Farmakogeneetika (ajalugu) Alused sir Archiblad Garrod. Lõi inimese keemilise individuaalsuse kontseptsiooni. *Farmakogeneetika (FG) -1958 a. Vogel farmakogenoomika -1998 a. *FG uurib geneetilisi variatsioone, mis on seotud organismide vastustega ravimitele. *FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi effektiivsemaid ravimeid. *Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent.* A.L.Foxi
LiCl sulamistemperatuur on 614 ºC, 55% LiCl ja 45% KCl segu sulab aga 450 ºC juures. Elemendi, ühendite kasutusalad: · raketikütus · patareid · lennuki detailid · määrdeainete lisand · klaasid, ravimid · õhu regenereerimine allveelaevades, lennukeis . Ajalugu Liitium avastati 1817.a. August Arfwedsoni poolt Meditsiinis hakati liitiumit kasutama 1840. a. Alexander Ure ja Alfred Garrod poolt 1873. a. kirjeldas William Hammond liitiumbromiidi mõju mania sümptomite vähendamisele 1886. a. kirjeldasid Carl Lange ja Fritz Lange liitiumi lühiajalist ning pikaajalist (profülaktilist) ravitoimet depressioonile 1940.-dad aastad 1950-60 teostas Mogens Schou kliiniliseid eksperimente, kus kinnitas liitiumi efektiivsust mania ravis Farmakoloogilised aspektid : Liitium imendub kergesti suukaudse manustamise järgselt
Pärilikud defektid võivad mõnel puhul mõjutada terveid kromosoome. Mõnikord ei lahkne sugurakkude moodustumisel kõik paarilised kromosoomid ning tekivad rakud, milles esineb üks lisakromosoom. Kui säärane rakk viljastumisel osaleb ja liitub normaalse sugurakuga, siis areneb organism, kes kannab kõikides rakkudes lisakromosoomi. Downi sündroomi põdevatel inimestel on tavalise 46 kromosoomi asemel 47. (Brookes, 2002) Inglise teadlane Archibald Garrod oli mees, kes avastas, mis suhetes on geenid ja valgud. Garrod uuris pärilikku haigust alkoptonuuriat. Ta leidis, et seda põdevatel inimestel puudub oluline ensüüm, mille tagajärjel näiteks nende uriin muutub õhuga kokku puutumisel mustaks. Järalikult suunavad geenid valkude valmistamist. Keegi ei osanud siski arvata, millest geen ise valmistatud on. Teadlased teadsid DNA (desoksüribonukleiinhappe) olemasolust, ent nad arvasid, et üks molekul on lihtne
koguneb podagrahaige kudedesse. (Tervise käsiraamat, 2005) Podagra tekib, kui raskestilahustuvat uraati koguneb verre nii palju, et see hakkab sadenema nõelakujulisteks kristallideks. Liigestes põhjustavad kristallid põletikureaktsiooni. Kuseteedes võivad kusihappekristallid sadeneda neerukivideks. (Reuma-aabits, 2004 ) Podagra ajaloost. Esimese üksikasjaliku kirjelduse podagrast andis podagrahaige inglise arst Sydenham 1683. aastal. 1848. aastal näitas Garrod, et podagra puhul tõuseb kusihappe hulk veres. 1961. aastal selgitas McCarty põhjalikult kusihappekristallide tähtsust liigestes ägeda podagrahoo tekkimisel. Sellest ajast nimetatakse podagrat mirkokristalliliseks artriidiks. (Reumatoloogia, 2000) Epidemioloogia. Podagra diagnoos pannakse tavaliselt hilinenult, keskmiselt 4 aastat pärast esimest haigushoogu. Podagra levik on suurenenud seoses puriinirikaste toitude ja alkoholi tarvitamisega. (Reumatoloogia, 2000)
Teisalt, geeni mõiste on olnud pidevas muutumises ja evolutsioonis, sõltudes uutest teadusvastusest, ning kõik viitab asjaolule, et see protsess ka jätkub. Mendel ei kasutanud tunnuste pärandumisseadusi selgitades terminit "geen". Mendeli järgi kontrollisid spetsiifilisi fenotüübilisi tunnuseid nagu näiteks õite värvus "tunnusmärgid" (characters) ja "üksust määravad tegurid" (unit factors) lihtsam oleks siin edaspidi jääda kasutama terminit "faktor". Garrod: üks mutantne geen üks metaboolne blokk. Beadle ja Tatum: üks geen üks ensüüm. Üks geen üks polüpeptiid. 11.2. Funktsionaalne geenikontseptsioon Geeni kui jagmatu üksuse kontseptsiooni alusel on geen funktsionaalse üksusena see, mis määrab fenotüübilise tunnuse või osatunnuse. 11.3. Garrod: üks geen, üks metaboolne blokk Kui 20-nda sajandi algul taasavastati Mendeli tööd, võeti kasutusele ka termin "geen".
