesama insuliin). Samas on selgusetu, miks ja kuidas immuunsüsteem aktiveerub ning organismi enda kudet hävitama asub. On alust arvata, et protsessi käivitav faktor pärineb väliskeskkonnast.
ekson, (ühes intronis mitu 5’ splaisssaiti, 3’ splaisssaiti). 4) intron jäi väljasplaissimata 5) 1. ja 2. ekson ühendatud ja 1. ja 3. ekson ühendatud Kui kanooniline splaisssait on blokeeritud (varjestatud), siis läheb krüptiline splaisssait käiku. cis järjestused – samal molekulil, mida reguleeritakse trans faktorid – valgud Putukatel saab järglaste sugu reguleerida. geen sex-lethal – avaldub geenivariant, mis jätab ühest soost embrüod alles. Kui splaissimine on reguleerimata – tavaline mRNA. Emastele seondub repressor – eksonid 1 + 3 ja 1. introni 3’ otsaga ühendatakse. Sünteesitakse erinev valk. Eelmise produkt (mRNA-lt valk) blokeerib järgmise splaissimise. Kui 1. + 2. + 3. ekson ühendatakse – tekib valk, mis pole funktsionaalne. Splaissimise valgulised regulaatorid: takistavad splaisssaiti – intronitega - negatiivne võimendavad splaisssaiti – eksonitega – positiivne
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
