de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB
Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ).
· Felüülketonuuria (fenüülalaniini hüdroksülaasi defitsiid) · Albinism (türosinaasi defitsiit) melaniinide biosünteesihäire (pole pigmenti); fotofoobia, nahaprobleemid (nahavähk) · Vahtrasiirupuriini haigus (HAAK-dehürdogenaasse kompleksi defitsiit pidurdab psüühilist ja vaimset arengut · Von Gierke haigus (glükoos-6-fosfataasi defitsiit süsvesikute metabolismihäire; maksa rasvumine, hüpoglükeemia oht. · Galaktoseemia (galaktoosi kinaasi defitsiit) tekib liiga palju alkoholi, vett, silm · Gaucher haigus (glükotserebrosidaasi defitsiit) lipiidide metabolismi häire (vaimsed, psüühilised häired. Antisensoligonukleotiidid ja PNA · Sünteetilised oligonukleotiidid moodustavad heterohübriidid mRNA-ga · Tulemuseks on valgu sünteesi inhibitsioon · PNA peptiidnukleiinhape (kunstlik peptiidnukleiinhape) · Meetod pole läbinud kõiki vajalikke uuringuid
reaktsioonides. Kehatemperatuuril kulgevad need reaktsioonid küllalt kiiresti. Kiirendajateks on spetsiifilised bioloogilised katalüsaatorid biokataüsaatorid ensüümid. Keemiliselt kuuluvad ensüümid valkude hulka. Paljud haigused on põhjustatud ensüümide aktiivsuse langusest, aga mingi ensüümi sünteesi häire võib viia isegi organismi hukkumiseni. (Näiteks: kui lapsel on puudus ensüümist, mis muudab galaktoosi glükoosiks, siis tekib galaktoseemia galaktoosi mürgistus ja laps sureb esimestel elukuudel.) Ensüümide aktiivsuse määramist kudedes, veres ja teistes kehavedelikes kasutatakse kliinikus haiguste diagnoosimiseks. Ensüümide puudulikkuse korral saab ensüüme kasutada raviks. Ensüümide kasutamissfäär on viimastel aastatel laienenud. Nende abil on võimalik uurida valkude ja nukleiinhapete keerukaid struktuure ning saada mitmeid ravimeid. Nomenklatuur Ensüümide nimetamise printsiibid:
Fosfoenoolpüruvaat (PEP) + ADP enoolpüruvaat püruvaat (püruvaadi kinaas) FRUKTOOS JA GALAKTOOS 1. 2 rada glütseeraldehüüd-3-fosfaadi saamiseks fruktoosist. 2. Glükoos-6-fosfaadi teke galaktoosist. UDP-suhkrud. Galaktoos galaktoos-1-fosfaat (galaktokinaas) Galaktoos-1-fosfaat glükoos-1-fosfaat (galaktoos-1-fosfaadi uridüültransferaas) Glükoos-1-fosfaat glükoos-6-fosfaat (fosfoglükomutaas) 3. Galaktoseemia ja selle biokeemilised põhjused. Galaktoosi kinaasi defitsiit. Seda põhjustab ükskõik millise ensüümi puudujääk neist kolmest. Enamasti peetakse siiski silmas galaktoos-1-fosfaadi uridüültransferaasi puudujääki. GLÜKOLÜÜSI RAJA KONTROLL 1. Nimetada glükolüüsi rada reguleerivad võtmeensüümid. Heksokinaas, glükoos-6-fosfaadi isomeraas, fosfofruktokinaas-1, aldolaas, troosfosfaadi isomeraas,
annaabi.ee 