6 sarnaseim (vaid telomeerid). Hominisatsioon neoteenia kaudu? Neoteenia somaatilise arengu pidurdumine, vormimuutuste ja kasvusuhete aeglustumine. Tulemiks sarnasus fülogeneetiliste eellaste noorvormidega. Neoteenia avaldub pedomorfoosina: eellaste omaduste evolutsioonilise ümberpaiknemisena järglasliikide hilisematele ontogeneesijärkudele. Inimese puhul oluliseks ka üsasisese arengu lühidus n.ö. laps sünnib enneaegsena. 31. Farmakogeneetika (ajalugu). Alused sir Archiblad Garrod. Lõi inimese keemilise individuaalsuse kontseptsiooni. Farmakogeneetika (FG) - 1958 a. Vogel farmakogenoomika - 1998 a. FG uurib geneetilisi variatsioone, mis on seotud organismide vastustega ravimitele. FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi efektiivsemaid ravimeid. Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent. A.L.Foxi
saadud tomatid sisaldavad geeni, mis võimaldab tomatil kauem säilida. Osa inimesi, eeskätt "roheliste" liikumises osalejad näevad geneetilises manipuleerimises ohtu ning püüavad seda igati takistada. Nende liikumine on suunatud ka katseloomade kaitsele, mis mõnikord võtab äärmusliku vormi. Näiteks on vabastatud ja linna lahti lastud laborites peetud rotte ja teisi katseloomi. Geneetika ja meditsiin Haiguste geneetilisele determineeritusele vihjas juba 20-nda sajandi algul Garrod, kes juhtis tähelepanu sellele, et alkaptonuuria on levinud perekonniti. Seda haigust põhjustab homogentisiinhappe akumuleerumine organismi. Akumuleerumise käigus oksüdeerub see ühend tumedaks produktiks ning koguneb silmadesse, nina piirkonda ja mujale kudedesse. Ka haigete uriin muutub õhu käes tumedaks. Garrod märkas, et see haigus pärandub Mendeli seaduspärasuste järgi. 3
saadud tomatid sisaldavad geeni, mis võimaldab tomatil kauem säilida. Osa inimesi, esskätt "roheliste" liikumises osalejad näevad geneetilises manipuleerimises ohtu ning püüavad seda igati takistada. Nende liikumine on suunatud ka katseloomade kaitsele, mis mõnikord võtab äärmusliku vormi. Näiteks on vabastatud ja linna lahti lastud laborites peetud rotte ja teisi katseloomi. Geneetika ja meditsiin Haiguste geneetilisele determineeritusele vihjas juba 20-nda sajandi algul Garrod, kes juhtis tähelepanu sellele, et alkaptonuuria on levinud perekonniti. Seda haigust põhjustab homogentisiinhappe akumuleerumine organismi. Akumuleerumise käigus oksüdeerub see ühend tumedaks produktiks ning koguneb silmadesse, nina piirkonda ja mujale kudedesse. Ka haigete uriin muutub õhu käes tumedaks. Garrod märkas, et see haigus pärandub Mendeli seaduspärasuste järgi. Haigusi põhjustavate geenide isoleerimine on töömahukas protsess