P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon). 8. Valik ehk selektsioon (selektsioonikoefitsient, selektsiooniefektiivsus, geeni fikseerumine). 9. Juhuslik geenitriiv (selle olemus, efektiivse populatsioonimahu mõiste ja arvutamine). 10
Valik ehk selektsioon ·Selektsioonikoefitsient näitab tõenäosust, et antud genotüüp ei osale järgmise generatsiooni moodustamisel. ·Kui mingi genotüüp (AA, Aa, aa) eemaldatakse taastootmisest täielikult, siis s = 1, ·kui genotüübi suhteline panus järglaspõlvkonda on maksimaalne, siis s = 0.Valik ehk selektsioon · Selektsiooni toime geenisagedusele lakkab, kui vastav geen on populatsioonist täielikult eemaldatud p = 0; q = 1 geenisageduse fikseerumine g. Biotehnoloogia tõuaretuses Selektsioon ja kunstlik seemendus Suguselekteeritud sperma soovitud sugu järglaste saamiseks Embrüote siirdamine (ET) Kloonimine (keharakutuuma siirdamine) Sugurakkude külmutamine Embrüote in vitro tootmine Inna sünkroniseerimine Embrüote mikrokirurgiline poolitamine Sugupoole määramine (sexing) spermidel ja embrüotel Geenisiire (võõrast valku kodeeriva DNA lõigu ülekanne saajaraku genoomi) i
genotüübisagedus homosügootse ja heterosügootse genotüübi sagedust silmas pidades (võib väljendada sümbolites)? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga. Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 50
Puudub partnerite valik fenotüübi järgi. Võib varieeruda, kuid on populatsioonisiseselt alati suurem kui populatsioonidevaheline 47. Kuidas on seotud vanempõlvkonna geenisagedus ja järglaspõlvkonna genotüübisagedus homosügootse ja heterosügootse genotüübi sagedust silmas pidades (võib väljendada sümbolites)? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga (p 2/q2). Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega (2pq) 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev geenisagedus on võrdne vanematel esineva geenisagedusega. 11. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv,
Kui s on 0, siis on süsteem samuti HWT’s. Kui kiiresti erinevus kohanemuses muudab geenisagedust? Nende avaldiste tuletamine on lihtne aritmeetika ja üks lõpptulemustest väljendub alljärgnevalt. Olgu D p geen A sageduste vahe kahe põlvkonna vahel. Siis: spq2 D p = ------------- 1 - sq2 Nii näiteks, kui meil oli p=q=0.5 ja aa indiviidide kohanemus on 0.9 (s=0.1), st. AA ja Aa kohanemus on 1 (a on retsessiivne), siis geenisageduse erinevus järgmises põlvkonnas muutub (0.1 x 0.5 x (0.5)2) = 0.0128. Ja A sagedus kasvab seega kuni 0.5128. Tabel iseloomustab geenisageduste muutuste tempot erineva s väärtuse juures. Siit on näha, et 1% erinevus kohanemuses suudab vaid 500 põlvkonna jooksul viia kasuliku alleeli sageduse ~ võrdseks kahjuliku alleeliga (kui kasulik stardib 1% sageduse nivoolt. Mõeldes inimesele ja võttes põlvkonna ajaks 25 aastat, on näha, et nimetatud muutuseks läheb ca 12500 aastat